AJHG：TTC29功能異常導致男性不育

人類男性精子鞭毛的結構或功能缺陷可導致弱精癥，這是男性不育時主要的精子缺陷。在此，我們關注的是精子鞭毛(MMAF)的形態(tài)異常，這種表型也被稱為“短尾”，它是導致弱精子癥的最嚴重的精子形態(tài)缺陷之一。精子鞭毛(MMAF)的形態(tài)異常，是導致弱精癥的最嚴重的精子形態(tài)缺陷之一，這種表型也被稱為“短尾”。在既往研究中，Lores等人對167名MMAF受影響的個體進行了全外顯子測序，在30%以上的研究對象中發(fā)現(xiàn)

MedSci原創(chuàng) - TTC29，男性，精子，鞭毛，不育 - 2019-11-23

Nat Genet：過敏性皮炎的罪魁禍首竟是基因突變

通過對一組患有嚴重過敏性皮炎病人隊列進行二代測序研究，研究人員發(fā)現(xiàn)了4個家系中的8個病人攜帶CARD11基因上的新發(fā)雜合突變。CARD11基因負責編碼一種淋巴細胞受體信號支架蛋白。研究結果表明，CARD11上的單個亞等位基因突變可能導致細胞缺陷，進而引發(fā)過敏性皮炎。

MedSci原創(chuàng) - 過敏性皮炎，基因突變 - 2017-06-21

Int J Cardiol：入院時高敏肌鈣蛋白T和NT-proBNP用于急性心力衰竭的預后判斷

由此可見，最佳的NT-proBNP臨界值（4382ng/L）可獨立預測結局，而最佳的hs-TnT（55ng/L）則不能。生物標志物超過臨界值的患者住院死亡率高出12倍。入院時hs-TnT≥43ng/L和最佳hs-TnT臨界值對出院后結局具有獨立的預后意義，而hs-TnT在考慮絕對值時似乎不如NT-proBNP的預測能力。

網絡 - hs-TnT，NT-proBNP，急性心力衰竭，預后判斷 - 2019-06-04

DDS： 同型半胱氨酸會促進CD4+T細胞向Th17細胞分化

在具有Hhcy的結腸炎動物模型中也觀察到IL-17和RORγt水平增加。然而，還未有研究報道過高半胱氨酸對Th17細胞分化的直接影響。本研究的目的是驗證Hhcy對CD4+T細胞分化為Th17細胞具有影響作用。

MedSci原創(chuàng) - Interleukin-17，Homocysteine，inflammatory，bowel，disease - 2018-07-22

Eur Radiol：為了掃描前列腺MRI更快，2D換3D！

本研究旨在驗證與2D 采集相比，前列腺3D采集T2加權成像是否能夠獲得一致的圖像質量、病變輪廓顯示質量及PI-RADS v2的能力，并將結果發(fā)表在Eur Radiol上。

MedSci原創(chuàng) - 前列腺，MRI，三維 - 2017-11-21

JAHA：冠脈搭橋術后6-12h的cTnT水平能預測患者預后

心肌肌鈣蛋白T（cTnT）水平會在冠脈搭橋術后常規(guī)檢測。本研究的目的旨在評估cTnT水平與冠脈搭橋術后6-12小時預后的關系。

MedSci原創(chuàng) - 心血管，冠心病，cTnT - 2018-02-28

Nat Genet：原發(fā)性前列腺癌中，TMPRSS2–ERG調控轉錄因子和可激活NOTCH信號通路

TMPRSS2-ERG（T2E）結構重排代表了大約50%的前列腺腫瘤，并且可以導致ERG轉錄因子的過度表達。最近，有研究人員利用染色質、基因組和表達數(shù)據(jù)，展示了T2E陽性和非T2E原發(fā)性前列腺腫瘤中不同的cis-調控機制，同時也包括了調控元件的集群（COREs）。研究發(fā)現(xiàn)，該差異由HOXB13和FOXA1的ERG征用調控，從而完成一種T2E特異性的轉錄表達。另外，研究人員還報道了關于結構重排ERG

MedSci原創(chuàng) - 前列腺癌，轉錄因子，信號通路 - 2017-08-12

Blood：遺傳性α-胰蛋白酶血癥是肥大細胞增多癥的有效遺傳生物標志物

肥大細胞增多癥與遺傳性α-胰蛋白酶血癥 (HαT)密切相關；有遺傳性α-胰蛋白酶血癥的肥大細胞增多癥患者有較高的超敏反應風險。

MedSci原創(chuàng) - KIT，肥大細胞增多癥，遺傳性α-胰蛋白酶血癥 - 2020-08-17

JCO：肌鈣蛋白可預測早期乳腺癌接受曲妥珠單抗治療時的心臟毒性風險

我們探討心肌標志物（肌鈣蛋白I和T、N末端腦鈉肽前體[NT-proBNP]）預測TRCD的預測價值。調查心臟終點事件或左室射血分數(shù)（LVEF）顯著下降的發(fā)生是否與標志物增加有相關性。

MedSci原創(chuàng) - 乳腺癌，心臟，曲妥珠單抗，肌鈣蛋白 - 2016-10-29

Diabetes Care：超敏肌鈣蛋白T（hs-cTnT）還能預測糖尿?。?/a>

Nat Genet：RBM12基因截斷突變導致精神病

我們發(fā)現(xiàn)所有患病個體都攜帶RBM12（RNA結合基序蛋白12）上的c.2377G> T突變（P = 2.2×10-4），這是一個會導致RNA識別motif缺失并產生截短蛋白的無義突變。

MedSci原創(chuàng) - RBM12，截斷突變，精神病 - 2017-06-23

高敏肌鈣蛋白T在急性冠脈綜合征中的意義！

臨床醫(yī)生需要了解如何使用高敏肌鈣蛋白（hsTnT）檢測方法來確定30天不良心臟事件（ACE）風險極低的患者。近期，一項發(fā)表在雜志JAMA Cardiology上的研究旨在確定在急診介入后0小時和3小時檢測結果為陰性的hsTnT是否能夠確定30天ACE低于1％風險的患者。研究者們對2011年至2015年間美國15個急診室進行了此項前瞻性觀察性研究，受試人群包括21歲及以上的患者，且在急診室診斷為疑似

MedSci原創(chuàng) - hsTnT，AMI - 2017-12-19

Circulation：予以供體辛伐他汀治療可提供心臟移植受體的預后

主要評估指標是心臟移植后24小時內的肌酐蛋白T和I濃度。次要指標包括術后的血液動力學、炎癥、同種異體移植功能、排斥反應和排斥治療以及死亡率。予以器官供

MedSci原創(chuàng) - 辛伐他汀，心臟移植，缺血再灌注損傷 - 2019-08-28

JACC：可溶性腫瘤因子2抑制劑可預測慢性心衰預后

本研究共納入了4268名患者（平均年齡為68歲，男性占75%，65%為缺血性心衰，87%為左室射血分數(shù)（LVEF）＜40%），其NT-proBNP、hs-TnT和sST2的水平分別是1，360 ng/l(四分位數(shù)區(qū)間：513 -3，222 ng/l)， 18 ng/l (四分位數(shù)

MedSci原創(chuàng) - 心血管，心衰，腫瘤因子，抑制劑 - 2018-10-31