日本應(yīng)用唾液酸治療GNE肌病的療效證實(shí)研究

GNE肌病也被稱為“超孤兒”病，據(jù)估計，日本患者數(shù)量僅為150-400人，全球為40000人。大多數(shù)GNE肌病患者發(fā)病在15-35歲之間。

MedSci原創(chuàng) - GNE肌病 - 2023-10-07

子宮腺肌病診治中國專家共識

子宮腺肌病是生育年齡婦女的常見病，其引起的月經(jīng)過多、嚴(yán)重痛經(jīng)和不孕對患者的身心健康造成嚴(yán)重的影響。本專家共識對子宮腺肌病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、分型、診斷及影像學(xué)檢查進(jìn)行了系統(tǒng)闡述和歸納，對子宮腺肌病的

中華婦產(chǎn)科雜志.2020,55(6):376-383. - 子宮腺肌病 - 2020-07-17

筆記：免疫介導(dǎo)的壞死性肌病

免疫介導(dǎo)的壞死性肌病（IMNM）是2004年歐洲神經(jīng)肌肉疾病中心（ENMC）提出的一類特發(fā)性炎性肌病，根據(jù)其獨(dú)特的臨床表現(xiàn)+病理標(biāo)準(zhǔn)，與多發(fā)性肌炎、皮肌炎、包涵體肌炎和非特異性肌炎組成特發(fā)性炎癥性肌病(

中國風(fēng)濕病公眾論壇 - 免疫介導(dǎo)的壞死性肌病 - 2018-12-20

NEJM：罕見炎性肌病-案例報道

患者男，47歲，因左眼和喉嚨腫脹感3天急診就診?，F(xiàn)病史：3天前，患者開始出現(xiàn)吞咽固體困難，覺得好像食物卡在了喉嚨里。不伴瘙癢、畏光、復(fù)視、頭痛、視力改變和疼痛。聲音嘶啞，不伴喘息和呼吸急促。病程中也沒有發(fā)燒、疲勞、胃腸道癥狀和其他不適。既往史、個人史：患者既往高血壓史。對貝類過敏。沒有使用處方藥，近一個月也沒有使用新的非處方藥。他從事房地產(chǎn)開發(fā)工作，獨(dú)自生活在波士頓。在過去的3年里，他曾到過中

MedSci原創(chuàng) - 炎性肌病，案例，皮肌炎 - 2016-05-05

罕見病--進(jìn)行性骨化性肌炎

FOP是異位骨骼發(fā)生最致殘的病癥。除了大腳趾的先天性畸形之外，患有FOP的兒童在出生時看起來是正常的。

放射沙龍 - 進(jìn)行性骨化性肌炎 - 2023-06-13

中國糖原累積性肌病診治指南（一）

糖原累積病(glycogen storage disease, GSD)是一組遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。根據(jù)酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)體的不同可分為十幾個類型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏癥)不累及肌肉；其他類型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麥芽糖酶缺乏癥)、Ⅲ型(脫支酶缺乏癥)、Ⅳ型(分支酶缺乏癥)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏癥)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶

神經(jīng)科空間 - 糖原累積性肌病 - 2016-07-25

中國糖原累積性肌病診治指南（三）

Ⅳ型糖原累積病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又稱為糖原分支酶缺乏癥(glycogen branching enzyme deficiency)，還可稱為Anderson病(Andersen disease)。

《中華神經(jīng)科雜志》2016年第1期 - 糖原累積性肌病 - 2016-07-28

中國糖原累積性肌病診治指南（四）

Ⅴ型糖原累積病(glucogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ)GSDⅤ型又稱為肌磷酸化酶缺乏癥(myophosphorylase deficiency)，還可稱為麥卡德爾病GSDⅤ型是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由于位于染色體11q13上的肌磷酸化酶基因(human myophosphorylase gene，PYGM)發(fā)生突變，

中華神經(jīng)科雜志 - 糖原累積性肌病 - 2016-07-28

中國糖原累積性肌病診治指南（二）

Ⅲ型糖原累積病(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又稱糖原脫支酶缺乏癥(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes病(Cori-Forbes disease)。

神經(jīng)科空間 - 糖原累積性肌病 - 2016-07-26

危重癥肌病的研究進(jìn)展

這種危重癥患者在ICU住院期間獲得的肌無力被稱之為ICU獲得性肌無力(ICU-acquired weakness, ICUAW)，其中最常見的病因為危重癥肌病(critical illness myopathy

神經(jīng)科空間 - 危重癥肌病 - 2016-10-17

【每日播報】-帕金森病運(yùn)動癥狀-肌僵直

由于協(xié)同肌與拮抗肌的肌張力均增高，出現(xiàn)伸、屈肌張力都增高，受累肢體運(yùn)動緩慢，在關(guān)節(jié)做被動運(yùn)動時，有均勻的阻力，呈“鉛管樣僵直”。

網(wǎng)絡(luò) - 2022-12-07

2016中國肌病型糖原累積病診治指南發(fā)布

糖原累積病(glycogen storage disease，GSD)是一組遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。根據(jù)酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)體的不同可分為十幾個類型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏癥)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏癥)不累及肌肉；其他類型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麥芽糖酶缺乏癥)、Ⅲ型(脫支酶缺乏癥)、1V型(分支酶缺乏癥)、V型(肌磷酸化酶缺乏癥)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏癥)

中華神經(jīng)科雜志 - 糖原累積病 - 2016-09-06

Nat Genet：發(fā)現(xiàn)與線粒體肌病相關(guān)的基因

科技日報 - 研究 - 2013-12-30