Frataxin 缺乏會破壞線粒體呼吸和肺內(nèi)皮細胞功能
研究強調(diào)了體內(nèi) FXN 特異性血管收縮，促使未來的研究調(diào)查在 FXN 缺乏的情況下可用的和新的 PH 療法。
MedSci原創(chuàng) - 線粒體，F(xiàn)rataxin，肺內(nèi)皮細胞 - 2023-05-11
JCI: 肺動脈高壓與內(nèi)皮細胞衰老，Frataxin新發(fā)現(xiàn)
Frataxin deficiency promotes endothelial senescence in pulmonary hypertension.
MedSci原創(chuàng) - 肺動脈高壓，細胞衰老 - 2021-09-29
FDA授予Edison制藥EPI-743快速通道地位
Edison制藥3月18日宣布，F(xiàn)DA已授予EPI-743用于治療弗里德賴希共濟失調(diào)（Friedreich's Ataxia）的快速通道地位。此前，F(xiàn)DA已授予EPI-743治療弗里德賴希共濟失調(diào)的孤兒藥地位。 目前，該公司正開發(fā)EPI-743用于兒童和成人線粒體疾病，包括弗里德賴希共濟失調(diào)。在最近完成的一項I期和II期臨床試驗中，EPI-743已被證明具有良好的安全性和耐受性。此外，該公司正在
生物谷 - 新藥，F(xiàn)DA - 2014-03-19
CELL：缺氧或可挽救共濟失調(diào)
弗里德賴希共濟失調(diào)（FRDA）是一種破壞性的多系統(tǒng)疾病，由線粒體蛋白質(zhì)frataxin（FXN）的隱性突變引起。 FXN參與Fe-S簇的生物合成，被認為是生存所必需的。
MedSci原創(chuàng) - 共濟失調(diào) - 2019-05-02
Minoryx公司的PPRP激動劑來瑞格列酮治療Friedreich共濟失調(diào)，獲得FDA孤兒藥稱號
西班牙Minoryx Therapeutics公司宣布其候選藥物來瑞格列酮（MIN-102）治療Friedreich共濟失調(diào)已被美國食品和藥物管理局（FDA）授予孤兒藥稱號。
MedSci原創(chuàng)m - Minoryx，PPRP激動劑，來瑞格列酮，F(xiàn)riedreich共濟失調(diào)，F(xiàn)DA孤兒藥 - 2019-10-20
Neurology病例：Leigh樣特征擴展了PMPCA相關(guān)疾病的影像表現(xiàn)
7歲男孩，在24個月時因生長停滯，全腦精神運動性發(fā)育延遲，和痙攣性共濟失調(diào)步態(tài)伴雙側(cè)Babinski征陽性就診。
神經(jīng)科病例擷英拾粹 - Leigh，PMPCA，發(fā)育遲緩，小腦萎縮 - 2019-01-31
失控的身體！運動喪失、輪椅依賴，我本無力改變。幸運的是，首個且唯一一個治療藥物已在歐美獲批
弗雷德里希共濟失調(diào)（FRDA）是一種逐漸損害神經(jīng)系統(tǒng)的罕見遺傳性疾病，其特點是?Nrf2?途徑受損，Nrf2?活性較低。
MedSci原創(chuàng) - FRDA - 2024-03-27
FDA批準弗里德里希共濟失調(diào)新藥omaveloxolone上市
2月28日宣布，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已批準其藥物SKYCLARYS（omaveloxolone），用于治療成人和16歲及以上青少年弗里德里希共濟失調(diào)（Friedreich共濟失調(diào)）。該公司
MedSci原創(chuàng) - 弗里德里希共濟失調(diào)，omaveloxolone - 2023-03-13
年復(fù)一年：認識與年齡相關(guān)的肺動脈高壓變化
認識與年齡有關(guān)的肺動脈高壓的轉(zhuǎn)變
MedSci原創(chuàng) - 年齡相關(guān)肺動脈高壓 - 2022-03-18
Adv Sci：張偉華/李水潔/于波/盧方浩/范會濤合作研究表明DCM的治療目標，并為改善患者預(yù)后的潛在臨床干預(yù)鋪平了道路
該研究推測，鐵硫(Fe-S)簇合成受損在DCM的發(fā)病機制中起著至關(guān)重要的作用。半胱氨酸脫硫酶(NFS1)的S-巰基化降低是一種導(dǎo)致DCM中線粒體功能障礙和PARthanatos的新機制。
iNature - DCM，糖尿病性心肌病 - 2024-11-11
RNA靶向基因激活療法
RNA靶向療法通過選擇性調(diào)節(jié)內(nèi)源性RNA介導(dǎo)的細胞機制（如轉(zhuǎn)錄、剪接、翻譯、mRNA穩(wěn)定性和亞細胞定位）增強蛋白質(zhì)生產(chǎn)的能力。
小藥說藥 - NBT，RNA靶向療法 - 2023-06-08
為您找到相關(guān)結(jié)果約11個
