默沙東LRRK2抑制劑的優(yōu)化
LRRK2是一個多domain的激酶?(圖1A)，也是治療帕金森癥的潛力靶點。由于是CNS疾病，其抑制劑要求能透腦
網(wǎng)絡(luò) - 帕金森癥，LRRK2，多domain的激酶 - 2023-03-24
JAMA Neurol：LRRK2突變帕金森患者臨床進展特征研究
研究認為，對于LRRK2 G2019S突變的帕金森患者其運動障礙的臨床進展較非突變患者緩慢，但組間認知障礙進展差異不顯著
MedSci原創(chuàng) - 帕金森，LRRK2，認知障礙，運動障礙 - 2018-01-15
兩項研究發(fā)現(xiàn)新的帕金森病生物標(biāo)志物---磷酸化LRRK2蛋白
在兩項新的研究中，來自美國阿拉巴馬大學(xué)的Andrew West博士和同事們通過分析帕金森病患者的尿液和腦脊髓液樣品，發(fā)現(xiàn)尿液中的一種全新的生物標(biāo)志物---磷酸化LRRK2蛋白---與帕金森病的存在和嚴重度相關(guān)聯(lián)
生物谷 - 帕金森，生物標(biāo)志物 - 2016-07-08
Sci Transl Med：LRRK2通過NFATc2介導(dǎo)突觸核病的小膠質(zhì)細胞神經(jīng)毒性
突觸核?。⊿ynucleinopathies）是一類以α-突觸核蛋白異常沉積為特征的神經(jīng)退行性疾病，包括帕金森氏病、路易體癡呆和多系統(tǒng)萎縮。這些疾病還存在神經(jīng)元丟失和神經(jīng)炎癥。
MedSci原創(chuàng) - 小膠質(zhì)細胞，LRRK2，突觸核病，NFATc2 - 2020-10-20
Lancet Neurology：LRRK2 突變的帕金森病患者多巴胺和非多巴胺能系統(tǒng)神經(jīng)化學(xué)變化
LRRK2 突變的顯著帕金森病患者中，多巴胺和5-羥色胺改變與散發(fā)性帕金森病患者類似；但是LRRK2 突變的非顯著性帕金森病患者其下丘腦、紋狀體及腦干中5-羥色胺轉(zhuǎn)運體的結(jié)合能力上升
MedSci原創(chuàng) - LRRK2，突變，帕金森，多巴胺 - 2017-04-02
Nature：科學(xué)家首次證實正常的LRRK2基因也會促進帕金森病，90%發(fā)病原因不明的患者或許也有救了
近期的《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》刊登了匹茲堡大學(xué)研究者的新發(fā)現(xiàn)——無論是否突變，LRRK2都在帕金森病發(fā)展中有關(guān)鍵作用，無突變的特發(fā)性帕金森患者也存在LRRK2蛋白過度激活，神經(jīng)元細胞自噬功能受損，導(dǎo)致α-突觸核蛋白的異常積累
奇點網(wǎng) - 帕金森，神經(jīng)變性，基因突變 - 2018-08-07
Science Translational Medicine：帕金森病治療的一大步：LRRK2抑制劑臨床試驗評估
全世界有超過1000萬人患有帕金森病，每年還有約60000名新患者確診?；颊叽竽X中產(chǎn)生多巴胺的神經(jīng)元喪失，影響運動和認知，導(dǎo)致出現(xiàn)震顫、肌肉僵硬、意識模糊和癡呆等癥狀。
“生物世界”公眾號 - 帕金森病，LRRK2抑制劑 - 2022-06-17
第99屆美國神經(jīng)病理學(xué)家協(xié)會年會：α - synuclein低聚物與LRRK2突變帕金森病的相關(guān)性
在LRRK2-PD患者的大腦中廣泛積累了aSYN低聚物，這表明它們可能有助于疾病的發(fā)病機制，無論是否存在路易小體相關(guān)病理。
MedSci原創(chuàng) - 帕金森病，路易體癡呆，路易體病 - 2023-06-14
Cancer：基因測序發(fā)現(xiàn)男性乳腺癌的易感基因——PALB2
男性乳腺癌是一種罕見的疾病，只占所有乳腺癌當(dāng)中的0.6%，而且在所有男性癌癥當(dāng)中占不到1%。遺傳因素是男性乳腺癌發(fā)生的重要原因。不管是先天因素還是后天因素所導(dǎo)致，雄性激素缺乏、雌性激素分泌過多的男性，都更容易罹患乳腺癌。 與女性乳腺癌比較，男性乳腺癌發(fā)現(xiàn)時往往較為晚期，所以腫瘤會比較大，也常伴隨有淋巴結(jié)的轉(zhuǎn)移。
MedSci原創(chuàng) - 乳腺癌，男性乳腺癌 - 2016-09-30
Nature：LRRK2可能是帕金森病的重要機制
2012年10月17日，國際著名學(xué)術(shù)期刊《自然》雜志在線發(fā)表了中國科學(xué)院生物物理研究所劉光慧研究組同美國薩爾克生物研究所研究人員一項合作研究成果，研究人員首次采用多能干細胞技術(shù)，揭示了帕金森病神經(jīng)干細胞隨著衰老過程而發(fā)生退行性病變的機制。這一研究成果為診斷、預(yù)防與治療帕金森病提供了新的潛在靶點。 帕金森病是一種在老齡人群中高發(fā)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。醫(yī)學(xué)界認為，帕金森病致病因是
醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng) - 帕金森病，衰老，機制 - 2013-07-19
Genetics：Pla2g2a基因變異影響結(jié)腸癌的形成
Neufeld博士重點研究了一種可以防止結(jié)腸癌的基因——結(jié)腸腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)。她的許多實驗涉及到利用APC基因突變（這會導(dǎo)致結(jié)腸癌）小鼠來測試，觀察是否會有針對該突變的新化合物。
生物谷 - 結(jié)腸癌，基因治療 - 2014-09-28
Nature：MX2基因可抑制HIV復(fù)制
英國一項最新研究發(fā)現(xiàn)，有一種基因可幫助抑制艾滋病病毒（HIV）在體內(nèi)擴散。研究人員認為，未來有望據(jù)此研發(fā)出新的、副作用更小的艾滋病療法。英國倫敦大學(xué)國王學(xué)院等機構(gòu)的研究人員在新一期《自然》雜志上報告說，他們將可引發(fā)艾滋病的Ⅰ型人類免疫缺陷病毒（HIV-1）引入兩個不同的人體細胞系中，其中一個細胞系中的MX2基因表達被“開啟”，即基因可充分發(fā)揮作用，而對照組中這一基因表達被“關(guān)閉”。
健康報 - MX2基因，HIV，英國，艾滋病療法，病毒復(fù)制 - 2013-09-23
乳癌診治別忽視HER2基因檢測
近日，出席全國第三屆乳腺癌論壇（南京）暨全國乳腺癌規(guī)范化綜合診治學(xué)習(xí)班的著名乳腺外科專家、江蘇省腫瘤醫(yī)院院長唐金海教授指出，乳腺癌患者一旦確診應(yīng)盡早進行HER2（人類表皮生長因子受體-2）基因檢測，
中國醫(yī)學(xué)論壇報 - 乳腺癌，HER2，基因檢測 - 2012-08-01
Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2
腫瘤抑制基因BRCA1或BRCA2發(fā)生遺傳突變是迄今為止人類遺傳性癌癥風(fēng)險最常見的一個促進因子，往往在年輕的育齡婦女中引起乳腺癌或卵巢癌。盡管科學(xué)家們曾嘗試在活體哺乳動物中測試BRCA基因，以闡明其在調(diào)控與基因組復(fù)制相關(guān)的一個修復(fù)過程中所起的作用，卻一直難以做到。
手牽手博客站 - 癌癥，抑癌基因 - 2014-05-09
JCO：肺癌的HER2靶向治療方案應(yīng)納入HER2基因檢查
歐洲開展的一項回顧性研究的最新結(jié)果發(fā)現(xiàn)抗HER2治療，如廣泛應(yīng)用于乳腺癌治療的曲妥珠單抗（赫賽汀），對小部分有特異HER2基因突變的進展期非小細胞肺癌（NSCLC）患者有抗腫瘤效果。盡管在超過20%的乳腺癌患者中，其腫瘤細胞有由遺傳學(xué)改變導(dǎo)致的HER2蛋白的高表達，而僅有1-2%的肺癌患者有HER2基因的突變。但這種基因的突變可導(dǎo)致蛋白的持續(xù)激活，從而使腫瘤細胞存活并刺激它們的生長。 這是迄今最
dxy - 肺癌，HER2，靶向治療，HER2，基因檢查 - 2013-05-07
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