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杜賓—強(qiáng)森綜合癥（Dubin-Johnson 綜合征）
杜賓強(qiáng)森綜合征（DJS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。膽紅素代謝病癥。
遺傳與疾病論壇 - 杜賓強(qiáng)森綜合征，染色體隱性遺傳疾病 - 2022-10-06
術(shù)后突發(fā)Mendelson綜合征，揪心的麻醉、揪心的并發(fā)癥
一低位腸梗阻患者因胃腸減壓效果差，在手術(shù)前發(fā)生噴射狀嘔吐，麻醉醫(yī)生緊急插管保護(hù)氣道，手術(shù)中發(fā)現(xiàn)乙狀結(jié)腸腫瘤并切除。術(shù)后患者出現(xiàn)Mendelson綜合征，經(jīng)重癥監(jiān)護(hù)室救治，兩天后拔管，救治成功。
麻醉MedicalGroup - Mendelson綜合征 - 2025-02-17
Menin抑制劑治療急性髓系白血病的新進(jìn)展
本文探討了menin抑制的生物學(xué)依據(jù)，回顧了正在進(jìn)行的menin抑制劑的臨床研究以及臨床開發(fā)中的可用數(shù)據(jù)，并探討了治療耐藥機(jī)制和科學(xué)及臨床進(jìn)展的未來方向。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，Menin抑制劑 - 2025-07-25
Neurology：Dyke-Davidoff-Masson綜合征
50歲男性，從6歲開始便患有癲癇，表現(xiàn)為癲癇發(fā)作和個(gè)性改變。神經(jīng)影像學(xué)顯示左側(cè)大腦萎縮，顱蓋增厚，額竇氣腔形成增加。
神經(jīng)科病例擷英拾粹 - 癲癇，DDM，腦損傷 - 2018-06-27
重新審視銅死亡（cuproptosis ）與神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病
本文闡述銅的生物作用及穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)，介紹銅死亡機(jī)制，講述其與多種疾病關(guān)系及相應(yīng)調(diào)控治療策略，涉及遺傳性、神經(jīng)退行性疾病、心血管病和癌癥等，強(qiáng)調(diào)相關(guān)發(fā)現(xiàn)對疾病治療的意義。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，銅穩(wěn)態(tài) - 2024-12-14
病例分享 | “馬德龍病”是什么病？
馬德龍病是一種脂肪代謝障礙引起的脂肪組織彌漫性、對稱性沉積于皮下淺筋膜間隙或深筋膜間隙的良性疾病，是一種較少見的脂肪堆積性疾病。
上海阿克曼病理 - 馬德龍病 - 2023-10-27
“個(gè)子越長越高”，卻越走越難？24歲小伙身高190卻險(xiǎn)些心臟撕裂！罕見遺傳病竟?jié)摲嗄晡床煊X！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結(jié)締組織，影響心、骨、眼等，需多學(xué)科治療與監(jiān)測。
MedSci原創(chuàng) - 馬凡綜合征，F(xiàn)BN1 - 2025-07-20
從“小跑冠軍”到“木頭人”，男孩的身體為何漸漸失控？
6 歲的小明被診斷為杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（DMD），這是一種常見的 X 連鎖隱性遺傳病。文章介紹了 DMD 的發(fā)病原因、男性和女性攜帶者的臨床表現(xiàn)，還詳細(xì)闡述了多學(xué)科的治療方法及現(xiàn)狀。
MedSci原創(chuàng) - 臨床表現(xiàn)，杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 - 2024-11-24
JNNP：北京協(xié)和醫(yī)院發(fā)文人神經(jīng)干細(xì)胞鼻內(nèi)移植治療帕金森病的安全性和初步療效的一期研究
鼻內(nèi)移植神經(jīng)干細(xì)胞代表了治療 PD 的新途徑，并且具有更大的應(yīng)用前景。
MedSci原創(chuàng) - 干細(xì)胞，帕金森病 - 2024-11-29
Wiedemann–Steiner綜合征的行為特征與社會(huì)關(guān)系
研究揭示了WSS患者在行為和人際關(guān)系上的共同點(diǎn)，這對于支持這類兒童及其家庭至關(guān)重要。
MedSci原創(chuàng) - Wiedemann–Steiner綜合征 - 2025-04-14
16歲男孩頻繁心悸、成績下滑，竟查出這種罕見遺傳?。?/a>
16 歲男孩小智出現(xiàn)活動(dòng)耐力下降等多系統(tǒng)癥狀，確診 Danon 病。該病是 X 連鎖顯性遺傳病，以心肌病、骨骼肌病和智力障礙為特征，目前對癥治療，基因療法 RP-A501 或帶來希望。
MedSci原創(chuàng) - Danon病，LAMP2 - 2025-06-19
【Haematologica】綜述：MDS的診斷
《Haematologica》近日發(fā)表綜述，總結(jié)了目前針對疑似MDS患者的診斷方法所采取的步驟，提供了MDS診斷的步驟，還描述了利用無創(chuàng)診斷技術(shù)的新概念，尤其是數(shù)字方法以及外周血遺傳學(xué)。
聊聊血液 - MDS，骨髓增生異常綜合征 - 2024-11-14
PHARC綜合癥
PHARC綜合癥是一種罕見且臨床表現(xiàn)多樣化的綜合征，目前尚無有效的治療方法。鑒于該疾病的復(fù)雜性和多樣性，臨床醫(yī)生在面對疑似病例時(shí)應(yīng)保持高度警惕，并及時(shí)進(jìn)行遺傳學(xué)檢測。
MedSci原創(chuàng) - PHARC綜合癥 - 2024-11-11
帕金森?。篵ody-first 與 brain-first之辨
帕金森病的體優(yōu)先和腦優(yōu)先假說為理解這種復(fù)雜疾病的異質(zhì)性提供了有價(jià)值的框架。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 帕金森病 - 2025-06-30
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