Circulation：TBX20通過前動(dòng)力蛋白2-前動(dòng)力蛋白受體1通路調(diào)控血管生成

血管生成是胚胎發(fā)生的重要組成部分，靶向血管生成可改善患者的多種病理狀況預(yù)后。TBX20是胚胎發(fā)育的重要轉(zhuǎn)錄因子，其缺陷與先天性心臟病相關(guān)。但TBX20在血管生成中的作用尚不明確。研究人員采用功能喪失性和功能獲得性方法來探究TBX20在血管生成中的作用，并采用血管生成基因芯片鑒定TBX20的重要下游靶點(diǎn)?；蛐酒@示敲低TBX20可明顯降低血管生成相關(guān)PROK2（前動(dòng)力蛋白2）基因的表達(dá)。敲除TBX

MedSci原創(chuàng) - 血管生成，TBX20，PROK2，PROKR1 - 2018-09-02

卡爾曼氏綜合征：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療

卡爾曼綜合征，Kallmann Syndrome，也稱特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥伴嗅覺缺失，孤立性 GnRH 缺乏癥，是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病。另外，與之十分接近的是常滲性特發(fā)性促性腺

MedSci原創(chuàng) - 罕見病，卡爾曼氏綜合征，Kallmann綜合征，特發(fā)性促性腺激素性功能減退癥 - 2023-05-08

「貼貼是人類的天性」機(jī)制找到了！Science揭秘觸覺產(chǎn)生愉悅感的內(nèi)在機(jī)制

Science：揭示了PROK2-PROKR2神經(jīng)通路在愉快性觸覺傳導(dǎo)中的重要作用，當(dāng)這一通路發(fā)生缺陷時(shí)，小鼠不再從鼠鼠接觸中獲得快樂，變得社恐，甚至表現(xiàn)出異常的焦慮反應(yīng)。

MedSci原創(chuàng) - Science，愉快性觸覺傳導(dǎo) - 2022-05-02

關(guān)注罕見?。?-7世界卡爾曼氏綜合征日

7月7日是國際卡爾曼氏綜合征(Kallmann Syndrome，KS)宣傳日。國內(nèi)卡爾曼綜合征治療專家、北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師/博士生導(dǎo)師伍學(xué)焱教授介紹，卡爾曼綜合征是一種先天性疾病，其臨床特

MedSci原創(chuàng) - 卡爾曼氏綜合征 - 2022-07-08

“是不是太晚熟？”20歲男生沒變聲、沒胡子，一查竟是罕見病，連“聞味道”都是假的！

20歲小林因性發(fā)育遲緩及嗅覺異常確診卡爾曼綜合征。該疾病為先天性遺傳病，男性多見，因基因變異致下丘腦-垂體-性腺軸功能低下。臨床依癥狀、檢查診斷，治療依需求選擇雄激素、促性腺激素或GnRH脈沖治療。

MedSci原創(chuàng) - 卡爾曼綜合征，性發(fā)育遲緩 - 2025-05-12