Genes (Basel)：中頻聽力損失是OTOA相關(guān)聽力損失的臨床特性

OTOA基因（DFNB22）是非綜合中常染色體隱性聽力損失的致病基因。該基因的拷貝數(shù)變異（CNVs）也能夠引起聽力損失，但是在日本患者聽力損失中尚未得到鑒定。另外，OTOA相關(guān)的聽力損失的臨床特性也沒有闡明。最近，有研究人員對一個(gè)大的日本聽力損失患者群體進(jìn)行了CNV分析，在2262名常染色體隱性聽力損失患者中鑒定了234名患者存在CNVs（10.3%， 234/2262）。在鑒定的CNVs中，OT

MedSci原創(chuàng) - 聽力損失，中頻，OTOA - 2019-09-28

【盤點(diǎn)】聽力損失與分子機(jī)制

【1】Nat Commun：GSTA4能夠減少鉑耳毒性 https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31515474鉑是最常用于癌癥治療的化療藥物之一。不幸的是，鉑化療的其中最主要的副作用是永久性的聽力損失。最近，有研究人員表明了谷胱甘肽轉(zhuǎn)移酶α4（GSTA4），Ⅱ期解毒酶超家族成員，能夠通過益處雌性小鼠內(nèi)耳的羥基壬烯醛（4-HNE）來減少鉑產(chǎn)生的耳蝸毒性。在順鉑處

MedSci原創(chuàng) - 聽力損失，基因 - 2019-10-26

【盤點(diǎn)】聽力損失研究盤點(diǎn)（一）

聽力損失（hearing loss）又稱聾度（deafness）或聽力級(jí)（hearing level）。是人耳在某一頻率的聽閾比正常聽閾高出的分貝數(shù)。由于年齡關(guān)系產(chǎn)生的聽力損失稱為老年性耳聾；由于社會(huì)

MedSci原創(chuàng) - 聽力損失 - 2020-11-26

Mol Genet Genomic Med：二代測序鑒定中國綜合癥或非綜合癥聽力損失患者的罕見的致病性變異和新候選變異

聽力損失(HL)是人類常見的感覺障礙，其特點(diǎn)是臨床和遺傳的極端異質(zhì)性。近年來，二代測序(NGS)技術(shù)已被證明是HL群體遺傳研究的高效和有力工具。最近，有研究人員分析了21個(gè)中國耳聾家庭的臨床和分子數(shù)據(jù)

MedSci原創(chuàng) - 遺傳變異，聽力損失，二代測序 - 2020-11-09