論文解讀|鐘濤/熊化保/楊愛軍教授團隊發(fā)現(xiàn)橋小腦發(fā)育不全7型的新型雜合錯義突變

研究結(jié)果為TOE1變異與神經(jīng)系統(tǒng)綜合征之間的相關(guān)性提供了額外的證據(jù)，并擴展了PCH7的遺傳和表型表現(xiàn)譜，為診斷和遺傳咨詢服務(wù)提供了參考依據(jù)。

Genes and Diseases - 橋小腦發(fā)育不全7型，PCH7 - 2025-02-26