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林奇綜合征
2019 ASCO結(jié)直腸癌繼續(xù)教育專場，美國南加州大學(xué)諾里斯綜合癌癥中心的Stephen Gruber教授強(qiáng)調(diào)，林奇綜合征不僅僅只是人們通常認(rèn)為的遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征，這種癌癥易感綜合征的臨床表型非常多樣化，新的臨床表型不斷被發(fā)現(xiàn)； 而且這些新的臨床表型對優(yōu)化遺傳學(xué)檢查、促進(jìn)患者及家屬的風(fēng)險(xiǎn)管理具有重大意義；最后指出二代測序提供的基因改變特征以及腫瘤突變負(fù)荷可以作為林奇綜合征新的檢測標(biāo)志
腫瘤資訊 - 腫瘤，直腸癌，林奇綜合征 - 2019-07-20
林奇綜合征相關(guān)基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經(jīng)驗(yàn)證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
Lynch綜合征相關(guān)性子宮內(nèi)膜癌篩查與防治中國專家共識（2023年版）
Lynch綜合征(Lynch syndrome,LS)又稱遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌(Hereditary non-polyposis colon cancer,HNPCC)，是一種常染色體顯性遺傳性疾病
中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志 - 子宮內(nèi)膜癌，Lynch綜合征 - 2023-01-20
PHARC綜合癥
PHARC綜合癥是一種罕見且臨床表現(xiàn)多樣化的綜合征，目前尚無有效的治療方法。鑒于該疾病的復(fù)雜性和多樣性，臨床醫(yī)生在面對疑似病例時(shí)應(yīng)保持高度警惕，并及時(shí)進(jìn)行遺傳學(xué)檢測。
MedSci原創(chuàng) - PHARC綜合癥 - 2024-11-11
【衡道丨干貨】CACA & CSCO結(jié)直腸癌診療指南
結(jié)直腸癌發(fā)病率、死亡率呈上升趨勢，與飲食、遺傳等因素相關(guān)。可通過健康生活方式、篩查等預(yù)防，診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及病理檢查，遺傳性類型需基因檢測。
衡道病理 - 結(jié)直腸癌 - 2025-05-30
“Lynch綜合征相關(guān)婦科腫瘤監(jiān)管的曼徹斯特國際共識”要點(diǎn)解讀
Lynch綜合征（Lynch syndrome,LS）是一組常染色體顯性遺傳的癌癥綜合征,主要包括結(jié)直腸癌（colorectal cancer,CRC）、子宮內(nèi)膜癌（endometrial cance
中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志 - 林奇綜合征 - 2022-12-31
林奇綜合征/林奇樣綜合征/FCCTX，基因檢測如何辨別“真假美猴王”
林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳疾病，是由DNA錯(cuò)配修復(fù)基因或EPCAM基因胚系致病性變異引起的。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 林奇綜合征，林奇樣綜合征 - 2023-11-01
武愛文教授：Lynch綜合征的臨床診斷與治療新視角
【醫(yī)悅匯】對話大咖欄目特邀北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院武愛文教授擔(dān)任訪談嘉賓，探討如何改善林奇綜合征患者的診斷、治療策略和預(yù)后，以及在遺傳咨詢和阻斷方面的倫理和法律考量，以供參考。
醫(yī)悅匯 - 林奇綜合征，Lynch綜合征 - 2025-05-29
病理干貨 I 深度解讀林奇綜合征篩查與診斷
林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤綜合征，其大大增加了結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、泌尿腫瘤、膽道癌、腦癌等疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)，其中結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌更為常見。
上海阿克曼病理 - 林奇綜合征 - 2023-11-07
不寧腿綜合征
卒中合并RLS的藥物治療，宜根據(jù)患者主要癥狀及嚴(yán)重程度采取個(gè)體化方案。首選非麥角類多巴胺受體激動(dòng)劑如普拉克索和羅匹尼羅治療［專家共識］。
網(wǎng)絡(luò) - RLS的一般治療，RLS的藥物治療 - 2022-12-02
指神經(jīng)卡壓綜合征的相關(guān)解剖、病因、癥狀和診斷
指神經(jīng)卡壓征少見，多由慢性擠壓損傷引發(fā)，好發(fā)于拇指，以指掌面半側(cè)麻木等為特征，需與腕管綜合征等鑒別，結(jié)合解剖和體征可診斷。
疼痛康復(fù)研究 - 指神經(jīng)卡壓征，慢性擠壓損傷 - 2025-07-24
小病拖成大??？男孩頭上長包竟查出罕見全身病！
6 歲男孩患朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥（LCH），表現(xiàn)為顱頂腫塊、出血等，經(jīng)病理及免疫組化確診，需依受累情況制定治療方案。
MedSci原創(chuàng) - 免疫組化，朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥 - 2025-07-18
Leigh綜合征丨腦MRI表現(xiàn)、診斷及鑒別診斷
為線粒體腦病的一種表現(xiàn)類型，是一種少見的、病因不明的X連鎖常染色體隱性遺傳性疾病，常可同時(shí)累及腦部和脊髓，故又稱為亞急性壞死性腦脊髓炎。
熊貓放射 - Leigh 綜合征，急性壞死性腦脊髓炎 - 2022-10-30
七歲男童罹患髓母細(xì)胞瘤，基因檢測助力分子分型之余，檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征
本病例是第三例林奇綜合征合并髓母細(xì)胞瘤病例，為林奇綜合征相關(guān)的癌癥提供了額外證據(jù)，并為患者治療開辟了新途徑。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 髓母細(xì)胞瘤，林奇綜合征 - 2025-07-18
VHL綜合癥（von Hipple-Lindau syndrome）
VHL綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，基本病變是血管母細(xì)胞瘤，臨床特征為發(fā)生于神經(jīng)系統(tǒng)或視網(wǎng)膜的血管母細(xì)胞瘤、腎臟透明細(xì)胞癌、嗜鉻細(xì)胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發(fā)囊腫或腫瘤。
清華長庚影像中心 - 血管母細(xì)胞瘤，VHL綜合癥，網(wǎng)膜的血管母細(xì)胞瘤 - 2022-10-06
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