Circulation：A2R、PDE1C和TRPC3組成的多蛋白復(fù)合物參與調(diào)控心肌細(xì)胞的存活

cAMP在調(diào)節(jié)心肌細(xì)胞存活中起著關(guān)鍵作用。不同的cAMP信號(hào)通路作用明顯或相反。Yishuai Zhang等研究人員既往發(fā)現(xiàn)通過環(huán)核苷酸磷酸二酯酶1C(PDE1C)激活cAMP水解可促進(jìn)心肌細(xì)胞死亡/凋亡，但其分子機(jī)制尚不清楚。在本研究中，Yishuai Zhang等人嘗試明確受PDE1C調(diào)控的特定cAMP信號(hào)通路，同時(shí)探究Ca2+/鈣調(diào)蛋白激活PDE1C的機(jī)制。研究人員采用體外分離的小鼠成年心肌

MedSci原創(chuàng) - 心肌細(xì)胞，A2R，PDE1C，cAMP，TRPC3 - 2018-11-06

Hum Genet：PDE1C基因中的顯性變異與非綜合征聽力損失相關(guān)

由于遺傳的異質(zhì)性，鑒定引起非綜合征聽力損失（NSHL）的相關(guān)基因變異是非常有挑戰(zhàn)的。困難包括了技術(shù)上的限制，即在過去由于技術(shù)的限制阻礙了綜合的基因鑒定。最近在技術(shù)的的進(jìn)展，比如利用靶標(biāo)捕獲和二代測(cè)序技術(shù)（NGS）正在改變基因鑒定的現(xiàn)狀，并且能夠快速和有效的得到全人類外顯子組測(cè)序結(jié)果。最近，有研究人員鑒定了一個(gè)5代同堂的中國(guó)家庭，伴隨有進(jìn)展性的、后聽覺常染色體顯性非綜合征聽力損失（ADNSHL）。研

MedSci原創(chuàng) - 基因變異，聽力損失，信號(hào)通路 - 2018-06-11