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Cell子刊：中山大學(xué)陳海濤等多團(tuán)隊(duì)合作揭示了人類遺傳學(xué)和腫瘤內(nèi)微生物群在結(jié)直腸癌進(jìn)展中的相互作用！
該研究揭示了人類遺傳學(xué)和腫瘤內(nèi)微生物群在結(jié)直腸癌進(jìn)展中的相互作用。
iNature - 結(jié)直腸癌，腫瘤內(nèi)微生物群 - 2025-05-03
磺酰脲藥物可改善新生兒糖尿病神經(jīng)功能，快速基因診斷和盡早精確治療至關(guān)重要！
格列本脲可顯著改善KCNJ11或ABCC8突變導(dǎo)致的新生兒起病型糖尿病患者的神經(jīng)系統(tǒng)異常。
MedSci原創(chuàng) - 前沿資訊，磺酰脲藥物，新生兒糖尿病神經(jīng)功能 - 2022-08-10
出生才6天，孩子竟要終身打胰島素？這病99%家長(zhǎng)都沒(méi)聽過(guò)！
6天大新生兒小雅因高血糖確診新生兒糖尿病，經(jīng)基因檢測(cè)為KCNJ11基因突變致病。介紹NDM分型、臨床表現(xiàn)、診斷依賴基因檢測(cè)，治療包括液體與胰島素治療，確診KATP通道基因突變可用磺脲類藥。
MedSci原創(chuàng) - 新生兒糖尿病，KCNJ11 - 2025-05-01
Lancet Diabetes Endocrinol：KCNJ11突變?cè)斐傻男律鷥禾悄虿?長(zhǎng)期磺脲類藥物是否安全有效？
發(fā)表在《Lancet Diabetes Endocrinol》的一項(xiàng)由英國(guó)、挪威、意大利、法國(guó)等國(guó)學(xué)者進(jìn)行的國(guó)際隊(duì)列研究，在KCNJ11突變?cè)斐傻男律鷥禾悄虿』颊咧?/p>
環(huán)球醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 糖尿病，突變，新生兒，磺脲類藥物，長(zhǎng)期，KCNJ11，前沿資訊 - 2022-05-27
Lancet diabetes endo：磺脲類藥物治療KUNJ11突變導(dǎo)致的永久性新生兒糖尿病的長(zhǎng)期療效和安全性
KCNJ11突變通過(guò)激活胰腺ATP敏感性K+通道導(dǎo)致永久性新生兒糖尿病。90%的患者成功地從胰島素轉(zhuǎn)為口服磺脲類藥物，并且血糖控制良好；但是，是否能長(zhǎng)期維持血糖控制并不明確。44%的II型糖尿病患者在治療5年后出現(xiàn)磺脲類藥物治療失效?，F(xiàn)有研究人員進(jìn)行一為期10年的多中心的隨訪研究，評(píng)估KCNJ11型永久性新生兒糖尿病患者長(zhǎng)期應(yīng)用磺脲類藥物治療的療效和安全性。本研究為多中心的國(guó)際性隊(duì)列研究，招募20
MedSci原創(chuàng) - 磺脲類藥物，KCNJ11突變，永久性新生兒糖尿病 - 2018-06-05
容易被誤診的兒童/青少年糖尿病類型——單基因糖尿病
單基因糖尿病90%被誤診。出生12個(gè)月內(nèi)診斷糖尿病的嬰兒，需要進(jìn)行基因檢測(cè)。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要進(jìn)行基因檢測(cè)。單基因糖尿病需要個(gè)體化的的治療手段，其前提是對(duì)單基因糖尿病進(jìn)行精確診斷與分型。
林博講糖微信公眾號(hào) - 單基因糖尿病，誤診，診療 - 2018-06-14
Nature Medicine：BabyDetect：基因篩查如何開啟新生兒精準(zhǔn)醫(yī)療的新時(shí)代？
新生兒遺傳病危害大，傳統(tǒng)篩查有局限。比利時(shí) BabyDetect 項(xiàng)目試點(diǎn)基因篩查，成果顯著，卻面臨技術(shù)、倫理和經(jīng)濟(jì)挑戰(zhàn)。多國(guó)已嘗試，未來(lái)需解決多方面問(wèn)題，邁向精準(zhǔn)醫(yī)療。
生物探索 - 新生兒，基因篩查 - 2025-01-30
中國(guó)1型“小糖友”數(shù)量20年翻兩番
中國(guó)1型糖尿病研究組對(duì)2010-2013年中國(guó)13個(gè)地區(qū)1.33億人的1型糖尿病發(fā)病狀況進(jìn)行了調(diào)查。該研究明確了5018例新診1型糖尿病患者，其中20歲以下患者占34.7%。研究顯示，過(guò)去20年來(lái)，中國(guó)15歲以下兒童青少年發(fā)病率增長(zhǎng)近4倍，在年齡方面，0~14歲人群發(fā)病率為1.93/10萬(wàn)人年；15歲以上發(fā)病率隨增齡而下降，15~29歲人群為1.28/10萬(wàn)人年，≥30歲人群為0.69/10萬(wàn)人年
醫(yī)師報(bào) - 糖尿病，現(xiàn)狀，觀點(diǎn) - 2018-06-03
《中國(guó)實(shí)用兒科雜志》：兒童罕見類型糖尿病的診斷與治療
兒童糖尿病相關(guān)罕見病種類繁多，異質(zhì)性強(qiáng)，容易被誤診漏診。
MedSci原創(chuàng) - 糖尿病 - 2025-01-17
【病例】剛出生的寶寶為什么會(huì)反復(fù)低血糖？
剛出生二十余天的新生兒為何會(huì)頻發(fā)低血糖？這是哪種先天性疾病導(dǎo)致的呢？
MedSci原創(chuàng) - 病例，CHI - 2018-05-01
Diabetic Med：胎兒游離DNA在新生兒糖尿病家族中的非侵入性產(chǎn)前診斷
近日，國(guó)際雜志 《Diabetic medicine》上在線發(fā)表一項(xiàng)關(guān)于分析胎兒游離DNA在新生兒糖尿病家族中的非侵入性產(chǎn)前診斷的研究。
MedSci原創(chuàng) - 糖尿病，胎兒游離DNA - 2017-07-06
Front Med：中國(guó)學(xué)者發(fā)文2型糖尿病及降糖藥靶點(diǎn)與皮膚癌的遺傳關(guān)系
本研究利用MR分析探討T2D對(duì)皮膚癌的影響，以及抗糖尿病藥物對(duì)皮膚癌的潛在作用，旨在為糖尿病管理和皮膚癌預(yù)防的臨床決策提供依據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - 皮膚癌，2型糖尿病，降糖藥 - 2024-12-13
ADA 2014罕見的永久性新生兒糖尿病(PNDM)——來(lái)自21例患者的中國(guó)經(jīng)驗(yàn)
美國(guó)糖尿病學(xué)會(huì)第74屆年會(huì)(ADA2014)于當(dāng)?shù)貢r(shí)間6月13~17日在舊金山舉行，會(huì)議上報(bào)道一項(xiàng)來(lái)自中國(guó)的研究——21例罕見的永久性新生兒糖尿病。永久性新生兒糖尿病(PNDM)罕見，治療經(jīng)驗(yàn)缺乏。中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院肖新華教授研究組收集了21例患者資料，其中10例在6~12月齡間診斷者未檢出已知基因突變。在11例6月齡之前診斷的患兒中，通過(guò)分子遺傳學(xué)檢測(cè)確認(rèn)了8例的致病性單基因突變[GCK
醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng) - ADA，糖尿病，新生兒，PNDM - 2014-06-15
?兒童糖尿病可以無(wú)需使用胰島素？
大家都知道，兒童糖尿病以1型糖尿病為主，占90%以上，治療需要終身依賴注射胰島素來(lái)獲得血糖的良好控制。但我很負(fù)責(zé)人的告訴大家，部分兒童糖尿病無(wú)需胰島素真的就能獲得良好的血糖控制、改善精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育甚至獲得終身緩解！一、部分兒童糖尿病治療無(wú)需使用胰島素？大家都知道，兒童糖尿病以1型糖尿病為主，占90%以上，治療需要終身依賴注射胰島素來(lái)獲得血糖的良好控制。那么，如果我說(shuō)“部分兒童糖尿病無(wú)需胰島素就能獲得
醫(yī)學(xué)界兒科頻道 - 糖尿病 - 2016-09-25
糖尿?。簜€(gè)體化治療達(dá)標(biāo)與標(biāo)準(zhǔn)治療的選擇--個(gè)體化更循證
一、個(gè)體化治療是糖尿病的大趨勢(shì) 《中國(guó)成人2型糖尿病HbA1c控制目標(biāo)的專家共識(shí)》 HbA1c 適用人群 ＜6.0% 新診斷、年輕、無(wú)并發(fā)癥及伴發(fā)疾病，降糖治療無(wú)低血糖和體重增加等副
MedSci原創(chuàng) - 糖尿病，個(gè)體化，標(biāo)準(zhǔn) - 2014-04-13
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