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出生才6天，孩子竟要終身打胰島素？這病99%家長(zhǎng)都沒(méi)聽(tīng)過(guò)！
6天大新生兒小雅因高血糖確診新生兒糖尿病，經(jīng)基因檢測(cè)為KCNJ11基因突變致病。介紹NDM分型、臨床表現(xiàn)、診斷依賴基因檢測(cè)，治療包括液體與胰島素治療，確診KATP通道基因突變可用磺脲類藥。
MedSci原創(chuàng) - 新生兒糖尿病，KCNJ11 - 2025-05-01
《中國(guó)實(shí)用兒科雜志》：兒童罕見(jiàn)類型糖尿病的診斷與治療
兒童糖尿病相關(guān)罕見(jiàn)病種類繁多，異質(zhì)性強(qiáng)，容易被誤診漏診。
MedSci原創(chuàng) - 糖尿病 - 2025-01-17
磺酰脲藥物可改善新生兒糖尿病神經(jīng)功能，快速基因診斷和盡早精確治療至關(guān)重要！
格列本脲可顯著改善KCNJ11或ABCC8突變導(dǎo)致的新生兒起病型糖尿病患者的神經(jīng)系統(tǒng)異常。
MedSci原創(chuàng) - 前沿資訊，磺酰脲藥物，新生兒糖尿病神經(jīng)功能 - 2022-08-10
中國(guó)1型“小糖友”數(shù)量20年翻兩番
中國(guó)1型糖尿病研究組對(duì)2010-2013年中國(guó)13個(gè)地區(qū)1.33億人的1型糖尿病發(fā)病狀況進(jìn)行了調(diào)查。該研究明確了5018例新診1型糖尿病患者，其中20歲以下患者占34.7%。研究顯示，過(guò)去20年來(lái)，中國(guó)15歲以下兒童青少年發(fā)病率增長(zhǎng)近4倍，在年齡方面，0~14歲人群發(fā)病率為1.93/10萬(wàn)人年；15歲以上發(fā)病率隨增齡而下降，15~29歲人群為1.28/10萬(wàn)人年，≥30歲人群為0.69/10萬(wàn)人年
醫(yī)師報(bào) - 糖尿病，現(xiàn)狀，觀點(diǎn) - 2018-06-03
一個(gè)改變?nèi)松脑\斷：新生兒糖尿病被誤診為1型糖尿病近30年
確定糖尿病的病因?qū)τ谥委煛㈩A(yù)后及遺傳咨詢來(lái)說(shuō)可能會(huì)產(chǎn)生戲劇性的影響。盡管單基因突變糖尿病的首個(gè)致病基因已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)十年，但這類病例大部分是未確診的。目前，很多單基因突變糖尿病被漏診、或誤診為2型或1型糖尿病。新生兒糖尿病是單基因突變糖尿病的一種，可以是永久性（PNDM）的，也可以是一過(guò)性（TNDM）。部分永久性新生兒糖尿病中，正確診斷后僅簡(jiǎn)單治療就可使得血糖控制接近正常、并將低血糖風(fēng)險(xiǎn)降至最低。
國(guó)際醫(yī)學(xué)期刊 - 糖尿病，新生兒 - 2015-04-21
?兒童糖尿病可以無(wú)需使用胰島素？
大家都知道，兒童糖尿病以1型糖尿病為主，占90%以上，治療需要終身依賴注射胰島素來(lái)獲得血糖的良好控制。但我很負(fù)責(zé)人的告訴大家，部分兒童糖尿病無(wú)需胰島素真的就能獲得良好的血糖控制、改善精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育甚至獲得終身緩解！一、部分兒童糖尿病治療無(wú)需使用胰島素？大家都知道，兒童糖尿病以1型糖尿病為主，占90%以上，治療需要終身依賴注射胰島素來(lái)獲得血糖的良好控制。那么，如果我說(shuō)“部分兒童糖尿病無(wú)需胰島素就能獲得
醫(yī)學(xué)界兒科頻道 - 糖尿病 - 2016-09-25
ADA 2014罕見(jiàn)的永久性新生兒糖尿病(PNDM)——來(lái)自21例患者的中國(guó)經(jīng)驗(yàn)
美國(guó)糖尿病學(xué)會(huì)第74屆年會(huì)(ADA2014)于當(dāng)?shù)貢r(shí)間6月13~17日在舊金山舉行，會(huì)議上報(bào)道一項(xiàng)來(lái)自中國(guó)的研究——21例罕見(jiàn)的永久性新生兒糖尿病。永久性新生兒糖尿病(PNDM)罕見(jiàn)，治療經(jīng)驗(yàn)缺乏。中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院肖新華教授研究組收集了21例患者資料，其中10例在6~12月齡間診斷者未檢出已知基因突變。在11例6月齡之前診斷的患兒中，通過(guò)分子遺傳學(xué)檢測(cè)確認(rèn)了8例的致病性單基因突變[GCK
醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng) - ADA，糖尿病，新生兒，PNDM - 2014-06-15
糖尿病：個(gè)體化治療達(dá)標(biāo)與標(biāo)準(zhǔn)治療的選擇--個(gè)體化更循證
一、個(gè)體化治療是糖尿病的大趨勢(shì) 《中國(guó)成人2型糖尿病HbA1c控制目標(biāo)的專家共識(shí)》 HbA1c 適用人群 ＜6.0% 新診斷、年輕、無(wú)并發(fā)癥及伴發(fā)疾病，降糖治療無(wú)低血糖和體重增加等副
MedSci原創(chuàng) - 糖尿病，個(gè)體化，標(biāo)準(zhǔn) - 2014-04-13
從ADA 2014看糖尿病領(lǐng)域的熱點(diǎn)
這幾張ADA 2014正緊張召開(kāi)著，通過(guò)閱讀會(huì)議的報(bào)道，我們能看到哪些端倪？糖尿病方面，有哪些領(lǐng)域是關(guān)心的熱點(diǎn)？此次ADA共接收3000余篇摘要，其中8篇為口頭報(bào)告，也可以稱為Hightlight研究。1 I型糖尿病的研究。既往對(duì)II型糖尿病有足夠的關(guān)注，但I(xiàn)型糖尿病的病因，病理以及風(fēng)險(xiǎn)研究相當(dāng)缺乏。I型糖尿病預(yù)后與哪些因素有關(guān)？低密度脂蛋白是不是越低，I型糖尿病的心血管風(fēng)險(xiǎn)就越低？還有沒(méi)有其它敏
MedSci原創(chuàng) - ADA，糖尿病 - 2014-06-15
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