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Lancet子刊:Maralixibat治療進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥

Lancet子刊:Maralixibat治療進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥

Maralixibat顯著改善了進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥患者的瘙癢癥狀,并降低了預(yù)測肝移植需求的關(guān)鍵指標(biāo)(如血清膽汁酸水平)。

MedSci原創(chuàng) - 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥,Maralixibat - 2025-03-18

侯維教授:2024年度遺傳代謝性肝病進(jìn)展

侯維教授:2024年度遺傳代謝性肝病進(jìn)展

近日,首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院侯維教授做“2024年度遺傳代謝性肝病進(jìn)展”學(xué)術(shù)匯報(bào),肝膽相照平臺(tái)特將精華內(nèi)容整理成文,供臨床醫(yī)生參考。

肝膽相照平臺(tái) - 診斷治療,遺傳代謝性肝病 - 2025-01-14

寶寶哭鬧不止,不僅僅是皮膚瘙癢難忍,這背后隱藏著基因突變,好消息是有新藥可用

寶寶哭鬧不止,不僅僅是皮膚瘙癢難忍,這背后隱藏著基因突變,好消息是有新藥可用

介紹阿拉杰里綜合征,一種罕見常染色體顯性遺傳病。闡述其臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療手段,包括癥狀多樣及多學(xué)科管理,提及新藥進(jìn)展,如氯馬昔巴特和歐盟批準(zhǔn)的 Kayfanda?。

MedSci原創(chuàng) - 膽汁淤積,阿拉杰里綜合征 - 2024-09-26

漂亮的“錐子臉”,不一定是美女的特征,也許是罕見病線索

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18 歲小娟肝功異常,經(jīng)檢查確診為 Alagille 綜合征。介紹該病由 Notch 信號(hào)異常引起,癥狀涉及多臟器,診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療方式,包括支持性和靶向治療。

MedSci原創(chuàng) - 診斷標(biāo)準(zhǔn),Notch信號(hào),Alagille綜合征 - 2024-08-17

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