Gitelman綜合征診治專家共識
Gitelman綜合征(Gitelman syndrome,GS,MIM:263800)是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病。
中華內(nèi)科雜志.2017,56(9):71 - Gitelman綜合征 - 2017-09-30
Gitelman綜合征診療中國專家共識(2021版)
本文基于最新循證醫(yī)學證據(jù),多學科領域?qū)<以?Gitelman 綜合征的臨床表型、診斷、治療、慢性并發(fā)癥及合并癥管理方面達成一致共識,為臨床規(guī)范化診療提供了重要依據(jù)。
罕見病研究 - 2022-08-30
Gitelman 綜合征診療中國專家共識(2021版)
基于最新循證醫(yī)學證據(jù),多學科領域?qū)<以?font color="red">Gitelman綜合征的臨床表型、診斷、治療、慢性并發(fā)癥及合并癥管理方面達成一致共識,為臨床規(guī)范化診療提供了重要依據(jù)。
協(xié)和醫(yī)學雜志 - Gitelman綜合征,染色體隱性遺傳病 - 2021-12-02
Gitelman 綜合征合并二次妊娠 1 例
Gitelman 綜合征( gitelman syndrome,GS) 又稱家族性低鉀低鎂血癥。 該病是一種常染色體隱性疾病,外顯率高達99% 。 各國發(fā)病率雖不同,但無種族及性別差異。國內(nèi)僅有3 個病例報道描述了 Gitelman 綜合征對妊娠影響。 本文將報告 1 例 Giltelman 綜合征婦女合并二次成功妊娠,重點探討該綜合征對孕母及胎兒的影響及妊娠期的處理。
現(xiàn)代婦產(chǎn)科進展 - Gitelman,綜合征,二次妊娠 - 2018-07-15
“下垂百合征”
由于下輸尿管膀胱粘膜下走行的長度較正常的短,容易出現(xiàn)返流,而上輸尿管的開口異位,使得這部分輸尿管更有可能出現(xiàn)梗阻,漏斗狀擴張的上輸尿管為花萼部。
新鄉(xiāng)醫(yī)學影像 - 下垂百合征,凋謝百合花征,輸尿管重復畸形的對應征象,先天畸形病 - 2023-01-09
Gitelman綜合征:癥狀體征、病因、流行病學、診斷和治療
Gitelman綜合征又名家族性低鉀低鎂血癥,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,是由于腎遠曲小管重吸收鈉離子和氯離子障礙導致的原發(fā)腎性失鹽性疾病。臨床主要表現(xiàn)為低血鉀、低氯性堿中毒、低血鎂、低尿鈣及正常
MedSci原創(chuàng) - Gitelman綜合征 - 2022-08-18
青年女性,乏力,低血鉀,高血糖,確診Gitelman綜合征合并糖尿病1例
本例患者低血鉀的同時合并代謝性堿中毒、低血鎂、低尿鈣,加之基因檢測發(fā)現(xiàn)SLC12A3基因復合雜合致病突變,故診斷為Gitelman綜合征。
協(xié)和醫(yī)學雜志 - 糖尿病,Gitelman綜合征 - 2024-05-31
現(xiàn)代婦產(chǎn)科進展:Gitelman 綜合征合并二次妊娠 1 例報道并文獻復習
Gitelman 綜合征( gitelman syndrome,GS) 又稱家族性低鉀低鎂血癥。 該病是一種常染色體隱性疾病,外顯率高達99% 。 各國發(fā)病率雖不同,但無種族及性別差異。國內(nèi)僅有3 個病例報道描述了 Gitelman 綜合征對妊娠影響。 本文將報告 1 例 Giltelman 綜合征婦女合并二次成功妊娠,重點探討該綜合征對孕母及胎兒的影響及妊娠期的處理。
現(xiàn)代婦產(chǎn)科進展 - Gitelman,綜合征,二次妊娠 - 2018-03-31
以頑固性低血鉀為表現(xiàn)的糖尿病酮癥酸中毒合并Gitelman綜合征一例
導讀:報道1例以酮癥酸中毒起病,治療過程中出現(xiàn)頑固性低血鉀的糖尿病患者,同時伴有高尿鉀、低尿鈣、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)活性升高和代謝性堿中毒等特點,并最終經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)1個新的突變c.635G&
中華糖尿病雜志 - 糖尿病酮癥酸中毒,Gitelman綜合征,頑固性低血鉀 - 2020-05-12
體外膜肺氧合(ECMO)治療嚴重急性呼吸窘迫綜合征
病例描述 一名患有嚴重急性呼吸窘迫綜合征的男子 Jackson先生是一位正在加強治療單元(ICU)接受治療的36歲患者。在住院前,他很健康,沒有服用任何藥物。他從不抽煙,每周喝三、四瓶啤酒。
重癥醫(yī)學 - 體外膜肺氧合,急性呼吸窘迫綜合征,醫(yī)學知識 - 2018-12-12
接受靜脈體外膜肺氧合的急性呼吸窘迫綜合征患者的右心室功能障礙
需要進一步的研究來闡明可能加劇 RV 功能障礙的情況,并評估可以優(yōu)化需要 ECMO 支持的患者的 RV 功能的療法。
MedSci原創(chuàng) - 急性呼吸窘迫綜合征,右心室功能,靜脈體外膜肺氧合 - 2023-06-07
Gitelman綜合征診治專家共識
Gitelman綜合征(Gitelman syndrome,GS,MIM:263800)是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病。
中華內(nèi)科雜志.2017,56(9):712-716. - Gitelman綜合征 - 2017-09-29
體外膜氧合(ECMO)治療急性呼吸窘迫綜合征死亡率預測模型 (PRESERVE評分)
ECMO,急性呼吸窘迫綜合征 - 2024-11-11
體外膜氧合(ECMO)治療急性呼吸窘迫綜合征死亡率預測模型 (PRESET 評分)
體外膜氧合,體外膜氧合治療,急性呼吸窘迫綜合征 - 2024-11-11
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