Nat Gene：NMNAT1基因引發(fā)一種罕見早期失明LCA

近日，來自費城兒童醫(yī)院都研究機構(gòu)的研究者發(fā)現(xiàn)了一種新的基因，該基因可以促使常見的先天性利伯氏黑蒙（LCA）-一種非常罕見，極具破壞力的早期失明。新的LCA基因名為NMNAT1，發(fā)現(xiàn)該基因?qū)τ趯碇委熓骰颊邿o疑是一大驚喜。相關(guān)研究成果刊登在國際著名雜志Nature Genetics上。LCA是一種遺傳性的視網(wǎng)膜退行性疾病，在嬰兒期便開始發(fā)病時的嬰兒的視力下降。NMNAT1基因是第18個被識別的

生物谷 - NMNAT1，早期失明，先天性利伯氏黑蒙，LCA - 2012-08-01

腹腔鏡直腸癌手術(shù)保留左結(jié)腸動脈再認識

腹腔鏡直腸癌全直腸系膜切除歷經(jīng)30余年的探索,逐步成為直腸癌根治的新標準,雖然微創(chuàng)理念下進行腫瘤根治及功能保護已成為結(jié)直腸外科領(lǐng)域的共識,但是腸系膜下動脈（IMA）結(jié)扎位置仍有爭議,保留左結(jié)腸動脈（L

中華結(jié)直腸疾病電子雜志 - 腹腔鏡直腸癌，保留左結(jié)腸動脈 - 2022-10-20

Oncotarget：石膽酸能殺死癌細胞但不傷害健康細胞

（LCA抗腫瘤的機制模型：a. 細胞系BE(2)-m17. b. 細胞系SK-n-MCIXC） 2012年1月4日，據(jù)《每日科學(xué)》報道，在消化過程中由肝臟自然產(chǎn)生，其作用已被嚴重低估。發(fā)表在Oncotarget期刊上的一項研究表明，LCA可以殺死數(shù)種類型的癌細胞，如那些發(fā)現(xiàn)于腦腫瘤和乳腺癌中的癌細胞。

石膽酸，腫瘤 - 2012-01-06

Radiology：半自動CT分析軟件幫你診斷腕關(guān)節(jié)運動學(xué)異常!

本研究旨在利用4D CT分析橈月關(guān)節(jié)分離時橈舟角（RSA）和月頭狀角（LCA）分離在技術(shù)上的可能性。

MedSci原創(chuàng) - 腕關(guān)節(jié)，CT，韌帶 - 2018-12-02

Scientific Reports：利用魚眼模型研究人類先天性失明

其中，萊伯先天性黑內(nèi)障（LCA）是兒童失明的最常見的原因之一，約占總的視力障礙的5％。當(dāng)父母雙方都擁有至少一個與眼睛發(fā)育相關(guān)的基因拷貝不正常時，這種基因可以遺傳給孩子。

MedSci原創(chuàng) - 魚眼，先天性失明 - 2017-04-05

NEJM：基因治療不能一勞永逸，幾年內(nèi)療效會下降

Leber先天黑蒙LCA是一種罕見的遺傳性失明，患者在四十歲左右會完全喪失視力。大

生物通 - 基因治療，視力 - 2015-05-06

PLos One：組織學(xué)亞型與肺癌中的肌肉減少癥無關(guān)

這項研究發(fā)現(xiàn)肌肉減少癥與LCA中的老年、男性、晚期、合并癥和低BMI顯著相關(guān)。然而，組織學(xué)亞型并不是肌肉減少癥存在的獨立因素。

MedSci原創(chuàng) - 肺癌，肌肉減少癥，組織學(xué)，鱗狀細胞癌，相關(guān)性 - 2018-03-29

Heart：先天性心臟病兒童的冠狀動脈解剖學(xué)異常！

在二葉瓣型主動脈瓣（BAV）患者中，冠狀動脈解剖是變化的。此前，已經(jīng)有研究描述了相關(guān)冠狀動脈，但是數(shù)據(jù)很少，特別是當(dāng)與復(fù)雜的先天性心臟?。–HD）相關(guān)時，相關(guān)資料更是少之又少。近期，一項發(fā)表在雜志Heart上的研究旨在描述這些患者的冠狀動脈模式。此項研究在84例伴有BAV及相關(guān)CHD患者的死后心臟標本中，對冠狀動脈口的位置和高度進行了研究，并分析了與BAV形態(tài)的關(guān)聯(lián)。此項研究結(jié)果顯示：在23％和3

MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟病，冠狀動脈 - 2017-07-30

《柳葉刀》：基因治療將患者視力提高了100倍！1個月起效，至少維持12個月！

研究表明基因療法可將GUCY2D基因突變 Leber先天性黑矇（LCA）患者視力提高100倍，部分患者在接受最高治療劑量后，視力甚至提高了10000倍。

醫(yī)學(xué)新視點 - 基因治療，Leber先天性黑矇，GUCY2D - 2024-09-07

“基因魔剪”首次直接用于人體試驗 治療遺傳性失明癥

一名遺傳失明癥患者成為接受CRISPR-Cas9基因療法直接人體試驗的第一人。據(jù)英國《自然》網(wǎng)站近日報道，科學(xué)家首次開展臨床試驗，將CRISPR-Cas9基因療法直接用于人體，治療遺傳性眼病&mdas

科技日報 - 基因魔剪，遺傳性失明 - 2020-03-11

Br J Ophthalmol. ：Leber先天性黑斑和早發(fā)性嚴重視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良：臨床特征、分子遺傳學(xué)和治療干預(yù)綜述！

英國倫敦倫敦大學(xué)學(xué)院眼科學(xué)研究所的Michaelides M教授近日在Br J Ophthalmol上發(fā)表了一篇綜述，對Leber先天性黑斑和早發(fā)性嚴重視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良在臨床診斷特征、病理生理學(xué)特征、動物模型和人類治療研究等方面進行了詳細的討論。

MedSci原創(chuàng) - 眼科，Leber先天性黑斑，早發(fā)性嚴重視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良，臨床特征 - 2017-07-11

Sci Transl Med：基因療法讓患者重見光明

本研究中我們評估了一組Leber先天性黑朦患者（LCA），通過基因治療恢復(fù)了視力。通過非侵入性的多模態(tài)神經(jīng)影像學(xué)方法，我們證實了基因治療可逆轉(zhuǎn)失明，加強了大腦中視覺通路的結(jié)構(gòu)可塑性。研究數(shù)據(jù)顯示，與LCA患者未經(jīng)治療的眼睛視覺通路相比，接受攜帶治療基因載體注射治療的眼睛的視網(wǎng)膜位點，其相應(yīng)的視網(wǎng)膜纖維發(fā)生改善并正

MedSci原創(chuàng) - 基因療法，LCA，視網(wǎng)膜，視覺通路 - 2015-08-11

Heart：二葉主動脈瓣患者的冠脈解剖更多元化

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，有23%的患者有高位右冠脈（RCA），有37%的患者有高位左冠脈（LCA），尤其在左心發(fā)育不良和流出道畸形患者中最為常見。在左心發(fā)育不良患者中，高位LCA（

MedSci原創(chuàng) - 心血管，二葉主動脈瓣，冠脈 - 2018-02-26

Eur Radiol：外側(cè)肋動脈的存在對冠狀動脈搭橋術(shù)有何不利影響？

MedSci原創(chuàng) - 心絞痛，外肋動脈 - 2021-02-20