【Blood Adv】探索IDH1/2 突變作為生物標(biāo)志物用于檢測(cè)AML MRD

學(xué)者開展研究，旨在探討在完全緩解（CR）后持續(xù)存在的IDH1/2突變是否與復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)，并與現(xiàn)有的MRD標(biāo)志物（如NPM1和FLT3-ITD）進(jìn)行比較。

聊聊血液 - AML，IDH1/2突變 - 2025-08-10

最新綜述：膽道癌的基因組圖譜及相應(yīng)靶向治療策略

本綜述總結(jié)了當(dāng)前CCA基因組突變的頻率及其靶向治療潛力。有趣的是，IDH1突變很少與攜帶FGFR融合基因的病例重疊。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 靶向治療，膽道癌 - 2025-06-03

成人彌漫性膠質(zhì)瘤是高級(jí)別or低級(jí)別？基因檢測(cè)探尋改善預(yù)后及延長(zhǎng)生存的線索

本研究旨在調(diào)查在一家醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療的成人彌漫性膠質(zhì)瘤不同亞組的基因組圖譜，并了解其臨床影響以及與臨床特征的關(guān)聯(lián)。本研究還將介紹研究者基于可干預(yù)分子變異的識(shí)別來應(yīng)用靶向治療的自身經(jīng)驗(yàn)。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 基因檢測(cè)，彌漫性膠質(zhì)瘤 - 2024-12-28

精髓之音·第十九期《VA暴露后的復(fù)發(fā)難治AML》

2024-11-29

Cell Stem Cell | IDH突變急性髓系白血病的克隆與細(xì)胞架構(gòu)解析及治療反應(yīng)研究

研究揭示了IDH突變AML的干細(xì)胞樣和炎癥表型，并發(fā)現(xiàn)共突變（如NPM1和SRSF2）在塑造疾病表型和治療反應(yīng)中起著關(guān)鍵作用。

MedSci原創(chuàng) - 細(xì)胞異質(zhì)性，急性髓系白血?。ˋML），克隆結(jié)構(gòu)，IDH突變 - 2025-05-27

Nature子刊：暨南大學(xué)張海鵬/林熙等合作發(fā)現(xiàn)IDH1突變損害神經(jīng)膠質(zhì)瘤的抗病毒反應(yīng)并增強(qiáng)溶瘤病毒療法

該研究發(fā)現(xiàn)IDH1突變抑制神經(jīng)膠質(zhì)瘤細(xì)胞中病毒誘導(dǎo)的干擾素（IFN）抗病毒反應(yīng)。

iNature - 神經(jīng)膠質(zhì)瘤，IDH1突變 - 2023-11-02

European Radiology：利用動(dòng)態(tài)敏感性對(duì)比成像技術(shù)預(yù)測(cè)成人型彌漫性膠質(zhì)瘤中IDH突變狀態(tài)的腫瘤氧合成像生物標(biāo)志物

近年來，基于動(dòng)態(tài)磁敏感對(duì)比（DSC）成像的模型特征不僅能量化腦血容量（CBV），還能從標(biāo)準(zhǔn) DSC 采集中評(píng)估腫瘤氧代謝特征，如腦氧代謝率（CMRO2）、毛細(xì)血管通過時(shí)間異質(zhì)性（CTH）。

MedSci原創(chuàng) - 膠質(zhì)瘤，IDH突變 - 2025-06-06

Adv Sci：河北醫(yī)科大學(xué)趙連梅/單保恩研究發(fā)現(xiàn)索拉非尼通過上調(diào)TRIM21抑制食管鱗癌生長(zhǎng)

該研究發(fā)現(xiàn)TRIM21是一種新型的E3泛素連接酶，可靶向ID1在賴氨酸91位點(diǎn)進(jìn)行K11連接的泛素化。

iNature - ESCC，Trim21 - 2025-07-30

甲狀腺結(jié)節(jié)檢出EIF1AX突變有什么意義？

本研究回顧兩機(jī)構(gòu) EIF1AX 突變甲狀腺結(jié)節(jié)，分析不同組織形態(tài)學(xué)，發(fā)現(xiàn)孤立突變多見于良性結(jié)節(jié)，額外分子異常與惡性進(jìn)展相關(guān)。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 甲狀腺結(jié)節(jié)，EIF1AX突變 - 2024-10-14

全外顯子組測(cè)序WES揭示高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的新型候選驅(qū)動(dòng)突變和潛在可用藥突變

本研究結(jié)果為神經(jīng)母細(xì)胞瘤潛在分子發(fā)病機(jī)制和治療靶點(diǎn)提供了相關(guān)新信息的全面概述。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 全外顯子組測(cè)序，高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤 - 2025-06-15

國(guó)際醫(yī)訊 | 自身免疫性肝炎診療，中外到底有何不同？

肝膽相照平臺(tái)特別專訪Andrade教授，聚焦藥物性自身免疫性肝炎的診斷難點(diǎn)、與經(jīng)典自身免疫性肝炎的鑒別要點(diǎn)以及未來研究方向，并將精彩內(nèi)容整理成文，以饗讀者。

肝膽相照平臺(tái) - 自身免疫性肝炎 - 2025-07-15

Human Genomics：粘多糖病II型（Hunter綜合征）的分子基礎(chǔ)

本研究表明，MPS II是一種高度遺傳異質(zhì)性的疾病，使得基因型-表型相關(guān)性非常具有挑戰(zhàn)性，而且在多數(shù)情況下幾乎是不可能實(shí)現(xiàn)的。

MedSci原創(chuàng) - 罕見病，粘多糖病II型，MPS II - 2024-12-12

Mol Cancer：北京大學(xué)高毅勤等團(tuán)隊(duì)合作通過口腔癌的表觀遺傳特征，揭示染色質(zhì)結(jié)構(gòu)在癌癥發(fā)展中的關(guān)鍵作用

該研究結(jié)果表明，在兩種不同類型的口腔癌中，結(jié)構(gòu)變化既顯著又保守，與轉(zhuǎn)錄組學(xué)改變和癌癥發(fā)展密切相關(guān)。

iNature - 口腔癌，染色質(zhì)結(jié)構(gòu) - 2024-09-08

Blood：IDH1突變通過干擾血紅素合成和紅細(xì)胞生成導(dǎo)致髓系發(fā)育不良

異檸檬酸脫氫酶(IDH)突變是包括急性髓系白血病(AML)和骨髓增生異常綜合征(MDS)在內(nèi)的髓系疾病中常見的基因變異。表觀遺傳學(xué)變異，包括組蛋白和DNA甲基化異常，與造血祖細(xì)胞的病理性聚集有關(guān)，但I(xiàn)

MedSci原創(chuàng) - 紅細(xì)胞生成，IDH1突變，血紅素合成，髓系發(fā)育不良 - 2020-12-04

【Blood Adv】AML中IDH突變的特征和預(yù)后影響

研究旨在描述 IDH 突變?cè)诓煌挲g范圍的大型 AML 隊(duì)列中的發(fā)病率、共突變特征和預(yù)后影響。作者還假設(shè)，提高對(duì) IDH 突變 AML 的理解，將實(shí)現(xiàn)靶向藥物最佳整合到風(fēng)險(xiǎn)和年齡分層治療策略中。

聊聊血液 - 急性髓系白血病 - 2023-07-07