Science：免疫系統(tǒng)的“變形金剛”：一個會“倒立”的酶，如何幫我們抵御病毒入侵？

研究發(fā)現(xiàn)，病毒入侵時，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)酶 GGCX 通過拓?fù)涞怪眠M(jìn)入細(xì)胞質(zhì)，對 MAVS 蛋白進(jìn)行羧化修飾，調(diào)控其在干擾素防御與細(xì)胞凋亡間切換，維生素 K 是關(guān)鍵輔助因子，為抗病毒機(jī)制提供新視角。

生物探索 - 抗病毒免疫，GGCX - 2025-07-10

Blood：GGCX的不同突變對維生素K依賴蛋白的生物學(xué)功能的影響不同

γ-谷氨酰羧化酶(GGCX)是一種完整的膜蛋白，催化多種維生素K依賴性(VKD)蛋白的翻譯后羧化，參與多種生理過程，包括凝血、血管鈣化和骨代謝。自然發(fā)生的GGCX突變與多種不同的臨床表型相

MedSci原創(chuàng) - 出血性疾病，γ-谷氨酰羧化酶(GGCX)，維生素K依賴性蛋白 - 2020-08-27

ERJ：肺動脈高壓的遺傳咨詢和檢測，對PAH患者的親屬進(jìn)行基因檢測和臨床篩選

對家族性肺動脈高壓（HPAH）患者的高危家庭成員進(jìn)行定期篩查和隨訪，對于早期診斷HPAH，啟動早期治療并希望改善預(yù)后尤為重要。

肺動脈高壓研究進(jìn)展 - 家族性肺動脈高壓，呼吸困難等級，心電圖、肺功能測試 - 2022-11-25

Genome Med：研究對2572名肺動脈高血壓患者進(jìn)行外顯子組測序，發(fā)現(xiàn)了新的危險基因和機(jī)制

I型肺動脈高壓（PAH）是一種罕見的疾病，盡管最近其治療有所進(jìn)展，但死亡率很高。肺動脈血管的病理性重塑導(dǎo)致肺動脈壓升高、右心室肥大和心力衰竭。骨形態(tài)遺傳蛋白受體2型和其他危險基因的突變會導(dǎo)致疾病的發(fā)生

MedSci原創(chuàng) - 風(fēng)險基因，I型肺動脈高壓 - 2020-04-07