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PLoS One：感官聽力損失患者<font color="red">OTOF</font>變異的大規(guī)模并行DNA測序分析

PLoS One：感官聽力損失患者OTOF變異的大規(guī)模并行DNA測序分析

OTOF基因編碼一個耳畸蛋白，并被報道是引起非綜合癥隱性感官聽力損失的一個主要原因，并且還報道是非綜合征隱性聽覺神經(jīng)譜障礙（ANSD）的最常見原因。最近，有研究人員利用大規(guī)模并行DNA測序（MPS）分析對OTOF變異進行了分析。目的是闡釋一個大的聽力損失群體中，OTOF相關聽力損失的頻率以及精細的遺傳和臨床背景。

MedSci原創(chuàng) - 聽力損失，OTOF基因，測序分析 - 2019-05-31

2024年第四屆中國細胞與<font color="red">基因</font>治療大會 | 對話王天奇博士：從理論到實踐，<font color="red">OTOF</font><font color="red">基因</font>療法在遺傳性耳聾治療中的突破

2024年第四屆中國細胞與基因治療大會 | 對話王天奇博士：從理論到實踐，OTOF基因療法在遺傳性耳聾治療中的突破

梅斯醫(yī)學特邀來自復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院王天奇博士分享耳聾基因治療現(xiàn)狀及取得大重磅成果。

MedSci原創(chuàng) - 遺傳性耳聾，OTOF基因 - 2024-10-09

Curr Genomics：<font color="red">OTOF</font> 中的一個移碼突變與聽神經(jīng)病譜系障礙相關

Curr Genomics：OTOF 中的一個移碼突變與聽神經(jīng)病譜系障礙相關

最近，有研究人員在一個中國ANSD家庭中檢測了引起疾病的基因和變異。研究包括了一個具有血緣關系的4代中國ANSD家庭和200名不相關的健康對照。研究發(fā)現(xiàn)，外顯子組測序在耳鐵蛋白基因中發(fā)現(xiàn)了一個c.1236delC變異，并且是純合狀態(tài)。Sanger

MedSci原創(chuàng) - 聽神經(jīng)系譜障礙，基因，變異 - 2018-08-07

多<font color="red">基因</font>或復雜疾病的<font color="red">基因</font>治療

多基因或復雜疾病的基因治療

基因治療是一種利用核酸藥物治療疾病的方法，它涵蓋了基因補充、基因替換、基因沉默以及基因編輯等方面的技術。相較于傳統(tǒng)藥物，基因治療提供了一種病因治療的新途徑，旨在不僅緩解癥狀，還能實現(xiàn)治療基因的持久表達

MedSci原創(chuàng) - 基因治療 - 2024-09-11

PNAS：<font color="red">基因</font>突變？<font color="red">基因</font>過濾工具出現(xiàn)了

PNAS：基因突變？基因過濾工具出現(xiàn)了

盡管基因突變向來擁有壞名聲，但大量的突變或許并不是有害的；甚至是在非常罕見的遺傳性障礙中，在成千上萬的基因中僅有的一個或兩個基因突變實際上也會引發(fā)疾病的發(fā)生，因此區(qū)分有害和有益的突變一直是科學界研究的重點

生物谷 - 基因突變，過濾工具 - 2016-01-04

<font color="red">基因</font>療法：改良病毒為患者導入健康<font color="red">基因</font>

基因療法：改良病毒為患者導入健康基因

所謂基因療法，就是利用正常基因填補或替代基因疾病中某些病變或缺失的基因的治療方法。近年來，英國牛津和美國費城的一些研究人員宣布，他們對因患有罕見基因疾病而影響視力的病人們進行了治療，成功使他們的視力獲得改善。意大利的科學家們也宣布，他們使患有另外兩種基因疾病的病人病情得到了減輕。這些研究結(jié)果，以及Web of Science網(wǎng)站上記錄的引文統(tǒng)計，都著眼于基因療法中的一個類別——而它從誕生伊始，

新浪科技 - 基因治療，病毒 - 2014-12-15

澳將用<font color="red">基因</font>測序技術診斷罕見<font color="red">基因</font>疾病

澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病

澳大利亞加文醫(yī)學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現(xiàn)在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。他表示：“我們對整個基因組了解得越多，就越容易診斷出基因疾病，也

新華社 - 基因測序 - 2016-07-28

早期乳腺癌多<font color="red">基因</font>檢測到底要不要做？21<font color="red">基因</font>、28<font color="red">基因</font>、70<font color="red">基因</font>、50<font color="red">基因</font>都是啥，怎么選？一文匯總！

早期乳腺癌多基因檢測到底要不要做？21基因、28基因、70基因、50基因都是啥，怎么選？一文匯總！

早期乳腺癌多基因檢測到底要不要做？

網(wǎng)絡 - 早期乳腺癌，多基因檢測 - 2023-05-30

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：<font color="red">基因</font>檢測-胚胎植入前<font color="red">基因</font>檢測

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-胚胎植入前基因檢測

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-胚胎植入前基因檢測

radmd - 基因檢測，胚胎植入前基因檢測 - 2022-09-08

<font color="red">基因</font>測序搞了多年 全面<font color="red">基因</font>治療還有多遠

基因測序搞了多年 全面基因治療還有多遠

“基因關系到人的外貌、智力、性格等方方面面，但人們最關注的還是它對健康的影響。”5月25日，在2019基因組學和精準醫(yī)學國際研討會上，南京醫(yī)科大學副校長季勇在接受記者采訪時談到，精準醫(yī)療是基因技術一個重要的應用方向，它意味著治病將從“對癥下藥”向“對人下藥”轉(zhuǎn)變。

科技日報 - 基因測序，基因治療，解析 - 2019-05-27

PNAS：個體<font color="red">基因</font>差異影響<font color="red">基因</font>編輯“有效性”

PNAS：個體基因差異影響基因編輯“有效性”

今年7月，CRISPR大神張鋒在Nature Medicine發(fā)表論文稱，人類DNA中的天然差異可能會削弱CRISPR技術精準編輯人類基因組的能力。而這些發(fā)現(xiàn)也為“用基因編輯技術治療人類疾病”提出了“警告”。

生物探索 - 個體基因差異，基因編輯 - 2017-12-14

轉(zhuǎn)基因食品不會讓你轉(zhuǎn)基因

很多朋友對轉(zhuǎn)基因食品持否定態(tài)度，究其心理原因，主要是害怕食用了轉(zhuǎn)基因食物會導致自己被轉(zhuǎn)基因，從而罹患什么疾病。在一篇“反轉(zhuǎn)”的文章中寫道：驢和馬交配生產(chǎn)來的是騾子，而騾子喪失了生育能***，你琢磨一下轉(zhuǎn)基因食品的害處有多大吧！這是不少民眾反轉(zhuǎn)心理的充分寫照。其實這些都是不必要的擔心！為什么呢？

MedSci原創(chuàng) - 轉(zhuǎn)基因，轉(zhuǎn)基因食品，核酸，DNA - 2014-12-10

STM：按摩可激活痊愈基因、抑制炎癥基因

一項新的研究首次揭示了揉捏法是如何通過關閉與炎癥有關的基因，以及開啟幫助肌肉痊愈的基因來減輕肌肉疼痛的。

MedSci原創(chuàng) - 按摩，疼痛 - 2012-02-04

Nat Commun：基因編輯揭開細菌基因組秘密

由美國伊利諾伊大學香檳分?；瘜W和生物分子工程系的趙惠民教授（音譯，Huimin Zhao）帶領的一個研究團隊指出，他們利用一種創(chuàng)新的DNA工程技術，發(fā)現(xiàn)了隱藏在細菌基因組中的潛在的、有價值的功能每種細菌的基因組中，都含有合成不同化合物的基因。這些化合物包括天然抗生素、抗真菌劑和其它

生物通 - DNA工程技術，細菌，基因組，微生物 - 2013-12-11

為您找到相關結(jié)果約500個