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全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變
本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發(fā)病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。
蘇州繪真醫(yī)學 - 全外顯子組測序，高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15
【衡道丨干貨】CACA & CSCO結直腸癌診療指南
結直腸癌發(fā)病率、死亡率呈上升趨勢，與飲食、遺傳等因素相關?？赏ㄟ^健康生活方式、篩查等預防，診斷需結合臨床表現、影像學及病理檢查，遺傳性類型需基因檢測。
衡道病理 - 結直腸癌 - 2025-05-30
EJC丨KRAS G12D突變切除肺腺癌的臨床病理特征、共變異和預后，與非G12D突變并不相同
本研究探討了該中心KRAS G12D突變患者的臨床病理特征、共存基因組特征及預后。
蘇州繪真醫(yī)學 - 肺腺癌，KRAS G12D - 2024-04-07
“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫(yī)學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
NEJM | 單藥Divarasib（GDC-6036）治療KRAS G12C突變實體瘤
KRAS基因突變是人類癌癥中最常見的致癌驅動突變。KRAS蛋白第12位（G12C）的甘氨酸突變?yōu)榘腚装彼釙蓴_三磷酸鳥苷（GTP）的水解，從而使KRAS主要處于活性的GTP結合狀態(tài)。KRAS G12C
MedSci原創(chuàng) - 實體瘤，1期臨床，KRAS G12C突變 - 2023-08-27
STK11/LKB1突變使KRAS突變早期非鱗NSCLC的預后雪上加霜，術后輔助治療應關注！
本研究旨在探討STK11/LKB1變異在局部非鱗狀非小細胞肺癌（non-sq NSCLC）中的預后意義。
蘇州繪真醫(yī)學 - STK11/LKB1突變，非鱗狀非小細胞肺癌 - 2024-03-18
CCR：分析胰腺癌中KRAS G12突變時還需區(qū)分特定亞型，預后、分子和臨床特征差異顯著
鑒于KRAS突變在胰腺癌中的重要性，本研究的目標是探索與KRAS密碼子12突變相關的PDAC的分子譜。
蘇州繪真醫(yī)學 - 胰腺癌，KRAS突變 - 2025-06-15
小腸腺癌也應關注遺傳檢測！檢出BRCA2胚系變異確診遺傳性腫瘤綜合征
本文報道了 1 例獨特的SBA病例——1 名十二指腸空腸曲早發(fā)性腺癌女性患者的腫瘤中同時存在多個BRCA2體細胞和胚系突變，提示BRCA2雙等位基因突變可能在SBA發(fā)生中起致病作用。
蘇州繪真醫(yī)學 - 小腸腺癌，BRCA2 - 2025-06-04
Nature Medicine：胰腺癌的致命信號：KRAS突變劑量如何決定患者命運？
研究發(fā)現，KRAS突變等位基因的劑量增益不僅是疾病進展的標志，也顯著影響患者的整體生存期。
生物探索 - 胰腺癌，KRAS突變 - 2025-01-07
腎臟低級別嗜酸細胞瘤：這些特征支持獨立腫瘤實體，常見mTOR通路相關基因變異
為進一步明確這一罕見且存在爭議的腫瘤實體的性質，本文報道20例LOT的臨床病理、免疫組化及基因學特征。
蘇州繪真醫(yī)學 - mTOR通路，腎臟低級別嗜酸細胞瘤 - 2025-08-17
晚期非鱗NSCLC一線免疫治療，STK11突變“腰斬”患者生存期，無論共突變如何
在本研究中，我們報告了一項轉化項目的結局，該項目旨在探索STK11基因在不同關鍵突變和治療下的預后作用。
蘇州繪真醫(yī)學 - NSCLC，STK11突變 - 2025-03-02
【衡道丨干貨】2024版CSCO胃腸間質瘤指南更新，國內外權威共識指南中的胃腸間質瘤的病理診斷有何異同？
《2024 CSCO胃腸間質瘤診療指南》已正式頒布。本文通過與NCCN胃腸道間質瘤指南對比，對2024版CSCO胃腸間質瘤指南中的病理診斷部分內容進行了匯總介紹。
衡道病理 - 指南，胃腸間質瘤 - 2024-08-24
胰腺導管腺癌檢出KRAS突變有什么預后意義？不同亞型的OS存在差異
本研究闡明了KRAS突變的共突變圖譜以及我中心胰腺癌KRAS突變與臨床結局的突變亞型特異性相關性。
蘇州繪真醫(yī)學 - 胰腺導管腺癌，KRAS突變 - 2024-03-06
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