中國(guó)Lamb-Shaffer綜合征臨床病例系列報(bào)告

Lamb-Shaffer綜合征在中國(guó)的報(bào)道較少，但此次研究通過(guò)對(duì)患者的詳細(xì)遺傳學(xué)分析，不僅發(fā)現(xiàn)了新的SOX5基因變異，還通過(guò)小型基因?qū)嶒?yàn)驗(yàn)證了這些變異的致病性。

MedSci原創(chuàng) - Lamb-Shaffer綜合征 - 2024-10-16

Pierson綜合征和Alport綜合征眼部特征的比較

Pierson綜合征和Alport綜合征的眼部特征可能相似，因?yàn)檫@兩種受影響的鏈都存在于眼睛的相同位置，即視網(wǎng)膜的基底膜、角膜和晶狀體囊。

MedSci原創(chuàng) - Alport綜合征，Pierson綜合征 - 2024-06-21

FDA專家委員會(huì)投票支持批準(zhǔn)輝瑞RSV疫苗，三大RSV疫苗對(duì)比哪家強(qiáng)？

2023年2月28日，F(xiàn)DA專家委員會(huì)以以7:4投票結(jié)果認(rèn)可其RSV疫苗的安全性，以7:4投票結(jié)果認(rèn)可其RSV疫苗的有效性。FDA將在2023年5月之前做出最終決定。

MedSci原創(chuàng) - RSV疫苗 - 2023-03-03

醫(yī)學(xué)詞匯總結(jié)：麻醉，心血管，兒，婦，骨，內(nèi)，外，護(hù)理各科（上）

n. The parasite produces some degree of harm in the host indirectly by donation of preformed immune substances (antibodies) produced in the body of another Individual.Pasteurization（巴斯德消毒）： Heat treat

MedSci原創(chuàng) - 醫(yī)學(xué)詞匯 - 2016-06-16

先天性肌無(wú)力綜合征：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療

先天性肌無(wú)力綜合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲勞性肌無(wú)力為特征的一組遺傳性疾病。由于神經(jīng)肌肉接頭的突觸前、突觸基膜和突觸后結(jié)構(gòu)的遺傳缺陷導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)終板

MedSci原創(chuàng) - 先天性肌無(wú)力綜合征 - 2022-09-16