Br J Cancer：MACROD2基因：宮頸癌中HPV病毒的整合熱點(diǎn)基因

宮頸癌（CC）作為全球婦科癌癥相關(guān)死亡的主要原因之一，其也是女性第二大常見(jiàn)的惡性腫瘤。盡管CC患者的臨床表現(xiàn)有所不同，但HPV（高危人類乳頭瘤病毒）感染仍是CC發(fā)生的一個(gè)重要起始事件，也是最重要的危險(xiǎn)

MedSci原創(chuàng) - 宮頸癌，HPV病毒，MACROD2 - 2020-11-23

Nature：胃上皮突變圖譜“四維解碼”「eG學(xué)術(shù)觀察」

本研究首次全面描繪了正常人胃上皮在不同年齡和病理狀態(tài)下的體細(xì)胞突變和克隆演化景觀，為后續(xù)發(fā)展分子診斷、無(wú)創(chuàng)監(jiān)測(cè)以及理解胃癌前變演化機(jī)制提供精準(zhǔn)數(shù)據(jù)與理論支撐。

eGastroenterology - 胃癌，胃上皮細(xì)胞 - 2025-04-30

Genome Biol：席瑞斌團(tuán)隊(duì)發(fā)表腫瘤新抗原預(yù)測(cè)算法NeoSV，泛癌分析揭示SV為腫瘤新抗原重要來(lái)源

該研究證明了基因突變相關(guān)的新抗原負(fù)荷，能夠比腫瘤新抗原負(fù)荷更好地描述腫瘤與免疫的相互作用，并可能改善患者對(duì)免疫治療的選擇。

測(cè)序中國(guó) - 泛癌分析，NeoSV - 2023-08-11

JCEM：兒童早發(fā)性肥胖的新致病機(jī)制——拷貝數(shù)變異

迄今為止，只有少數(shù)遺傳因素能導(dǎo)致兒童肥胖。拷貝數(shù)變異（CNVs）是已知的導(dǎo)致肥胖的遺傳因素，包括肥胖綜合征（染色體15q11.2缺失，普拉德-威利綜合征）和非綜合征型肥胖（染色體16p11.2缺失）。6月發(fā)表在JCEM上的一項(xiàng)研究中，來(lái)自瑞典和芬蘭的研究人員進(jìn)行了一項(xiàng)病例對(duì)照研究，評(píng)估了CNV對(duì)早發(fā)性肥胖的作用和上述基因在皮下脂肪組織的表達(dá)。參與者為90例早發(fā)性肥胖兒童和67例正常體重兒童（對(duì)照組

MedSci原創(chuàng) - 肥胖，兒童，遺傳 - 2017-06-17