肖平：多原發(fā)性惡性腫瘤之Li-Fraumeni綜合征
本期「專家組稿」由天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院鐘殿勝教授擔(dān)任執(zhí)行主編，與天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院腫瘤內(nèi)科肖平醫(yī)生共同分享多原發(fā)性惡性腫瘤之Li-Fraumeni綜合征，為醫(yī)者和患者提供更多參考。
醫(yī)悅匯 - 多原發(fā)性惡性腫瘤，Li-Fraumeni綜合征 - 2024-06-25
JAMA Oncol：對(duì)李法美尼癥候群檢測(cè)方法的評(píng)價(jià)
有一種遺傳性疾病， 叫Li-Fraumeni syndrome（李法美尼癥候群），主要是抑癌基因p53的缺失，引起家族性癌癥的發(fā)生，隨著對(duì)TP53基因認(rèn)識(shí)的加深及檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，這種病癥的檢出率越來(lái)越高
“醫(yī)海拾貝微轉(zhuǎn)化”微信號(hào) - Li-Fraumeni，syndrome，p53，檢測(cè) - 2018-01-06
JAMA：關(guān)于Li-Fraumeni綜合征你知道多少？
你聽過(guò)Li-Fraumeni綜合征么？然而目前關(guān)于Li-Fraumeni綜合征臨床管理的指南卻屈指可數(shù)，而全身磁共振成像（WBMRI）可能在高危人群監(jiān)測(cè)中發(fā)揮作用。
MedSci原創(chuàng) - Li-Fraumeni綜合征，全身磁共振，監(jiān)測(cè) - 2017-08-07
Cancer Discov：基因組學(xué)、片段組學(xué)、甲基化組學(xué)“三位一體”，多模態(tài)cfDNA分析可高靈敏度識(shí)別早期癌癥
該方法結(jié)合靶向Panel測(cè)序（TS）、低深度全基因組測(cè)序（sWGS）和游離甲基化DNA免疫共沉淀測(cè)序（cfMeDIP-seq），可在廣泛的癌癥譜中檢測(cè)各種癌癥相關(guān)的信號(hào)。
測(cè)序中國(guó) - 細(xì)胞游離DNA，Li-Fraumeni Syndrome綜合癥，癌癥譜，低深度全基因組測(cè)序 - 2023-11-22
Nature & Cell：研究揭示染色體碎裂與兩種兒童腫瘤相關(guān)
2011年，來(lái)自英國(guó)桑格學(xué)院的科學(xué)家們?cè)贑ell雜志上發(fā)表了一項(xiàng)驚人的研究發(fā)現(xiàn)，揭示了癌癥形成的一種新機(jī)制。突破了傳統(tǒng)理論認(rèn)為癌癥是人體經(jīng)歷成千上萬(wàn)次的細(xì)胞突變，慢慢演化的結(jié)果。研究人員提出當(dāng)一次細(xì)胞危機(jī)引起幾十個(gè)或數(shù)百個(gè)基因重排時(shí)就有可能導(dǎo)致癌癥突發(fā)，研究人員將這一過(guò)程的標(biāo)志事件稱之為染色體碎裂（chromothripsis）。 在過(guò)去的一年里，全世界的科學(xué)家們都在更深入地探究
Nature & Cell - 染色體 - 2012-04-20
JCO：兒童癌癥幸存者應(yīng)如何規(guī)避未來(lái)的惡性腫瘤？
既往是研究發(fā)現(xiàn)兒童癌癥幸存者（Childhood cancer survivors,CCS）隨后的惡性腫瘤（subsequent malignant neoplasms，SMN）風(fēng)險(xiǎn)在增加。近來(lái)，研究人員在一個(gè)表征良好的5年CCS隊(duì)列研究中評(píng)估了SMN的長(zhǎng)期風(fēng)險(xiǎn)，研究特別關(guān)注了個(gè)體化療藥物和實(shí)體瘤風(fēng)險(xiǎn)。研究人員對(duì)荷蘭兒童癌癥腫瘤組兒童癌癥隊(duì)列后的長(zhǎng)期影響進(jìn)行了研究，共包括1963年-2001年在荷
MedSci原創(chuàng) - 兒童癌癥，惡性腫瘤，化療 - 2017-05-26
Neuro-Onc | 放射治療可改善髓母細(xì)胞瘤合并李法美尼綜合征患兒預(yù)后
該研究發(fā)現(xiàn)放射治療可顯著提高LFS MB生存率，而高強(qiáng)度的化療并不能為L(zhǎng)FS MB患者帶來(lái)獲益。
兒童腫瘤前沿 - 髓母細(xì)胞瘤，放射治療，李法美尼綜合征 - 2023-07-30
Neurology：顱內(nèi)靜脈竇血栓形成的診斷陷阱
9歲男孩，新診斷彌散型 Burkitt淋巴瘤，化療前為了排除 CNS 轉(zhuǎn)移進(jìn)行了神經(jīng)影像學(xué)檢查。
腦血管病及重癥文獻(xiàn)導(dǎo)讀 - 顱內(nèi)，靜脈竇血栓，誤診 - 2018-11-22
腦膠質(zhì)瘤會(huì)遺傳嗎？哪些綜合征容易遺傳后代？
INC的10多位來(lái)自不同國(guó)家不同地區(qū)的世界神經(jīng)外科大師來(lái)華分享國(guó)外最新學(xué)術(shù)碩果、前沿技術(shù)和成功經(jīng)驗(yàn)，堪稱跨地域、無(wú)國(guó)界的國(guó)際神經(jīng)外科學(xué)術(shù)盛宴。
INC國(guó)際神經(jīng)科學(xué) - 綜合征，遺傳，腦膠質(zhì)瘤 - 2023-01-12
JCO：TP53胚系突變與兒童急性淋巴細(xì)胞白血病的易感性和預(yù)后的關(guān)系
急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）是兒童常見的惡性腫瘤，越來(lái)越多的證據(jù)顯示其與遺傳易感性相關(guān)。TP53是重要的抑癌基因，在多種腫瘤中檢測(cè)到TP53的突變。近日，《JCO》發(fā)表的一項(xiàng)研究在大樣本量的兒童ALL患者檢測(cè)TP53的胚系突變，并探索致病性突變與患者治療療效和預(yù)后的關(guān)系。
腫瘤資訊 - TP53，突變，兒童，急性，淋巴細(xì)胞，白血病 - 2018-01-13
“繪”解讀真報(bào)告丨從一份檢出RAD51D胚系致病突變的肺癌報(bào)告，關(guān)注遺傳性基因檢測(cè)的重要性！
近期，就有一位肺癌患者通過(guò)我司NGS檢測(cè)項(xiàng)目，檢出RAD51D基因的胚系致病性突變，不僅為患者提供后續(xù)治療方案參考，也能提高我們對(duì)肺癌遺傳性基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺癌，遺傳性基因檢測(cè) - 2024-03-13
從一份檢出RAD51D胚系致病突變的肺癌報(bào)告，關(guān)注遺傳性基因檢測(cè)的重要性！
一位肺癌患者通過(guò)我司NGS檢測(cè)項(xiàng)目，檢出RAD51D基因的胚系致病性突變，不僅為患者提供后續(xù)治療方案參考，也能提高我們對(duì)肺癌遺傳性基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺癌，RAD51D胚系致病突變，遺傳性基因檢測(cè) - 2023-12-17
最新綜述：肝膽胰腫瘤分子檢測(cè)現(xiàn)狀及如何影響臨床診療決策
本綜述概述了分子檢測(cè)的現(xiàn)狀及其對(duì)臨床決策的影響。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 分子檢測(cè)，肝膽胰腫瘤 - 2024-09-29
Cell：德研究稱髓母細(xì)胞瘤與突發(fā)性染色體重排有關(guān)
近日，Cell雜志發(fā)表了歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室EMBL，海德爾堡德國(guó)癌癥研究中心DKFZ等處的研究人員的研究成果。相關(guān)論文報(bào)道了大規(guī)模的復(fù)雜染色體重排，并提出一種基因突變和染色體碎裂之間的聯(lián)系，為解析某些特定的惡性癌癥亞型的遺傳基礎(chǔ)提供了重要信息。此論文并被作為重點(diǎn)文章推薦。 傳統(tǒng)理論認(rèn)為癌癥是人體經(jīng)歷成千上萬(wàn)次的細(xì)胞突變后，慢慢演化的結(jié)果。但是去年來(lái)自桑格研究所的研究人員通過(guò)測(cè)序研究750個(gè)腫
MedSci原創(chuàng) - 髓母細(xì)胞瘤，染色體重排 - 2012-02-06
分子腫瘤學(xué)詞匯解釋及中英文對(duì)照
A abl 編碼酪氨酸激酶的Abelson前癌基因。在慢性髓性白血?。–ML）中，典型的t[9；22]易位，使abl與bcr并列形成bcr/abl融合基因。 abl原是負(fù)責(zé)Abelson小鼠白質(zhì)病毒轉(zhuǎn)化作用的基因。 ABR Abnormally-banding region 異常分帶區(qū)?；驍U(kuò)增而引起的染色體伸呢的區(qū)域，在Giemsa染色時(shí)呈不同于正常染色體的分
腫瘤，詞匯 - 2010-07-03
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