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Lennox-Gastaut綜合征:癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療

Lennox-Gastaut綜合征:癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療

Lennox-Gastaut綜合征(LGS),是一種與年齡有關(guān)的隱源性或癥狀性全身性癲癇綜合征,即年齡依賴性癲癇性腦病的一種類型。其特點(diǎn)為發(fā)病年齡早,幼兒時(shí)期起病,發(fā)作形式多樣,智力發(fā)育受影響,治療較

MedSci原創(chuàng) - 癲癇,罕見病,Lennox-Gastaut綜合征 - 2022-09-01

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥原稱組織細(xì)胞增生癥,是一組原因未明的組織細(xì)胞增殖性疾患。

華夏影像診斷中心 - 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 - 2023-05-30

林奇綜合征

林奇綜合征

2019 ASCO結(jié)直腸癌繼續(xù)教育專場(chǎng),美國(guó)南加州大學(xué)諾里斯綜合癌癥中心的Stephen Gruber教授強(qiáng)調(diào),林奇綜合征不僅僅只是人們通常認(rèn)為的遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征,這種癌癥易感綜合征的臨床表型非常多樣化,新的臨床表型不斷被發(fā)現(xiàn); 而且這些新的臨床表型對(duì)優(yōu)化遺傳學(xué)檢查、促進(jìn)患者及家屬的風(fēng)險(xiǎn)管理具有重大意義;最后指出二代測(cè)序提供的基因改變特征以及腫瘤突變負(fù)荷可以作為林奇綜合征新的檢測(cè)標(biāo)志

腫瘤資訊 - 腫瘤,直腸癌,林奇綜合征 - 2019-07-20

Lennox-Gastaut綜合征診斷治療的中國(guó)專家共識(shí)

Lennox-Gastaut綜合征診斷治療的中國(guó)專家共識(shí)

Lennox-Gastaut綜合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS)是一種兒童期發(fā)病的嚴(yán)重發(fā)育性癲癇性腦病,嚴(yán)重影響患者及其家人的生活質(zhì)量

癲癇雜志 - Lennox-Gastaut綜合征,癲癇及發(fā)作性疾病 - 2022-03-26

癲癇綜合征分類(2022年版)

2017 年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟癲癇分類方案定義了癲癇診療的三個(gè)方面,即:發(fā)作類型、癲癇類型和癲癇綜合征(圖 1),其中癲癇綜合征的診斷對(duì)于癲癇患者的治療與預(yù)后評(píng)估具有重要意義。

MedSci原創(chuàng) - 癲癇綜合征 - 2022-08-31

染色體微缺失綜合征

染色體微缺失綜合征

染色體微缺失綜合征

網(wǎng)絡(luò) - 醫(yī)學(xué)公式,染色體微缺失綜合征 - 2025-06-25

林奇綜合征相關(guān)基因大片段重排檢測(cè)

林奇綜合征相關(guān)基因大片段重排檢測(cè)

林奇綜合征由 MMR 基因(MLH1、MSH2 等)和 EPCAM 基因胚系突變引起,約 17.4% 患者存在大片段重排變異,MLPA 和經(jīng)驗(yàn)證的 NGS 可用于檢測(cè),有助 LS 診斷與遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 林奇綜合征,基因大片段重排 - 2025-07-04

典型K-T綜合征

典型K-T綜合征

 本病的主要表現(xiàn)在四肢,尤其下肢多見,部分病變累及臀部、腰部、下腹部或肩部,通常累及一條肢體。

華夏影像診斷中心 - 先天性血管畸形,淺靜脈曲張,動(dòng)-靜脈瘺型 - 2023-02-16

布加氏綜合癥

布加氏綜合癥

布加綜合征(BLldd一Chiari syndroYne)是由各種原因所致肝靜脈和其開口以上段下腔靜脈阻塞性病變引起的常伴有下腔靜脈高壓為特點(diǎn)的一種肝后門脈高壓征。

放射沙龍 - 血液高凝狀態(tài),靜脈受腫瘤的外來(lái)壓迫,癌腫侵犯肝靜脈 - 2022-10-25

【衡道丨干貨】CACA & CSCO結(jié)直腸癌診療指南

【衡道丨干貨】CACA & CSCO結(jié)直腸癌診療指南

結(jié)直腸癌發(fā)病率、死亡率呈上升趨勢(shì),與飲食、遺傳等因素相關(guān)。可通過(guò)健康生活方式、篩查等預(yù)防,診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及病理檢查,遺傳性類型需基因檢測(cè)。

衡道病理 - 結(jié)直腸癌 - 2025-05-30

不寧腿綜合征

不寧腿綜合征

卒中合并RLS的藥物治療,宜根據(jù)患者主要癥狀及嚴(yán)重程度采取個(gè)體化方案。首選非麥角類多巴胺受體激動(dòng)劑如普拉克索和羅匹尼羅治療[專家共識(shí)]。

網(wǎng)絡(luò) - RLS的一般治療,RLS的藥物治療 - 2022-12-02

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥(顱骨和腦部)丨影像診斷相關(guān)要點(diǎn)

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥(顱骨和腦部)丨影像診斷相關(guān)要點(diǎn)

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥(顱骨和腦部)丨影像診斷相關(guān)要點(diǎn)

熊貓放射 - 顱蓋骨,乳突破壞,垂體漏斗受累 - 2023-03-03

Joubert 綜合征:一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病

Joubert 綜合征:一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病

介紹Joubert綜合征,這是罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病,與小腦蚓部發(fā)育不良有關(guān),不同基因致病有不同癥狀,闡述臨床亞型、診斷三聯(lián)征、相關(guān)基因及新研究發(fā)現(xiàn)。

神經(jīng)科學(xué)論壇 - 致病基因,Joubert綜合征 - 2024-07-04

萊倫綜合征:癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療

萊倫綜合征:癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療

萊倫綜合征(Laron syndrome),又稱垂體性侏儒癥Ⅱ型、生長(zhǎng)激素受體缺陷、原發(fā)性生長(zhǎng)激素不敏感綜合征(primary growth hormone insensitivity syndrom

網(wǎng)絡(luò) - 萊倫綜合征,垂體性侏儒癥,生長(zhǎng)激素受體缺陷 - 2023-05-08

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