JNNP：NOTCH2NLC相關(guān)神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病的臨床特征
神經(jīng)核內(nèi)包涵體?。∟IID）是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病，其特點(diǎn)是臨床表現(xiàn)高度多變，多系統(tǒng)受累。臨床表現(xiàn)各不相同，包括認(rèn)知功能障礙、周圍神經(jīng)病變、運(yùn)動(dòng)障礙、和自主神經(jīng)功能障礙。在中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)
網(wǎng)絡(luò) - 臨床特征，包涵體病，NOTCH2NLC - 2022-10-10
Neurology：臺(tái)灣遺傳性神經(jīng)病患者NOTCH2NLC基因GGC重復(fù)擴(kuò)增
NOTCH2NLC GGC重復(fù)擴(kuò)增是遺傳性神經(jīng)病的一個(gè)被低估的重要原因。在臺(tái)灣CMT隊(duì)列中，擴(kuò)增的CMT2病例占分子上未指定的CMT2病例的10.6%(7/66)。
MedSci原創(chuàng) - Charcot-Marie-Tooth病，NOTCH2NLC GGC - 2021-10-30
JNNP：遺傳性周圍神經(jīng)病病例中NOTCH2NLC相關(guān)疾病的臨床表型多樣性
本研究的這些發(fā)現(xiàn)有助于我們理解NOTCH2NLC相關(guān)疾病的臨床異質(zhì)性，如非長(zhǎng)度依賴性運(yùn)動(dòng)顯性表型和突出的自主神經(jīng)受累。
MedSci原創(chuàng) - NOTCH2NLC GGC，NOTCH2NLC - 2023-07-18
Cancer Res： Notch-Wnt互作調(diào)控CCR2非依賴性TAMs參與肝癌進(jìn)展
論文圍繞Notch通路調(diào)控不同亞群TAMs在肝癌進(jìn)展中的作用展開研究，從而為肝癌的診斷和治療提供新靶點(diǎn)、新策略。
生物通 - 進(jìn)展，肝癌，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué) - 2019-08-12
Nat Genet：原發(fā)性前列腺癌中，TMPRSS2–ERG調(diào)控轉(zhuǎn)錄因子和可激活NOTCH信號(hào)通路
TMPRSS2-ERG（T2E）結(jié)構(gòu)重排代表了大約50%的前列腺腫瘤，并且可以導(dǎo)致ERG轉(zhuǎn)錄因子的過度表達(dá)。最近，有研究人員利用染色質(zhì)、基因組和表達(dá)數(shù)據(jù)，展示了T2E陽性和非T2E原發(fā)性前列腺腫瘤中不同的cis-調(diào)控機(jī)制，同時(shí)也包括了調(diào)控元件的集群（COREs）。研究發(fā)現(xiàn)，該差異由HOXB13和FOXA1的ERG征用調(diào)控，從而完成一種T2E特異性的轉(zhuǎn)錄表達(dá)。另外，研究人員還報(bào)道了關(guān)于結(jié)構(gòu)重排ERG
MedSci原創(chuàng) - 前列腺癌，轉(zhuǎn)錄因子，信號(hào)通路 - 2017-08-12
Cell Death Dis：腫瘤微環(huán)境浸潤B細(xì)胞通過IL-1β/HIF-2α/ Notch1信號(hào)促進(jìn)腎癌轉(zhuǎn)移
目前越來越多的證據(jù)表明，腫瘤微環(huán)境（TME）對(duì)于腎細(xì)胞癌（RCC）的發(fā)生發(fā)展至關(guān)重要。有趣的是，來自腎細(xì)胞癌腫瘤微環(huán)境的免疫細(xì)胞中B淋巴細(xì)胞（B細(xì)胞）的平均頻率為4％。
MedSci原創(chuàng) - 腎癌 B細(xì)胞 腫瘤微環(huán)境 - 2020-03-19
Stem cells：攜帶NKX2-5突變的先天性心臟畸形的體外模型揭示BMP/Notch介導(dǎo)的信號(hào)異常。
Nkx2-5基因編碼的轉(zhuǎn)錄因子在心臟發(fā)育過程中發(fā)揮重要作用。人類和小鼠的NKX2-5基因雜合突變可導(dǎo)致先天性心臟畸形（CHDs）。但至今這些突變導(dǎo)致心臟畸形的分子機(jī)制也未明確。近期，Abeer等人建立攜帶人類CHDs患者相關(guān)的NKC2-5 R142C突變的雜合小鼠模型（Nkx2-5R141C/+小鼠），小鼠表現(xiàn)為房間隔缺失和先天性導(dǎo)管未閉。研究人員利用Nkx2-5 R141C雜合小鼠胚胎獲得胚胎干
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟畸形，NKX2-5，R141C突變 - 2018-01-15
Mucosal Immunol：牙齦卟啉單胞菌在口腔上皮細(xì)胞中激活Notch-1觸發(fā)抗菌蛋白質(zhì)PLA2-IIA的表達(dá)
在這里，我們確定Notch-1/PLA2-IIA軸是一種新的分子通路，通過該通路Pg可以特異性調(diào)節(jié)口腔上皮抗菌和炎癥反應(yīng)。Pg激活Notch-1，抑制或沉默Notch-1可完全消除口腔上皮細(xì)胞（OECs）中Pg誘導(dǎo)的P
MedSci原創(chuàng) - 2018-03-11
JAMA Neurol ：傻傻分不清楚……看起來是帕金森病，其實(shí)是罕見神經(jīng)退行性疾病？
神經(jīng)元核內(nèi)包涵體?。∟IID）是近年來新發(fā)現(xiàn)的一類罕見神經(jīng)退行性疾病，有證據(jù)表明，NOTCH2NLC基因中GGC異常重復(fù)擴(kuò)增與NIID有關(guān)，但目前尚無有效的治療方法。
生物探索 - 帕金森病，診斷，神經(jīng)退行性疾病 - 2020-11-12
【衡道丨筆記】神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病
姚家美老師為大家?guī)砹松窠?jīng)元核內(nèi)包涵體病的相關(guān)內(nèi)容。摘要如下：
衡道病理 - 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病 - 2023-09-13
Cell：扎心了！學(xué)習(xí)能力不夠？記憶力差？都是這些基因影響的！
我們知道，世界上智力拔尖者不過寥寥，人們往往將他們的成功歸功于決心和毅力，并以此勉勵(lì)世人奮發(fā)向上。然而，5月31號(hào)《Cell》上發(fā)表的一篇文章表示，這些人的成功也許是因?yàn)樗麄冊(cè)诔錾鷷r(shí)就占據(jù)了基因優(yōu)勢(shì)，一些人類特有的基因在他們體內(nèi)大展神威，這些基因是人類理解、學(xué)習(xí)、記憶等能力發(fā)展的關(guān)鍵，幫助他們贏在了起跑線上。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 記憶力，NOTCH2NL，神經(jīng)元 - 2018-06-02
罕見的皮質(zhì)下綢帶征：神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病 (NIID)
神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病是罕見神經(jīng)變性病，發(fā)病機(jī)制不明。臨床表現(xiàn)多樣，有特征性 MRI 表現(xiàn)，病理診斷需見核內(nèi)包涵體。目前無有效治愈方法，對(duì)癥治療改善生活質(zhì)量，預(yù)后不佳。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - MRI，神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病 - 2024-11-09
腦梗治療后，MRI依舊異常？頭暈背后隱藏著啥？
介紹 60 多歲趙女士確診神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病過程，包括癥狀、病理特征、影像表現(xiàn)、診斷方法及目前缺乏特異性治療手段。
MedSci原創(chuàng) - 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病，病理學(xué)特征 - 2024-08-26
JAMA Intern Med：鎂氧化物治療老年夜間腿部痛性痙攣或僅是安慰劑效應(yīng)
2017年5月，發(fā)表在《JAMA Intern Med》的一項(xiàng)隨機(jī)臨床研究顯示，口服鎂氧化物治療老年NLC不優(yōu)于安慰劑。
環(huán)球醫(yī)學(xué) - 鎂化合物，腿部痛性痙攣，安慰劑 - 2017-05-24
Clin Cancer Res：notch2/notch3抗體(tarextumab)能抑制腫瘤的生長(zhǎng)
目的：Notch信號(hào)通路在干細(xì)胞生物學(xué)和癌癥中扮演重要的角色。信號(hào)通路的異常調(diào)節(jié)在幾個(gè)類型的人類腫瘤中已被報(bào)道。在這個(gè)報(bào)告中，我們描述抗體OMP-59R5(tarextumab)的開發(fā)，其抑制Notch2和Notch3信號(hào)通路。實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：我們利用患者的異種移植腫瘤評(píng)估OMP-59R5的抗腫瘤效果。
MedSci原創(chuàng) - Notch，拮抗劑，tarextumab，腫瘤 - 2015-05-06
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