【專家述評】| PGT在遺傳性腫瘤生殖干預(yù)中的應(yīng)用進(jìn)展
本文簡要介紹目前常見的遺傳性腫瘤及其特征，總結(jié)PGT技術(shù)在家族性腺瘤性息肉病、遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征等常見遺傳性腫瘤及罕見遺傳性腫瘤生殖干預(yù)中的應(yīng)用，探討遺傳性腫瘤PGT技術(shù)的發(fā)展和倫理問題。
中國癌癥雜志 - PGT，遺傳性腫瘤胚胎植入前遺傳學(xué)檢測，腫瘤生殖干預(yù) - 2023-09-29
PGT-A顯著增加35歲+高齡產(chǎn)婦胚胎移植成功率
PGT-A在35+的備孕群體中具有更強(qiáng)的適應(yīng)性和有效性，這也助力輔助生殖相關(guān)公司更加精準(zhǔn)地調(diào)整其市場目標(biāo)群體，35歲+高齡備孕群體將成為PGT-A的重點(diǎn)目標(biāo)人群！
生物探索 - 胚胎移植，PGT-A - 2021-12-24
NEJM：非整倍體(PGT-A)植入前基因篩選對輔助生殖女性新生兒活產(chǎn)率的影響
對于可篩選出至少3個(gè)優(yōu)質(zhì)囊胚的低生育能力女性，傳統(tǒng)的體外受精囊胚篩選方法后新生兒活產(chǎn)率，與通過下一代測序進(jìn)行非整倍體篩選法相當(dāng)。
MedSci原創(chuàng) - 體外受精，非整倍體篩查，新生兒活產(chǎn)率 - 2021-11-25
Nat Med：1期臨床試驗(yàn)表明廣泛中和抗體PGT121可長期抑制患者體內(nèi)的HIV感染
自首次公布關(guān)于獲得性免疫缺乏綜合征（AIDS，俗稱艾滋?。┑膱?bào)告以來的40年中，超過3200萬人死于導(dǎo)致艾滋病的病毒--人類免疫缺陷病毒（HIV）。
生物谷 - 艾滋病，HIV，耐藥性 - 2021-10-21
NEJM：陳子江團(tuán)隊(duì)證實(shí)第三代試管嬰兒技術(shù)PGT-A不宜在常規(guī)人群中應(yīng)用
今天，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）發(fā)表山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江院士領(lǐng)銜的一項(xiàng)輔助生殖臨床試驗(yàn)結(jié)果，文題為Live Birth with or without Preimplantation Ge
MedSci原創(chuàng) - 試管嬰兒，三代試管嬰兒，PGT-A - 2021-11-25
2024 ACMG 聲明中需要考慮的要點(diǎn)：多基因風(fēng)險(xiǎn)評分在胚胎選擇中的臨床效用
用于胚胎選擇的多基因風(fēng)險(xiǎn)評分評估是一種新興的生殖技術(shù)，目前由少數(shù)商業(yè)實(shí)驗(yàn)室提供，用于篩查幾種常見疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌癥。
Genetics in Medicine - 多基因風(fēng)險(xiǎn)評分 - 2024-02-27
國際生殖遺傳學(xué)學(xué)會(huì)植入前基因檢測指南
植入前基因檢測 (PGT) 指南代表了國際生殖遺傳學(xué)會(huì) (ISRG) 的觀點(diǎn)。這些觀點(diǎn)基于已發(fā)表的文獻(xiàn)和 PGT 研究的最新發(fā)現(xiàn)。遵守這些準(zhǔn)則是自愿的。關(guān)于具體臨床管理的最終決定應(yīng)由醫(yī)療保健提供者和患
Reproductive and Developmental Medicine - 植入前基因檢測 - 2023-03-22
Nat Med：預(yù)測疾病風(fēng)險(xiǎn)，孕育健康嬰兒！全基因組重建助力優(yōu)選胚胎
隨著PRS預(yù)測能力的提高，以及測序技術(shù)變得更具成本效益，相信PRS和PGT技術(shù)的聯(lián)用，可以為具有常見疾病家族史的夫婦進(jìn)行體外受精的胚胎的疾病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行建模。
生物探索 - 全基因組，疾病預(yù)防 - 2022-10-27
Nature Med：精準(zhǔn)治療改善高危兒童腫瘤患者預(yù)后生存
研究發(fā)現(xiàn)，接受PGT的患兒腫瘤客觀緩解率達(dá)36%、2年無進(jìn)展生存率相比于常規(guī)治療顯著改善，且針對1級證據(jù)、融合靶向基因或疾病進(jìn)展前開展PGT者臨床獲益更大。
兒童腫瘤前沿 - 兒童腫瘤，精準(zhǔn)治療 - 2024-07-18
做三代試管只拿到一個(gè)優(yōu)質(zhì)囊胚，醫(yī)生也猶豫了……
在“種子”數(shù)量極度缺乏的情況下，是繼續(xù)通過三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行遴選，還是優(yōu)先保證有“種子”可植？來自土耳其的研究團(tuán)隊(duì)通過這項(xiàng)回顧性研究給出了結(jié)論。
生物探索 - 囊胚期，三代試管 - 2022-09-27
家里有遺傳病，如何避免生出「缺陷嬰兒」?
孕婦可在孕18周至我院產(chǎn)前診斷門診預(yù)約羊膜腔穿刺。它不僅可以檢測胎兒是否攜帶致病突變，同時(shí)也可檢測胎兒染色體是否異常，為生育健康寶寶再上一道保險(xiǎn)。
邵逸夫醫(yī)院 - 出生缺陷，遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，基因突變所導(dǎo)致的遺傳性疾病 - 2022-12-07
Cell：揭秘HIV廣泛中和抗體家族
來自美國斯克里普斯研究所（TSRI）的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，一個(gè)可廣泛中和不同艾滋病毒株的抗體家族演變出了顯著不同的結(jié)構(gòu)來攻擊病毒上的一個(gè)脆弱位點(diǎn)。研究結(jié)果為未來的HIV疫苗設(shè)計(jì)提供了一些新線索。相關(guān)論文在9月25日《細(xì)胞》（Cell）雜志上。 斯克里普斯研究所Skaggs化學(xué)生物學(xué)研究所成員、結(jié)構(gòu)生物學(xué)教授?Ian?Wilson?
生物通 - 艾滋病毒，中和抗體，HIV疫苗 - 2014-10-10
英國聯(lián)合共識(shí)指南: 生殖系癌癥易感基因變異的單基因疾病的產(chǎn)前和植入前基因檢測
英國遺傳醫(yī)學(xué)會(huì)癌癥遺傳學(xué)小組和胎兒基因組小組發(fā)布聯(lián)合共識(shí)：生殖系癌癥易感基因變異的單基因遺傳病的產(chǎn)前檢測指南。癌癥易感基因的種系致病變異檢測現(xiàn)在是一種常見和常規(guī)的做法，以指導(dǎo)癌癥患者的管理，并為那些遺
BJOG . 2023 Jun 19 - 無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，生殖系癌癥 - 2023-06-20
血友病的胚胎著床前遺傳學(xué)檢測專家共識(shí)
胚胎著床前遺傳學(xué)檢測（PGT）是一種預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段。為了規(guī)范和推廣血友病
中華醫(yī)學(xué)雜志 - 2021-11-30
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