黑科技 | 肉毒毒素治療先天性厚甲癥

Amir Koren，最近報(bào)道了5例應(yīng)用肉毒毒素注射來治療先天性厚甲癥的患者，今天我們就一起來看一下肉毒毒素是如何發(fā)揮作用的。

肉毒毒素btxa - 肉毒毒素，先天性厚甲癥 - 2024-07-25

先天性白內(nèi)障

MedSci原創(chuàng) - 先天性白內(nèi)障 - 2016-03-06

NEJM：基因治療對(duì)利伯氏先天性黑蒙癥長(zhǎng)期效果

背景：RPE65基因突變導(dǎo)致的Leber氏先天性黑蒙癥，是一種漸進(jìn)性視網(wǎng)膜變性疾病，能嚴(yán)重?fù)p害兒童的視力?；蛑委熆蓪?dǎo)致夜視適度改善，但其在人類的療效是有限的。

MedSci原創(chuàng) - 基因治療，Leber氏先天性黑蒙癥 - 2015-05-05

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一種非常少見的過度生長(zhǎng)發(fā)育的先天性畸形，主要表現(xiàn)為單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大，男性患兒多見，最常發(fā)生于第2趾，其次為第3趾。

中醫(yī)正骨 - 先天性巨趾畸形，單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大 - 2022-10-07

先天性支氣管閉鎖

先天性支氣管閉鎖(CBA)是由節(jié)段或亞段支氣管的異常發(fā)育引起的，造成局灶性閉塞，但維持遠(yuǎn)端結(jié)構(gòu)的正常發(fā)育。

eurorad - 先天性支氣管閉鎖，局灶性閉塞 - 2022-10-18

先天性心臟病外科治療中國專家共識(shí)（十二）：先天性冠狀動(dòng)脈異常

先天性冠狀動(dòng)脈異常是多種不同冠狀動(dòng)脈先天解剖畸形的統(tǒng)稱。嚴(yán)重的先天性冠狀動(dòng)脈異?？蓪?dǎo)致心臟收縮功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其臨床特點(diǎn)對(duì)先天性心臟病外科醫(yī)生制定合理治療策略至關(guān)重要。我們

中國胸心血管外科臨床雜志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心臟病 - 2020-12-06

NEJM：先天性風(fēng)疹-案例報(bào)道

一名8個(gè)月大的男嬰，因雙眼出現(xiàn)白色混濁癥狀，到兒童眼科就診。

MedSci原創(chuàng) - 風(fēng)疹，眼球震顫，白內(nèi)障 - 2016-10-13

先天性喉裂診療專家共識(shí)

中國醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)兒童耳鼻咽喉專業(yè)委員會(huì)聯(lián)合全國多家兒童醫(yī)療中心討論擬定診治共識(shí)，從癥狀學(xué)、客觀檢查等方面給出喉裂的診斷治療方案，為臨床規(guī)范化診療提供指導(dǎo)性意見。

臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志 - 先天性喉裂 - 2023-07-04

先天性垂直距骨1例

先天性垂直距骨（CVT）是一種罕見的足部畸形，又稱“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟關(guān)節(jié)脫位”、“搖椅足”，發(fā)病率約為1／10000，男性發(fā)病率同女性相同，CVT與馬蹄足的發(fā)病率比為1：120?，F(xiàn)將遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院收治的1例先天性垂直距骨臨床資料結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行探討。報(bào)告如下。

貴州醫(yī)藥 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20

NEJM：先天性膈疝 -病例報(bào)道

先天性膈疝是指在胎兒發(fā)育過程中膈肌無法閉合，這種缺陷可能發(fā)生在右側(cè)、左側(cè)或偶爾發(fā)生在兩側(cè)。

MedSci原創(chuàng) - 先天性膈疝，缺損，膈肌 - 2017-10-26