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本以為是“調(diào)皮注意力不集中”，卻突然開始走路摔跤、大小便失禁……男孩確診一種可致癱瘓失明的罕見病！
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）是罕見遺傳代謝病，X 連鎖隱性遺傳為主，累及腦、腎上腺等，需結(jié)合 VLCFA、MRI 及基因檢測診斷，治療手段有限。
MedSci原創(chuàng) - 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，遺傳模式 - 2025-07-16
16歲男孩頻繁心悸、成績下滑，竟查出這種罕見遺傳病！
16 歲男孩小智出現(xiàn)活動耐力下降等多系統(tǒng)癥狀，確診 Danon 病。該病是 X 連鎖顯性遺傳病，以心肌病、骨骼肌病和智力障礙為特征，目前對癥治療，基因療法 RP-A501 或帶來希望。
MedSci原創(chuàng) - Danon病，LAMP2 - 2025-06-19
論著|A型肉毒毒素治療良性特發(fā)性眼瞼痙攣療效持續(xù)時間的影響因素研究
DOT與患者年齡呈正相關(guān)，與教育程度和臨床癥狀嚴重程度呈負相關(guān)；男性患者較女性患者、PT-PS注射方式較PT方式DOT更長。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - A型肉毒毒素，良性特發(fā)性眼瞼痙攣 - 2025-06-17
慢性意識障礙(pDoC)命名與分類更新 | 指南導(dǎo)讀
慢性意識障礙（pDoC）指腦損傷后意識喪失超 28 天，分植物狀態(tài) / 無反應(yīng)覺醒綜合征、最小意識狀態(tài)等，需多模態(tài)評估，治療以綜合干預(yù)為主，涉及倫理與多學科協(xié)作。
神經(jīng)科學論壇 - 慢性意識障礙，pDoC - 2025-07-14
渾身無力？注射肉毒毒素后發(fā)生了流感樣癥狀，該如何解決？
本文介紹肉毒毒素注射后流感樣癥狀及發(fā)生率，分析可能機制，提出更換品牌注射及治療手段，14 位患者試驗顯示有效。
肉毒毒素btxa - 肉毒毒素，流感樣癥狀 - 2024-10-24
罕見病專欄|青年女性反復(fù)視力下降，妊娠期意識障礙——視神經(jīng)脊髓炎譜系病
22 歲會計孕婦因反復(fù)視力下降、思睡入院，確診視神經(jīng)脊髓炎譜系病，孕期病情危重，經(jīng)剖宮產(chǎn)及規(guī)范治療后好轉(zhuǎn)，討論了該病診斷、孕期特點、治療及復(fù)發(fā)預(yù)防。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 視神經(jīng)脊髓炎譜系病，陣發(fā)性交感神經(jīng)興奮 - 2025-02-17
迷走神經(jīng)刺激（VNS）與難治性癲癇
論壇介紹迷走神經(jīng)刺激（VNS）及無創(chuàng) VNS 的應(yīng)用。我國癲癇患者眾多，部分為難治性。VNS 為其提供新治療手段，文章闡述 VNS 治療癲癇的機制、系統(tǒng)組成、發(fā)展歷程、適應(yīng)證和禁忌證等內(nèi)容。
神經(jīng)科學論壇 - 難治性癲癇，迷走神經(jīng)刺激 - 2025-01-15
侯維教授：2024年度遺傳代謝性肝病進展
近日，首都醫(yī)科大學附屬北京佑安醫(yī)院侯維教授做“2024年度遺傳代謝性肝病進展”學術(shù)匯報，肝膽相照平臺特將精華內(nèi)容整理成文，供臨床醫(yī)生參考。
肝膽相照平臺 - 診斷治療，遺傳代謝性肝病 - 2025-01-14
Lancet：大規(guī)模隨機對照試驗顯示中風醒腦口服液未顯示對對急性腦出血治療效果
自發(fā)性腦出血（ICH）是最嚴重、治療手段最少的卒中類型，導(dǎo)致三分之二的患者死亡或者致殘，每年大約340萬人的生命健康因此受到威脅，給社會和家庭造成嚴重負擔，急需研發(fā)有效藥物改善患者結(jié)局。CHAIN研究
MedSci原創(chuàng) - 急性腦出血，中風醒腦口服液 - 2024-11-15
West綜合征（嬰兒痙攣癥）：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷與治療
West綜合征，又稱嬰兒痙攣癥、點頭子癇等，為癲癇的一個亞型，嬰幼兒時期特有的癲癇的類型。是West于1841年首先報道，故稱West 綜合征。
MedSci原創(chuàng) - 嬰兒痙攣癥，West綜合征 - 2022-08-31
癡呆風險降低約50%！《柳葉刀》子刊：早期并長期靶向治療，或能延緩發(fā)病
研究發(fā)現(xiàn)針對顯性遺傳阿爾茨海默病，高劑量 gantenerumab 長期治療可清除 β 淀粉樣斑塊，延緩癥狀出現(xiàn)及癡呆進展，安全性良好，為預(yù)防策略提供重要依據(jù) 。
醫(yī)學新視點 - 阿爾茨海默病，gantenerumab - 2025-03-24
【好文推薦】白細胞計數(shù)?中性粒細胞絕對值及相對值與青年卒中患者預(yù)后的相關(guān)性研究
探討白細胞計數(shù)(WBC)?中性粒細胞絕對值(ANC)及相對值(RNC)與青年卒中患者出院時神經(jīng)功能缺損?不良預(yù)后及90 d不良預(yù)后的相關(guān)性?
中風與神經(jīng)疾病雜志 - 卒中，白細胞計數(shù)，中性粒細胞絕對值 - 2023-11-06
先天性肌無力綜合征：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷與治療
先天性肌無力綜合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲勞性肌無力為特征的一組遺傳性疾病。由于神經(jīng)肌肉接頭的突觸前、突觸基膜和突觸后結(jié)構(gòu)的遺傳缺陷導(dǎo)致運動終板
MedSci原創(chuàng) - 先天性肌無力綜合征 - 2022-09-16
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