攜帶同源重組修復(fù)途徑HRR基因改變的平滑肌肉瘤LMS與更差的預(yù)后相關(guān)
一項(xiàng)針對(duì)211例平滑肌肉瘤的回顧性統(tǒng)計(jì)研究表明，伴有同源重組途徑基因改變的LMS患者臨床結(jié)局較差，尤其是伴有非brca基因改變的患者。
大乘醫(yī)學(xué)資訊 - 平滑肌肉瘤，HRR基因 - 2023-11-05
轉(zhuǎn)移性去勢(shì)抵抗性前列腺癌要盡早檢測(cè)HRR基因，首個(gè)重磅研究出爐
本研究旨在調(diào)查在使用雄激素受體信號(hào)抑制劑（ARSi）或紫杉類藥物開始一線（1L）治療的mCRPC患者中，與體細(xì)胞/胚系HRR變異（尤其是BRCA1/2）相關(guān)的發(fā)生率和結(jié)局。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 前列腺癌，紫杉類藥物，雄激素受體信號(hào)抑制劑 - 2024-06-20
同源重組修復(fù)相關(guān)（HRR）基因突變譜分析及其在中國(guó)食管和胃癌患者中與TMB的關(guān)聯(lián)
該研究旨在對(duì)中國(guó)食管癌和胃癌患者的同源重組修復(fù)相關(guān)（HRR）基因突變譜進(jìn)行分析。
MedSci原創(chuàng) - 胃癌，食管癌，TMB，同源重組修復(fù)基因突變 - 2023-06-21
Br J Dermatol：全基因組測(cè)序揭示隆突性皮膚纖維肉瘤的基因組改變
隆突性皮膚纖維肉瘤(DFSP)是一種罕見的、邊緣的中度惡性皮膚肉瘤，其基因組圖譜尚不清楚。了解DFSP的情況有助于進(jìn)一步對(duì)軟組織惡性發(fā)展的基因組途徑進(jìn)行分類，本文探討DFSP的全面分子發(fā)病機(jī)制。
MedSci原創(chuàng) - 全基因組測(cè)序，隆突性皮膚纖維肉瘤，基因組改變 - 2022-05-13
卵巢癌PARPi治療應(yīng)關(guān)注HRR相關(guān)多基因檢測(cè)，且一線維持治療相比于后線治療提高PFS
本研究分析了在鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院行二代測(cè)序（NGS）的695例OC患者的HRR基因分子特征，以識(shí)別不同的HRR基因突變。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 卵巢癌，PARPi治療 - 2024-10-18
“繪”解讀真報(bào)告丨中國(guó)前列腺癌HRR基因—CDK12突變率高于國(guó)外，PARP抑制劑獲益可能性更高！
前列腺癌患者可從 HRR 基因突變檢測(cè)獲益，其中 CDK12 突變常見且與不良預(yù)后相關(guān)。通過案例展示基因檢測(cè)對(duì)前列腺癌患者的指導(dǎo)作用，包括靶向治療、耐藥分析及遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 前列腺癌，PARP抑制劑，CDK12突變 - 2024-10-25
JCO：FDA批準(zhǔn)他拉唑帕利聯(lián)合恩雜魯胺用于治療HRR基因突變的晚期去勢(shì)抵抗性前列腺癌
該研究的主要目的是評(píng)估他拉唑帕利聯(lián)合恩雜魯胺在HRR基因突變晚期去勢(shì)抵抗性前列腺癌患者一線治療中的療效和安全性，在全部入組和HRR突變?nèi)巳褐校蚺晾?恩雜魯胺組rPFS明顯優(yōu)于安慰劑+恩雜魯胺組。
MedSci原創(chuàng) - 他拉唑帕利，恩雜魯胺，前列腺癌 - 2024-03-13
尼拉帕利+多塔利單抗治療HRR基因突變PD-L1表達(dá)晚期NSCLC或胸膜間皮瘤：UNITO-001中期結(jié)果
本文報(bào)告了小隊(duì)列BAP1突變或其他HRR基因突變的PM和NSCLC患者的初步療效和安全性結(jié)果。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - NSCLC，胸膜間皮瘤，尼拉帕利，多塔利單抗，HRR基因突變 - 2024-01-23
JCO:他拉唑帕利（TALA）加恩雜魯胺（ENZA） vs 恩雜魯胺（ENZA）加安慰劑一線治療攜帶HRR基因突變的mCRPC患者
該研究旨在評(píng)估他拉唑帕利聯(lián)合恩雜魯胺一線治療攜帶HRR基因突變的mCRPC患者的療效和安全性，研究結(jié)果顯示TALA+ENZA在rPFS方面比標(biāo)準(zhǔn)護(hù)理ENZA有統(tǒng)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義和臨床意義的改善。
MedSci原創(chuàng) - 恩雜魯胺，mCRPC，HRR基因突變，他拉唑帕利 - 2023-08-09
「早期」非小細(xì)胞肺癌驅(qū)動(dòng)基因突變陽(yáng)性率不遜于「晚期」，且顯著富集MET ex14跳突
本研究確定早期非小細(xì)胞肺癌中主要驅(qū)動(dòng)變異發(fā)生率，與晚期相似，MET 外顯子 14 跳躍突變?cè)谠缙诟患?，證實(shí)生物標(biāo)志物檢測(cè)價(jià)值，利于免疫治療選擇、臨床試驗(yàn)及復(fù)發(fā)管理。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 非小細(xì)胞肺癌，生物標(biāo)志物 - 2024-10-27
2021 歐洲專家共識(shí)：一線BRCA/同源重組缺陷檢測(cè)
HRR缺陷的卵巢癌通常對(duì)于PARP抑制劑敏感，本文推薦了一系列基因檢測(cè)的方法，以確定卵巢癌對(duì)于PARP抑制劑敏感性的預(yù)測(cè)因子，并確定遺傳易感性。
Ann Oncol - 卵巢癌，婦科腫瘤，BRCA基因檢測(cè)，同源重組缺陷檢測(cè) - 2021-12-06
JAMA Oncol： 轉(zhuǎn)移性去勢(shì)抵抗性前列腺癌患者接受同源重組修復(fù)突變檢測(cè)的現(xiàn)況研究
該研究旨在評(píng)估2014-2022年美國(guó)mCRPC患者的HRR檢測(cè)率及與檢測(cè)相關(guān)的特征，研究強(qiáng)調(diào)了HRR檢測(cè)在mCRPC治療決策中的重要性，以及提高檢測(cè)率對(duì)于改善患者預(yù)后的必要性。
MedSci原創(chuàng) - 轉(zhuǎn)移性去勢(shì)抵抗性前列腺癌，同源重組修復(fù)基因突變，HRR檢測(cè) - 2024-05-23
劉從容教授：“卵巢癌檢測(cè)報(bào)告”的臨床病理解讀
細(xì)胞核中能被堿性染料染成深色的物質(zhì)叫做染色體，它由DNA和蛋白質(zhì)兩種物質(zhì)組成，DNA是遺傳信息的載體，一個(gè)DNA分子上有許多基因，基因是具有特定遺傳信息的DNA片段。
“婦產(chǎn)科在線”公眾號(hào) - 卵巢癌檢測(cè)報(bào)告 - 2021-10-09
繪真約大咖 | 寧波教授：前列腺癌如何制定合適的基因檢測(cè)時(shí)機(jī)？該檢測(cè)哪些內(nèi)容？
前列腺癌是泌尿外科發(fā)病較多的一項(xiàng)疾病，發(fā)病比較隱秘，大多數(shù)患者確診時(shí)已是中晚期。在我國(guó)，超過30%比例的前列腺癌確診時(shí)屬于轉(zhuǎn)移性激素敏感性前列腺癌。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 前列腺癌 - 2023-11-12
CLIN CANCER RES：同源重組基因突變與卵巢癌結(jié)局
既往的原發(fā)卵巢癌臨床試驗(yàn)表明，BRCA1和BRCA2以外影響同源重組修復(fù)的基因突變與患者無(wú)進(jìn)展生存和總生存改善有關(guān)。那么，BRCA1和BRCA2以外的同源重組修復(fù)（HRR）基因突變是否會(huì)改善接受鉑類治療的卵巢癌患者結(jié)局呢？CLIN CANCER RES近期發(fā)表了一篇文章研究這一問題。
MedSci原創(chuàng) - 同源重組基因突變，卵巢癌，臨床結(jié)局 - 2018-02-26
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