首例：男性罹患乳腺多形性/實性小葉癌，NGS檢測發(fā)現(xiàn)PALB2 c.1240C>T胚系突變
本文報告了一例罕見且有趣的侵襲性多形性/實性小葉癌病例，該病例攜帶PALB2基因致病性變異，并且有乳腺癌家族史，但沒有其它明確與此類腫瘤發(fā)生的危險因素。此外，本文還回顧了現(xiàn)有的文獻(xiàn)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 乳腺癌，NGS，胚系突變 - 2024-05-30
血漿NGS跟蹤EGFR突變非小細(xì)胞肺癌的克隆演變，以及C797S獲得性突變的治療
研究者報告了3例攜帶EGFR突變的NSCLC患者，這些患者在奧希替尼治療期間獲得了EGFR C797S耐藥突變，這些突變是通過血漿NGS檢測的，患者接受了第一代或第二代EGFR TKIs治療。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 非小細(xì)胞肺癌，NGS，C797S - 2024-01-27
3月11日新型冠狀病毒肺炎簡報
黑龍江省衛(wèi)生健康委員會11日發(fā)布消息，10日0-24時，黑龍江省新增確診病例1例為大興安嶺地區(qū)確診病例。無新增疑似病例。新增治愈出院病例1例。無新增死亡病例。
MedSci原創(chuàng) - 新型冠狀病毒肺炎，簡報 - 2020-03-11
中國RET基因融合非小細(xì)胞肺癌診治專家共識
為了簡化RET融合NSCLC的臨床工作流程，完善診療策略，我們的專家組達(dá)成了共識。我們的目標(biāo)是最大限度地提高患者的臨床利益，并推廣 RET 融合篩查和治療的標(biāo)準(zhǔn)化方法。
Thoracic Cancer - 非小細(xì)胞肺癌 - 2023-09-25
中國前列腺癌患者基因檢測專家共識（2018年版）
隨著第二代測序技術(shù)（next generation sequencing，NGS）在前列腺癌診療中愈加廣泛地應(yīng)用，前列腺癌精準(zhǔn)診治策略已使越來越多的患者受益。
中國癌癥雜志.2018,28(8):627-633. - 前列腺癌，基因檢測 - 2018-09-17
二代測序技術(shù)在血液腫瘤中的應(yīng)用中國專家共識（2018年版）
二代測序(Next-generation sequencing,NGS)作為新的分子生物學(xué)技術(shù),具有通量高、靈敏度高、成本低等優(yōu)勢，是探索血液腫瘤的分子發(fā)病機(jī)制并指導(dǎo)臨床診療的重要手段。為推動NGS在血液腫瘤診療中的應(yīng)用，提高診療水平，中國抗癌協(xié)會血液腫瘤專業(yè)委員會、中華醫(yī)學(xué)會血液學(xué)分會、中華醫(yī)學(xué)會病
中華血液學(xué)雜志.2018,39(11):881-886. - 二代測序技術(shù)，血液腫瘤 - 2019-01-15
2016 英國國家多學(xué)科指南：下咽癌
該指南得到了英國頭頸部腫瘤患者護(hù)理專業(yè)協(xié)會的支持，本文主要討論了下咽癌的管理，并為該類患者的管理提供了循證建議。
J Laryngol Otol. 2016 May;130(S2):S104-S110. - 下咽，癌，指南 - 2017-04-10
2017 SGO建議：婦科惡性腫瘤復(fù)發(fā)治療后監(jiān)測和診斷
2017年3月，美國婦科腫瘤學(xué)會(SGO)更新發(fā)布了婦科惡性腫瘤復(fù)發(fā)治療后監(jiān)測和診斷建議，本文是對2011年SGO發(fā)布的治療后監(jiān)測建議的更新，主要涉及的腫瘤包括：子宮內(nèi)膜癌，子宮肉瘤，上皮性卵巢癌，低惡心腫瘤，生殖細(xì)胞和生殖索的卵巢間質(zhì)瘤，宮頸癌以及會陰和陰道癌。
Gynecol Oncol. 2017 Mar 31. - 婦科，惡性腫瘤，復(fù)發(fā)，治療后，監(jiān)測，診斷 - 2017-04-06
二代測序技術(shù)在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷中的應(yīng)用專家共識
但在實際應(yīng)用中會因為檢測技術(shù)的準(zhǔn)入門檻低、缺乏臨床公認(rèn)的NGS指導(dǎo)規(guī)范，腫瘤診治中可能存在檢測質(zhì)量低下、結(jié)果準(zhǔn)確性差，檢測結(jié)果解讀不專業(yè)，甚至盲目追求基因檢測結(jié)果的現(xiàn)象。因此，我國腫瘤學(xué)界履需對當(dāng)前NGS在臨床合理規(guī)范的使用進(jìn)行充分討論，形成共識子以發(fā)布，以指導(dǎo)我國臨床腫瘤診療中的規(guī)范應(yīng)用。
中華醫(yī)學(xué)雜志.2018.98(26):2057-2065. - 二代測序技術(shù)，腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) - 2018-07-12
胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤多學(xué)科綜合治療協(xié)作組診療模式專家共識
神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（neuroendocrine neoplasms，NENs）是一類起源于胚胎的神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞、具有神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記物和可以產(chǎn)生多肽的腫瘤，可以發(fā)生在人體任何部位，其中以胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（gastroenteropancreatic neuroendocrineneoplasm，GEP- NENs）最常見，占所有NENs 的65%～75%。GEP-NENs 在診斷和治療中仍然存在著
中國實用外科雜志.2017,37(1):46-47.66. - 胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤多學(xué)科，綜合治療，協(xié)作組，診療模式，專家，共識 - 2017-04-10
2019 西班牙指南：靶向深度測序在骨髓增生異常綜合征和慢性粒單核細(xì)胞白血病中的應(yīng)用
隨著下一代測序技術(shù)（NGS）的發(fā)展，醫(yī)學(xué)測序的前景發(fā)生了迅速的改變，這些檢測技術(shù)有助于檢測骨髓增生異常綜合征（MDS）和慢性粒單核細(xì)胞白血?。–MML）的分子特征。本文主要針對靶向深度測序在骨髓增生異常綜合征和慢性粒單核細(xì)胞白血病中的應(yīng)用提供指導(dǎo)，對于規(guī)范NGS數(shù)據(jù)的分析、臨床解釋和報告具有重要意義。
Br J Haematol. 2019 Oct 16. - 靶向深度測序，骨髓增生異常綜合征，慢性粒單核細(xì)胞白血病 - 2019-11-18
基于下一代測序技術(shù)的BRCA基因檢測流程中國專家共識
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是評估乳腺癌、卵巢癌和其他相關(guān)癌癥發(fā)病風(fēng)險的重要生物標(biāo)志物，也是影響患者個體化治療方案選擇的生物標(biāo)志物，所以BRCA檢測具有重要的臨床意義。BRCA基因檢測難度較大，沒有熱點變異，變異遍布于2個基因的全長。國內(nèi)對于BRCA基因檢測一般采用下一
中華病理學(xué)雜志,2018,47(6) :401-406. - 下一代測序技術(shù)，BRCA基因檢測 - 2018-06-16
全基因組測序在遺傳病檢測中的臨床應(yīng)用專家共識
下一代測序(NGS)技術(shù)近年來在遺傳病檢測領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用，以靶向測序及全外顯子組測序為代表的技術(shù)已成為遺傳病診斷的重要工具。
中華兒科雜志,2019,57(6):419-423. - 全基因組測序，遺傳病 - 2019-07-30
中國前列腺癌患者基因檢測專家共識（2019年版）
如何在利用NGS技術(shù)精準(zhǔn)定位可獲益前列腺癌患者的同時避免過度檢測，如何在遺傳咨詢中針對基因突變進(jìn)行解讀并提供后續(xù)診療建議，從而為我國前列腺癌患者制定個體化的治療方案是所有臨床醫(yī)師面臨的重要問題。
《中國癌癥雜志》.2019,29(7):553-560. - 前列腺癌，基因檢測 - 2019-08-13
腫瘤免疫營養(yǎng)治療指南
隨著營養(yǎng)治療廣泛應(yīng)用于臨床，多項國際營養(yǎng)指南述及免疫營養(yǎng)素在腫瘤治療中的應(yīng)用，但多數(shù)作為指南中零散的部分，目前尚無一部系統(tǒng)講述免疫營養(yǎng)素如何應(yīng)用于腫瘤防治的指南。由于人們對腫瘤免疫營養(yǎng)素的作用機(jī)制、療效等認(rèn)識不足，使其在臨床實踐中應(yīng)用局限且方法各異，不利于腫瘤免疫營養(yǎng)治療的規(guī)范合理應(yīng)用。為了更好地指導(dǎo)臨床實踐，中國抗癌協(xié)會腫瘤營養(yǎng)與支持治療專業(yè)委員會根據(jù)循證醫(yī)學(xué)證據(jù)及已有相關(guān)指南發(fā)布本腫瘤免疫營養(yǎng)
腫瘤代謝與營養(yǎng)電子雜志.2016,3(4):224-228. - 腫瘤，免疫，營養(yǎng)，治療，指南 - 2017-04-06
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