Nat Commun：POLRMT突變損害線粒體轉(zhuǎn)錄誘導(dǎo)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)生

線粒體疾病由一系列廣泛的遺傳疾病組成，其臨床特征和患者預(yù)后各不相同。

MedSci原創(chuàng) - 突變，神經(jīng)系統(tǒng)疾病，POLRMT，線粒體轉(zhuǎn)錄 - 2021-02-22

Nat Commun：線粒體蛋白R(shí)NA聚合酶突變導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)疾病

最近，研究人員對(duì)來(lái)自7個(gè)無(wú)關(guān)家庭的8個(gè)個(gè)體的POLRMT變異的臨床和分子性質(zhì)進(jìn)行了表征?；颊咴趦和诒憩F(xiàn)為整體發(fā)育遲緩、肌張力低下、身材矮小和語(yǔ)言/智力障礙。

MedSci原創(chuàng) - 線粒體基因突變 - 2021-02-19

【JMC】姚和權(quán)/徐進(jìn)宜/姚鴻等報(bào)道新型POLRMT小分子抑制劑

作者針對(duì)線粒體轉(zhuǎn)錄過程，設(shè)計(jì)并發(fā)現(xiàn)了新型口服POLRMT抑制劑D26。

網(wǎng)絡(luò) - 小分子抑制劑，新型POLRMT - 2023-04-14

Circulation 空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院陶凌、張富洋團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致心力衰竭的關(guān)鍵線粒體基因組表觀遺傳學(xué)機(jī)制

該研究揭示了6-甲基腺嘌呤(6mA)這一線粒體基因組表觀遺傳修飾在調(diào)節(jié)心肌細(xì)胞線粒體功能和心衰等心臟疾病中未被充分認(rèn)識(shí)的關(guān)鍵作用。

論道心血管 - 心力衰竭，6mA，6-甲基腺嘌呤 - 2024-05-03