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Blood：轉(zhuǎn)錄因子IKZF5突變導(dǎo)致血小板減少
中心點：轉(zhuǎn)錄因子IKZF5突變可引發(fā)常染色體顯性遺傳的血小板減少癥和α顆粒缺乏。雖然IKZF5在造血系細(xì)胞中表達(dá)，但I(xiàn)KZF5表達(dá)失調(diào)僅限于巨核細(xì)胞系。摘要：為選擇遺傳性血小板減少癥的新發(fā)病因，研究人員對NIHR BioResource招募的13 037位個體的全基因組測序（WGS）信息進(jìn)行遺傳關(guān)聯(lián)分析，其中包括233例孤立性血小板減少癥。研究人員發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)錄因子編碼基因IKZF5上的稀有突變與血小板
MedSci原創(chuàng) - 轉(zhuǎn)錄因子，IKZF5，血小板減少 - 2019-06-24
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