Nat Commun：MSK經(jīng)驗分享：腫瘤和匹配正常樣本綜合突變譜MSK-IMPACT Heme可加強對血液腫瘤的臨床評估
對腫瘤和匹配的正常樣本進行大規(guī)模測序在血液腫瘤中是可行的，可用于指導血液腫瘤患者的診斷、預后、治療選擇和未來監(jiān)測。
測序中國 - 血液腫瘤，測序，MSK-IMPACT Heme - 2023-11-29
Nat Genet：近10000例前瞻性腫瘤靶向測序，MSK-IMPACT揭示近30％的腫瘤存在全基因組倍增（WGD）
2018年7月16日，來自紀念斯隆-凱特琳癌癥中心（MSKCC）的研究人員在Nature Genetics雜志發(fā)表文章，描述了全基因組倍增（WGD，whole-genome doubling）在不同癌癥類型和亞型中的動態(tài)作用。
生信者言 - 金銀組，靶向測序，患病率 - 2018-07-17
Nature Medicine：全球首個萬人晚期癌癥測序成果發(fā)布，或開啟癌癥診療新模式
美國最好的癌癥中心之一，紀念斯隆凱特琳癌癥研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，簡稱MSK）的研究人員利用他們獨有的腫瘤檢測技術MSK-IMPACT對超過
奇點網(wǎng) - 癌癥，萬人實驗，診斷新模式 - 2017-05-15
Science：原來，有些癌癥患者天生攜帶響應免疫療法的基因
近幾年，革命性的免疫療法顛覆了癌癥治療。然而，一個不可忽視的問題是，目前，只有少部分癌癥患者能夠獲益于這類療法。這究竟是為什么呢？近日，來自美國Memorial Sloan Kettering癌癥中心等機構的一個科學家小組發(fā)現(xiàn)，原來，有些癌癥患者天生就攜帶了響應免疫療法的基因！這篇于12月7日發(fā)表在Science雜志上的論文證實，人類白細胞抗原（human leukocyte antigen，HL
生物探索 - 癌癥，免疫療法 - 2017-12-13
Nature Genetics：這一指標能預測免疫療法效果
近年來，革新性的癌癥免疫療法徹底改變了癌癥晚期患者的治療。靶向CTLA-4或PD-1/L1的抗體等免疫檢查點抑制劑已成為一些癌癥的一線治療方案。然而遺憾的是，這類免疫檢查點抑制劑的效果因人而異，并不是每一個患者都適合。
學術經(jīng)緯 - 腫瘤iu，免疫治療，腫瘤突變負荷 - 2019-01-15
JAMA:迄今最大腫瘤胚系基因測序顯示，超過55%攜帶癌癥相關基因突變的患者可能被漏檢
近日，紀念斯隆凱特琳癌癥研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，簡稱MSK）的研究人員在《JAMA》雜志上刊登了重磅研究成果。他們采用獨特的腫瘤檢測技術MSK-IMPACT，對1040名晚期癌癥患者的410個癌癥相關基因進行了測序，還對包括ACMG標準和指南所推薦的癌癥易感基因在內的76個癌癥相關基因突變進行了胚系分析。
奇點網(wǎng) - 腫瘤基因，癌癥遺傳學，漏檢 - 2017-09-09
ASCO 2020：MEK162（貝美替尼）聯(lián)合伊馬替尼治療晚期胃腸道間質瘤II期臨床研究
背景：ETV1和KIT是胃腸道間質瘤家族特異的主轉錄因子和信號生存因子。在臨床前模型中，貝美替尼(BINI)抑制ETV1以及伊馬替尼抑制KIT在抑制胃腸道間質瘤腫瘤發(fā)生和發(fā)展中具有協(xié)同作用。這項單臂I
醫(yī)學論壇網(wǎng) - 貝美替尼 - 2020-05-23
CCR揭曉：宮頸癌進行基因檢測有什么意義？
本研究旨在利用前瞻性真實世界宮頸癌基因檢測數(shù)據(jù)，分析臨床可治療基因變異的頻率，以及明確原發(fā)性和復發(fā)性宮頸癌的前瞻性分子檢測是否揭示組織學特異性差異，指導患者入組治療性臨床試驗。
蘇州繪真醫(yī)學 - 基因檢測，宮頸癌，前瞻性分子檢測 - 2023-11-20
FDA批準首個針對TMB的癌癥全外顯子組臨床基因檢測產(chǎn)品
近日，NantHealth公司宣布，美國食品和藥品監(jiān)督管理局（FDA）授予Nanthealth公司Omics CoreSM基因檢測技術市場許可。這是FDA批準的首個檢測實體瘤中總體腫瘤突變負荷（TMB）的全外顯子組體外診斷產(chǎn)品。
醫(yī)谷 - FDA，基因檢測，TMB - 2019-11-14
J Clin Oncol:免疫藥物治療伴有害DDR突變晚期尿路上皮癌有效率達80%
免疫檢查點抑制劑正在積極尋找療效預測標志物以確定真正的獲益人群。2018年2月28日JCO在線發(fā)表研究，發(fā)現(xiàn)DNA損傷反應和修復（DDR）基因可很好預測IO治療晚期尿路上皮癌的療效，對ORR、PFS甚至OS都有預測作用。
腫瘤資訊 - 免疫藥物治療，有害DDR突變，晚期尿路上皮癌 - 2018-03-06
病理干貨 | 文獻學習：彌漫性共表達TTF1和p40的非小細胞肺癌：14例罕見雙表型腫瘤的臨床病理和基因組特征
收集了14例彌漫性TTF1和p40共表達的肺癌病例，描述了這些腫瘤的詳細形態(tài)學、免疫組織化學、基因組和臨床特征，闡述例這一不尋常腫瘤的特性和潛在的組織發(fā)生。
上海阿克曼病理 - 非小細胞肺癌 - 2023-10-24
Cancer Cell:重磅來襲！結直腸癌臨床基因組新突破！
轉移性結腸直腸癌（mCRC）在臨床上存在異質性，但是這種可變性的基因組基礎尚不明確。最近的研究結果表明，發(fā)生在右側和左側微小穩(wěn)定型CRC不同的腫瘤產(chǎn)生通路可能會是產(chǎn)生臨床差異的基因基礎。
轉化醫(yī)學網(wǎng) - mCRC，基因組，突破 - 2018-01-13
Haematologica：通過二代測序驗證DLBCL的LymphGen分類系統(tǒng)
這樣的檢測panel提供了機會，可用于臨床決策和選擇患者參加風險適應性（risk-adapted）和生物標志物選擇性臨床試驗。
聊聊血液 - 彌漫性大B細胞淋巴瘤，DLBCL，二代測序，LymphGen - 2024-04-29
eLife：拷貝數(shù)改變負荷可作為多種癌癥的預后指標
美國和英國的研究人員近日發(fā)現(xiàn)，腫瘤基因組的某些變化與多種癌癥的復發(fā)存在關聯(lián)。他們本周在《eLife》雜志上發(fā)表了研究成果，稱拷貝數(shù)改變（CNA）的水平與癌癥的致死率相關。
生物通 - 拷貝，負荷，癌癥預后 - 2018-09-12
Science:MSKCC再發(fā)文！迄今最大臨床研究發(fā)現(xiàn)，一些癌癥患者天生就攜帶響應免疫治療的基因
昨天（12月7日），紀念斯隆-凱特林癌癥中心（MSKCC）的臨床醫(yī)學科學家Timothy A. Chan團隊又在頂級期刊《科學》撰文稱（1），他們發(fā)現(xiàn)癌癥患者從免疫檢查點抑制劑治療中的獲益程度，與他們從父母那里遺傳獲得的先天性基因特征有關。更重要的是，他們找到了那些影響患者對免疫檢查點抑制劑治療響應程度的相關基因。
奇點網(wǎng) - MSKCC，免疫，基因，治療 - 2017-12-08
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