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病例報告|<font color="red">PRRT2</font>基因c.776del突變致發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙1例

病例報告|PRRT2基因c.776del突變致發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙1例

本文豐富了PKD致病基因突變譜，為PKD遺傳咨詢提供依據(jù)，同時可增加臨床醫(yī)生對該病的認(rèn)知。

中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 移碼突變，發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙，運動障礙性疾病，PRRT2 - 2024-08-23

Neurology：結(jié)合神經(jīng)解剖與功能神經(jīng)影像、小腦經(jīng)顱磁刺激，<font color="red">PRRT2</font>相關(guān)性陣發(fā)性運動障礙患者發(fā)生小腦功能障礙

Neurology：結(jié)合神經(jīng)解剖與功能神經(jīng)影像、小腦經(jīng)顱磁刺激，PRRT2相關(guān)性陣發(fā)性運動障礙患者發(fā)生小腦功能障礙

近日，研究人員試圖研究了小腦功能障礙在PRRT2相關(guān)PKD發(fā)病機(jī)制中起關(guān)鍵作用的可能。 PRRT2相關(guān)性運動障礙患者運動小腦會聚結(jié)構(gòu)改變和相關(guān)通路改變，小腦輸出功能障礙通向小腦-丘腦-紋狀體-皮質(zhì)網(wǎng)絡(luò)

MedSci原創(chuàng) - 發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙，PRRT2單基因突變 - 2022-02-20

CLIN CANCER RES：SSA聯(lián)合<font color="red">PRRT</font>治療晚期胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者

CLIN CANCER RES：SSA聯(lián)合PRRT治療晚期胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者

生長抑素類似物（SSA）和肽受體放射性核素治療（PRRT）都是晚期胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（GEP-NET）患者的有效治療方法，但尚不清楚SSA聯(lián)合PRRT與僅接受PRRT治療相比是否能延長患者的生存期。CLIN CANCER RES近期發(fā)表了一篇文章，研究SSA 聯(lián)合PRRT治療對患者是否存在生存獲益。

MedSci原創(chuàng) - 胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，SSA，PRRT - 2018-10-22

CSCO 2020丨朱朝暉教授：神經(jīng)內(nèi)分泌瘤的<font color="red">PRRT</font>治療進(jìn)展和耐藥后的對策

CSCO 2020丨朱朝暉教授：神經(jīng)內(nèi)分泌瘤的PRRT治療進(jìn)展和耐藥后的對策

177Lu-奧曲肽PRRT未來發(fā)展方向包括改變血液動力學(xué)、核素組合或改變核素、多種治療方法與PRRT組合。

MedSci原創(chuàng) - 2020-09-28

JCEM：肽受體放射性核素治療（<font color="red">PRRT</font>）治療轉(zhuǎn)移性副神經(jīng)節(jié)瘤/嗜鉻細(xì)胞瘤的療效

JCEM：肽受體放射性核素治療（PRRT）治療轉(zhuǎn)移性副神經(jīng)節(jié)瘤/嗜鉻細(xì)胞瘤的療效

肽受體放射性核素治療（PRRT）是一種與分子有關(guān)的治療（也叫做放射性同位素治療）被用來治療特定的癌癥類型，叫做神經(jīng)內(nèi)分泌惡性腫瘤或者神經(jīng)內(nèi)分泌性腫瘤（神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤）。肽受體放射性核素治療（PRRT）也是正在被研究作為前列腺和胰腺腫瘤治療方法。

MedSci原創(chuàng) - 嗜鉻細(xì)胞瘤，肽受體放射性核素治療 - 2017-06-17