JAHA：順藤摸瓜，揪出家族性心房靜止的背后元兇

上海市第十人民醫(yī)院徐亞偉、彭文輝、李海玲醫(yī)生等在2009年接診了一個(gè)54歲的女士。主要表現(xiàn)為心動(dòng)過緩和水腫。

中國循環(huán)雜志 - 家族性，心房靜止，致病基因 - 2017-11-22

Circulation：TBX5與CHD4協(xié)同激活心房心肌基因，維持心臟節(jié)律穩(wěn)態(tài)

研究發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)錄因子TBX5通過招募染色質(zhì)重塑酶CHD4，雙重調(diào)控心房心肌基因表達(dá)，促進(jìn)心房節(jié)律穩(wěn)定。CHD4不僅參與基因抑制，還具有激活功能，其缺失增加小鼠房顫易感性。

MedSci原創(chuàng) - 心房纖顫，CHD4 - 2025-08-20

Circulation：MYL4突變相關(guān)房顫的亞穩(wěn)定心房狀態(tài)

心房顫動(dòng)(房顫，AF)是臨床上最常見的心律失常，與心力衰竭（心衰）、卒中和死亡率增加有關(guān)。由于人體原始組織的獲取受限，加上現(xiàn)有體內(nèi)外模型的機(jī)制問題，導(dǎo)致目前我們對AF的心肌基質(zhì)仍了解甚少。利用MYH6：mCherry敲入報(bào)告基因細(xì)胞系，研究人員開發(fā)了一種可產(chǎn)生并高度提純具有心房細(xì)胞生理和分子特征的多能干細(xì)胞來源的心肌細(xì)胞的實(shí)驗(yàn)方案，還模擬了一種人類MYL4突變，AF的一種少數(shù)明確的遺傳因素之一。為

MedSci原創(chuàng) - MYL4，房顫，心律失常 - 2020-02-01

JACC：心臟結(jié)構(gòu)位點(diǎn)突變在房顫發(fā)生中起重要作用

全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與房顫相關(guān)的＞30個(gè)基因位點(diǎn)的突變，其中就包括肌節(jié)基因MYH6 和MYL4的罕見突變位點(diǎn).本研究旨在利用GWAS和心電圖檢測技術(shù)探索與房顫相關(guān)新的位點(diǎn)突變。本研究利用冰島的全基因組數(shù)據(jù)對14255名房顫患者和374939名正常對照進(jìn)行GWAS分析，并在2002名非冰島患者和12324名正常對照上對新發(fā)位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證。然而，在62974名研究對象上利用心電圖技術(shù)檢測

MedSci原創(chuàng) - 心血管，房顫 - 2017-10-19

【盤點(diǎn)】JACC10月第4期研究一覽

1. PCSK9可作為心衰患者預(yù)后的預(yù)測因子DOI: 10.1016/j.jacc.2017.08.057前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草溶菌素9（PCSK9）可以靶向結(jié)合低密度脂蛋白受體（LDLR），防止其再循環(huán)利用。因此，PCSK9可作為動(dòng)脈粥樣硬化的預(yù)測因子和藥物的靶點(diǎn)。本研究的目的是評估PCSK9-LDLR對心衰患者是否有降低動(dòng)脈粥樣硬化風(fēng)險(xiǎn)的作用。本研究納入的是BIOSTAT-CHF臨床試驗(yàn)中的心衰患者

MedSci原創(chuàng) - JACC - 2017-10-24

Nature：全球首次系統(tǒng)繪制成年人心臟單細(xì)胞圖譜！

近期，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院胡盛壽院士、王利教授團(tuán)隊(duì)成功實(shí)現(xiàn)了人類心肌細(xì)胞的高通量捕獲。

中國循環(huán)雜志 - 心臟單細(xì)胞圖譜 - 2020-03-26