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【衡道丨筆記】NGS檢測原理

【衡道丨筆記】NGS檢測原理

“復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院病理科32周年系列公開課”的課程中,欒麗娟老師為大家?guī)砹薔GS檢測原理的內(nèi)容。摘要如下:

衡道病理 - NGS,二代測序 - 2024-03-09

美國風(fēng)濕病學(xué)會VEXAS綜合征診療指導(dǎo)原則:首個正式國際共識

美國風(fēng)濕病學(xué)會VEXAS綜合征診療指導(dǎo)原則:首個正式國際共識

鑒于疾病表現(xiàn)的異質(zhì)性以及研究數(shù)量有限,目前尚無臨床文件為醫(yī)療保健提供者提供關(guān)于VEXAS管理的指導(dǎo)。

聊聊血液 - VEXAS綜合征 - 2025-08-16

多發(fā)性骨髓瘤血液監(jiān)測的新進(jìn)展及其臨床意義

多發(fā)性骨髓瘤血液監(jiān)測的新進(jìn)展及其臨床意義

本文對多發(fā)性骨髓瘤患者基于血液的診斷方法的現(xiàn)狀進(jìn)行了概述,并討論了這些創(chuàng)新方法的潛在臨床相關(guān)應(yīng)用。

聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤 - 2025-08-20

【Blood Rev】陳俊仁教授:血液腫瘤MRD檢測技術(shù)及其在預(yù)測復(fù)發(fā)和指導(dǎo)治療的價值

【Blood Rev】陳俊仁教授:血液腫瘤MRD檢測技術(shù)及其在預(yù)測復(fù)發(fā)和指導(dǎo)治療的價值

概述血液腫瘤 MRD 檢測技術(shù),評價其預(yù)測復(fù)發(fā)準(zhǔn)確性及支持引導(dǎo)治療的證據(jù)強(qiáng)度,指出存在問題及未來研究方向。

聊聊血液 - 血液腫瘤,檢測技術(shù),預(yù)測復(fù)發(fā),可測量殘留病,指導(dǎo)治療 - 2024-08-29

2024年《NCCN胃癌臨床實(shí)踐指南》更新要點(diǎn)解讀

2024年《NCCN胃癌臨床實(shí)踐指南》更新要點(diǎn)解讀

本文將對指南中有關(guān)診斷、外科治療、系統(tǒng)治療、隨訪監(jiān)測等方面進(jìn)行重點(diǎn)解讀,以期為臨床實(shí)踐提供指導(dǎo)和幫助。

中國全科醫(yī)學(xué)雜志 - 指南,胃癌 - 2025-03-27

武愛文教授:Lynch綜合征的臨床診斷與治療新視角

武愛文教授:Lynch綜合征的臨床診斷與治療新視角

【醫(yī)悅匯】對話大咖欄目特邀北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院武愛文教授擔(dān)任訪談嘉賓,探討如何改善林奇綜合征患者的診斷、治療策略和預(yù)后,以及在遺傳咨詢和阻斷方面的倫理和法律考量,以供參考。

醫(yī)悅匯 - 林奇綜合征,Lynch綜合征 - 2025-05-29

追蹤婦科腫瘤 “蛛絲馬跡”:cfDNA/ctDNA 檢測在臨床決策中的大作用

追蹤婦科腫瘤 “蛛絲馬跡”:cfDNA/ctDNA 檢測在臨床決策中的大作用

本綜述概述了目前可及的?cfDNA/ctDNA?檢測,以及 cfDNA 分析在臨床決策和婦科癌癥中的作用。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 液體活檢,婦科癌癥 - 2024-12-20

外周血檢測AML MRD的現(xiàn)狀和未來

外周血檢測AML MRD的現(xiàn)狀和未來

《American Journal of Hematology》近日發(fā)表綜述,討論了用于PB檢測MRD的現(xiàn)狀,重點(diǎn)關(guān)注能夠檢測各 AML 亞型 MRD 的新一代測序方法。

聊聊血液 - 急性髓系白血病,可測量殘留病 - 2025-04-28

【衡道丨干貨】CACA & CSCO結(jié)直腸癌診療指南

【衡道丨干貨】CACA & CSCO結(jié)直腸癌診療指南

結(jié)直腸癌發(fā)病率、死亡率呈上升趨勢,與飲食、遺傳等因素相關(guān)??赏ㄟ^健康生活方式、篩查等預(yù)防,診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及病理檢查,遺傳性類型需基因檢測。

衡道病理 - 結(jié)直腸癌 - 2025-05-30

Nature:人類遺傳學(xué)重要進(jìn)展!約50萬UKB參與者WGS數(shù)據(jù)揭示遺傳病關(guān)聯(lián)新維度

Nature:人類遺傳學(xué)重要進(jìn)展!約50萬UKB參與者WGS數(shù)據(jù)揭示遺傳病關(guān)聯(lián)新維度

近日,UKB WGS聯(lián)盟報告了490640名UKB參與者的WGS最新結(jié)果,加深了我們對遺傳學(xué)如何與疾病生物學(xué)相關(guān)聯(lián)的理解,并進(jìn)一步提高了該開放資源對人類生物學(xué)和健康研究的價值。

測序中國 - 遺傳變異,全基因組測序 - 2025-08-12

醫(yī)學(xué)界振奮!西南交通大學(xué)首次揭示:肉蓯蓉中的活性成分PG,通過調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)和靶向關(guān)鍵基因顯著降低哮喘小鼠的炎癥反應(yīng)!

醫(yī)學(xué)界振奮!西南交通大學(xué)首次揭示:肉蓯蓉中的活性成分PG,通過調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)和靶向關(guān)鍵基因顯著降低哮喘小鼠的炎癥反應(yīng)!

近期,一項(xiàng)究通過多學(xué)科方法,包括轉(zhuǎn)錄組學(xué)、質(zhì)譜分析、加權(quán)基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)分析(WGCNA)以及動物和細(xì)胞實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證,探索了肉蓯蓉在哮喘治療中的潛力及其作用機(jī)制。

MedSci原創(chuàng) - 哮喘,肉蓯蓉 - 2025-07-25

綜述|遺傳性痙攣性截癱診斷策略

綜述|遺傳性痙攣性截癱診斷策略

本文對HSP的臨床特點(diǎn)、基因分型、診斷與鑒別診斷等進(jìn)行綜述。

中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 遺傳性痙攣性截癱,臨床表型 - 2025-03-05

Cell Discov?:人類胎兒大腦發(fā)育過程中多個腦區(qū)的三維染色質(zhì)組織動態(tài)變化及其調(diào)控機(jī)制

Cell Discov?:人類胎兒大腦發(fā)育過程中多個腦區(qū)的三維染色質(zhì)組織動態(tài)變化及其調(diào)控機(jī)制

這項(xiàng)研究提供了人類胎兒大腦發(fā)育過程中多個腦區(qū)的高分辨率3D染色質(zhì)結(jié)構(gòu)圖譜,揭示了3D染色質(zhì)結(jié)構(gòu)在腦區(qū)發(fā)育中的時空動態(tài)變化及其調(diào)控功能。

MedSci原創(chuàng) - 人類胎兒大腦發(fā)育,多個腦區(qū),染色質(zhì)組織,時空動態(tài)變化 - 2025-06-03

SNP檢測方法匯總

分析SNP的方法有許多種,本文收集目前還在用的方法,按通量從高到低排列: 全基因組測序 這是最貴的方法,但也是看SNP最全的方法 大概一個人樣本,花2萬元 外顯子組測序 外顯子組測序,也可以得到較全面的SNP信息 大概一個人樣本,花1.

陳巍學(xué)基因 - SNP,方法 - 2014-03-29

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