Clin Med Insights Case Rep：感覺(jué)神經(jīng)性耳聾患者中MYO15A新剪接變異位點(diǎn)報(bào)道和MYO15A變異譜分析
在ARNSHL患者中，已經(jīng)報(bào)道了不少于60個(gè)基因與其有關(guān)，并且包括了MYO15A基因。最近，有研究人員通過(guò)臨床外顯子組測(cè)序鑒定和Sanger測(cè)序確認(rèn)，報(bào)道了MYO15A基因中的一個(gè)新的變異。
MedSci原創(chuàng) - 耳聾，遺傳，變異位點(diǎn) - 2019-10-07
心肌三項(xiàng)：Myo、cTnI、CKMB 臨床意義和檢測(cè)時(shí)效性
心肌三項(xiàng)是指心肌酶譜中的三個(gè)關(guān)鍵指標(biāo)，如肌鈣蛋白、肌紅蛋白、肌酸激酶同工酶。用于評(píng)估心肌細(xì)胞的損傷程度，是在心肌梗死心臟病發(fā)作的診斷中具有重要價(jià)值。
檢驗(yàn)科之窗 - cTnI，Myo，CKMB - 2024-04-17
MYO-101基因療法治療肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的積極結(jié)果
Sarepta制藥公司本周三透露，2型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（LGMD2E）基因治療候選藥物MYO-101在3名患者的I / IIa期研究中展現(xiàn)了積極的陽(yáng)性結(jié)果。
網(wǎng)絡(luò) - MYO-101基因療法，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，β-SG - 2019-02-28
Blood：急性炎癥時(shí)，Myo1f對(duì)于中性粒細(xì)胞在3D環(huán)境中遷移必不可少
在本研究中，研究人員對(duì)非傳統(tǒng)性I型肌球蛋白1f（Myo1f）在急性炎癥中對(duì)中性粒細(xì)胞運(yùn)動(dòng)的功能和意義進(jìn)行探究。研究人員通過(guò)活體鏡檢法發(fā)現(xiàn)，與白細(xì)胞旋轉(zhuǎn)和黏附相比，Myo1f的遺傳性缺失會(huì)嚴(yán)重影響中性粒細(xì)胞從循環(huán)中外滲到小鼠發(fā)炎的睪提肌組織。在急性腹膜炎和急性肺損傷的實(shí)驗(yàn)?zāi)Ｐ椭杏^(guān)察到相似的結(jié)果。與不依賴(lài)于Myo1f的二維遷移相比，My
MedSci原創(chuàng) - 急性炎癥，中性粒細(xì)胞遷移，Myo1f - 2018-03-02
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：非綜合征聽(tīng)力損失家庭中MYO15A基因新的純和變異鑒定
全世界中有數(shù)百萬(wàn)的人口遭受聽(tīng)力損失的折磨。先天性耳聾或者語(yǔ)前聾患者中，不少于50%的患者與遺傳因子有關(guān)，并且具有高度的遺傳異質(zhì)性。到目前為止，盡管數(shù)百個(gè)基因在非綜合征聽(tīng)力損失患者中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，但是仍舊有許多基因或者位點(diǎn)需要去鑒定。最近，有研究人員利用靶標(biāo)測(cè)序和Sanger測(cè)序的方法對(duì)患有常染色體陰性非綜合征聽(tīng)力損失的哈薩克坦血統(tǒng)家庭進(jìn)行了鑒定。之后，研究人員利用功能和結(jié)構(gòu)研究來(lái)預(yù)測(cè)該新的變異造成的病
MedSci原創(chuàng) - 聽(tīng)力損失，基因，新變異 - 2019-07-30
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：PJVK和MYO15A基因中的純合突變與非綜合征聽(tīng)力損失相關(guān)
常染色體隱性遺傳非綜合征聽(tīng)力損失是一種異質(zhì)性疾病并且是最為流行的人類(lèi)遺傳感官缺陷疾病。最近，有研究人員調(diào)查了在摩洛哥病人中感官聽(tīng)力損失的遺傳方面起因，并且在患有永久性耳聾的兩個(gè)摩洛哥家庭中呈現(xiàn)了全外顯子組測(cè)序（WES）在鑒定候選基因中的重要性。研究人員在排除了之前在摩洛哥耳聾病人中報(bào)道過(guò)的突變后，研究人員進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序和并利用Sanger測(cè)序來(lái)確定這些基因中的變異。研究揭示了c.113_11
MedSci原創(chuàng) - 聽(tīng)力損失，基因變異，致病基因，測(cè)序 - 2017-10-09
BMC Med Genet：MYO15A中的一個(gè)新的無(wú)義突變與非綜合癥聽(tīng)力損失相關(guān)
研究發(fā)現(xiàn)，他們?cè)?font color="red">MYO15A基因中鑒定到了一
MedSci原創(chuàng) - 聽(tīng)力損失，無(wú)義突變，遺傳咨詢(xún) - 2018-08-08
BMC Med Genet：常染色體隱性非綜合征聽(tīng)力損失患者中，MYO15A基因型表型相關(guān)性分析
MYO15A變異與人類(lèi)非綜合癥常染色體隱性耳聾（DFNB3）有關(guān)。大多數(shù)的MYO15A變異與先天性重度到永久性聽(tīng)力損失表型相關(guān)，除了MYO15A在第二個(gè)外顯子上的變異，該變異引起了較為輕度的聽(tīng)覺(jué)表型，表明了MYO15A中基因型與表型的相關(guān)性。然而，不在第2個(gè)外顯子上的變異與輕度的表型也存在相關(guān)性，表明了MYO15A中基因型與表型的相關(guān)的復(fù)雜性。最近，有研究人員提供了更多的MYO15A變異案例以及不
MedSci原創(chuàng) - 聽(tīng)力損失，染色體，MYO15A - 2019-04-23
1型糖尿病研究新進(jìn)展：華中科技大學(xué)王從義團(tuán)隊(duì)《自然·通訊》：發(fā)現(xiàn)Myo9b功能突變體介導(dǎo)1型糖尿病遺傳易感性
在本項(xiàng)工作中，研究人員解析了Myo9b調(diào)控1型糖尿?。═ype 1 diabetes, T1D）發(fā)生發(fā)展的細(xì)胞及分子機(jī)制。
BioMed科技 - 1型糖尿病，Myo9b功能突變體 - 2023-10-03
Science Bulletin 空軍軍醫(yī)大學(xué)馬恒教授團(tuán)隊(duì)揭示跨細(xì)胞線(xiàn)粒體成分傳遞觸發(fā)缺血后心肌纖維化的機(jī)制
該文通過(guò)在體MI/R模型和細(xì)胞學(xué)實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，MI/R損傷情況下存在一種心肌細(xì)胞來(lái)源的sEV (Myo-sEVI/R)，其內(nèi)容物富含線(xiàn)粒體成分。
論道心血管 - 缺血后心肌纖維化 - 2023-08-04
Hepatology：王建設(shè)團(tuán)隊(duì)等找到遺傳性膽汁淤積癥“新元兇”
在國(guó)家自然科學(xué)基金和中國(guó)加拿大健康合作計(jì)劃的資助下，與復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院出生缺陷研究中心邢清和教授、加拿大不列顛哥倫比亞省癌癥研究所Victor Ling教授等聯(lián)手，經(jīng)多年合作研究，終于找到導(dǎo)致嬰兒遺傳性膽汁淤積癥的一個(gè)新致病基因，即“MYO5B
中國(guó)日?qǐng)?bào)網(wǎng) - 膽汁淤積，遺傳性，GGT - 2017-05-29
Sci Adv：癌細(xì)胞為了轉(zhuǎn)移長(zhǎng)出“手指”！高侵襲性肺癌前導(dǎo)細(xì)胞“手指”更長(zhǎng)
腫瘤的異質(zhì)性是惡性腫瘤的特征之一，是指腫瘤在生長(zhǎng)過(guò)程中，經(jīng)過(guò)多次分裂增殖，其子細(xì)胞呈現(xiàn)出分子生物學(xué)或基因方面的改變，從而使腫瘤的生長(zhǎng)速度、侵襲能力、對(duì)藥物的敏感性、預(yù)后等各方面產(chǎn)生差異。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 靶基因，惡性腫瘤，侵襲性腫瘤 - 2020-07-31
Gynecol Endocrinol：肌醇與α-硫辛酸可有效治療多囊卵巢綜合征青少年患者
多囊卵巢綜合征（PCOS）的治療應(yīng)以病理生理學(xué)為基礎(chǔ)。PCOS患者中HMGB1表現(xiàn)為CFTR的表達(dá)減少，并PCOS的兩個(gè)特征-胰島素抵抗和炎癥有關(guān)。肌醇和ALA衍生物可改善胰島素敏感性、降低雄激素、改
MedSci原創(chuàng) - 多囊卵巢綜合征，HMGB1 - 2021-04-17
Eur J Hum Genet：以色列北部阿拉伯人口聽(tīng)力損失遺傳學(xué)研究
對(duì)以色列北部阿拉伯人口來(lái)說(shuō)，很多代人都居住在社區(qū)中，并且近親結(jié)婚且家族龐大。這些社區(qū)的人們對(duì)了解隱性性狀遺傳學(xué)方面非常合作并提供相關(guān)信息。最近，有研究人員在該群體中研究了聽(tīng)力損失的遺傳學(xué)情況，并從46個(gè)村莊中評(píng)估了168個(gè)家庭。研究人員對(duì)所有的家庭有關(guān)聽(tīng)力損失的經(jīng)典變異基因進(jìn)行了Sanger測(cè)序，并且對(duì)13個(gè)家庭通過(guò)靶標(biāo)基因HEar-Seq對(duì)所有的已知的聽(tīng)力損失基因進(jìn)行了進(jìn)一步的評(píng)估。研究發(fā)現(xiàn)，1
MedSci原創(chuàng) - 聽(tīng)力損失，阿拉伯，遺傳研究 - 2018-09-01
新“心標(biāo)三項(xiàng)” VS 舊“心標(biāo)三項(xiàng)”，一場(chǎng)精彩的辯論賽
D-二聚體的發(fā)言也很有力，它表示AMI需要與急性肺栓塞和急性主動(dòng)脈夾層等疾病相鑒別，D-二聚體檢測(cè)結(jié)果陰性有助于排除急性肺栓塞，急性主動(dòng)脈夾層患者中膜分離、血栓形成，D-二聚體一般都會(huì)升高。
心希望快迅 - 肌鈣蛋白，肌酸激酶同工酶，肌紅蛋白 - 2023-02-24
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