Disease Models & Mechanisms：Gpr161的Pax3譜系特異性缺失與胚胎發(fā)育期間的脊髓神經(jīng)管和顱面畸形有關(guān)
本文描述了Gpr161在后神經(jīng)管發(fā)育中以前未報(bào)告的作用，并確認(rèn)了其在小鼠顱神經(jīng)冠和索米特衍生的骨骼生成和中腦形態(tài)形成中的作用。
MedSci原創(chuàng) - Gpr161，Pax3譜系 - 2023-12-08
Cell Stem Cell | 骨骼肌干細(xì)胞如何應(yīng)對(duì)環(huán)境污染物刺激？
骨骼肌衛(wèi)星細(xì)胞（Muscle satellite cells， MuSCs）是位于肌纖維質(zhì)膜和基板之間的成體肌源性干細(xì)胞，正常生理?xiàng)l件下處于G0期靜止?fàn)顟B(tài)，轉(zhuǎn)錄因子PAX7在MuSCs維持過程中發(fā)揮了重要作用在外傷或病理狀態(tài)下，PAX7+ MuSCs會(huì)從G0期激活進(jìn)入G1期，表達(dá)肌肉生長(zhǎng)因子MYOD，PAX7表達(dá)下調(diào)，誘導(dǎo)分化為肌原細(xì)胞，使肌肉組織得以修復(fù)。
BioArt - 骨骼肌，干細(xì)胞，環(huán)境污染物 - 2019-04-19
Mol Cancer Res：GSK-3或成黑色素瘤治療新靶點(diǎn)
糖原合成酶激酶-3（glycogen synthase kinase-3，GSK-3）是一種多功能的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，是細(xì)胞內(nèi)多種信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路中的重要成分，不僅參與細(xì)胞內(nèi)糖代謝過程而且還參與細(xì)胞增殖GSK-3活性受多種機(jī)制調(diào)節(jié)，其活性調(diào)節(jié)異常時(shí)可引起多種重大疾病如糖尿病、神經(jīng)退行性疾病和腫瘤等。GSK-3已成為許多疾病治療靶點(diǎn)，目前針對(duì)GSK-3靶
生物谷 - Mol，Cancer，Res，GSK-3，黑色素瘤 - 2012-06-28
兒童橫紋肌肉瘤的基因突變譜
兒童橫紋肌肉瘤是發(fā)自間葉組織的惡性腫瘤，占兒童實(shí)體腫瘤的15%，軟組織肉瘤的50%。
大乘醫(yī)學(xué)資訊 - 兒童橫紋肌肉瘤 - 2023-10-24
Hum Mol Genet：FOXF2對(duì)人類和小鼠耳蝸的發(fā)育是需要的
控制人類耳蝸發(fā)育的分子機(jī)制仍舊大部分未知。最近，有研究人員通過基因組測(cè)序在一名患有永久性感官聽力損失的兒童中鑒定了一個(gè)純合的變異c.325A > T (p.I109F)，并且該兒童具有不完全的分割I(lǐng)型耳蝸異常。研究發(fā)現(xiàn)，該變異位點(diǎn)在公共數(shù)據(jù)庫中并未發(fā)現(xiàn)，并且在種族匹配的1000個(gè)對(duì)照個(gè)體中也沒有發(fā)現(xiàn)。I109在FOXF2蛋白的Fox結(jié)構(gòu)域中是一個(gè)高度保守的氨基酸殘基，F(xiàn)OXF2是Fox轉(zhuǎn)錄因
MedSci原創(chuàng) - 耳蝸，聽力損失，發(fā)育 - 2019-01-09
Nat Commun：你的基因決定了你的臉
人類面部特征千變?nèi)f化，人類學(xué)家長(zhǎng)使用這種變異來研究人群多樣化，包括這些特征因?yàn)檫m應(yīng)影響而發(fā)生改變的可能性。還有人提出，人臉的多樣性可能會(huì)發(fā)生部分演變，以幫助個(gè)體識(shí)別，這是社會(huì)互動(dòng)的一個(gè)重要方面。
MedSci原創(chuàng) - 基因，臉型 - 2017-04-16
JAMA子刊：胚系基因檢測(cè)協(xié)助預(yù)測(cè)橫紋肌肉瘤患兒生存預(yù)后
該研究揭示了攜帶RMS相關(guān)基因CPV與生存率預(yù)后、兩種RMS形態(tài)（融合陰陽性）之間的關(guān)系，并建議將CPV列為RMS風(fēng)險(xiǎn)分層中的參考指標(biāo)之一。?
兒童腫瘤前沿 - 風(fēng)險(xiǎn)分層，橫紋肌肉瘤，生殖系癌癥易感突變 - 2024-10-18
Cell Death Dis：通過四種轉(zhuǎn)錄因子建立穩(wěn)定可擴(kuò)增的誘導(dǎo)肌源性干細(xì)胞
本研究中，我們發(fā)現(xiàn)四種轉(zhuǎn)錄因子——Six1，Eya1，Esrrb和Pax3，可將成纖維細(xì)胞轉(zhuǎn)化為誘導(dǎo)的肌源性干細(xì)胞（iMSCs）。
MedSci原創(chuàng) - 2018-11-01
Nature Commun：橫紋肌肉瘤的新靶點(diǎn)KDM3B和新型靶向藥
本研究為靶向治療預(yù)后差的融合陽性橫紋肌肉瘤打開了新的治療策略和方向，具有重要的臨床轉(zhuǎn)化意義。
兒童腫瘤前沿 - 橫紋肌肉瘤，KDM3B - 2024-03-28
Modern Pathology：泌尿系腫瘤嵌套變體中PAX8表達(dá)和TERT啟動(dòng)子變異分析
雖然PAX8免疫組化技術(shù)已經(jīng)表明了在泌尿腫瘤中并不常見，而在嵌套尿路上皮癌群體中的針對(duì)性研究尚未進(jìn)行。更多的是，TERT啟動(dòng)子變異狀態(tài)是診斷泌尿系腫瘤和控制非侵入性疾病的一種潛在的有價(jià)值的生物標(biāo)記。研究包括了25個(gè)原發(fā)性和3個(gè)轉(zhuǎn)移性嵌套泌尿系腫瘤樣本，以及16個(gè)良性腫瘤樣本。研究人員在所有的案例中均進(jìn)行了
MedSci原創(chuàng) - 泌尿系腫瘤，尿路上皮癌，啟動(dòng)子變異 - 2020-01-22
Sci Rep：Norrin保護(hù)視神經(jīng)軸突免受青光眼病變引起的退化影響！
德國(guó)雷根斯堡雷根斯堡大學(xué)人體解剖與胚胎學(xué)研究所的Leopold SA近日在Sci Rep雜志上發(fā)表了他們近期的一項(xiàng)工作。Norrin是激活Wnt /β-catenin 途徑的分泌信號(hào)分子。由于Norrin具有保護(hù)視網(wǎng)膜神經(jīng)元免受急性損傷的作用，作者對(duì)Norrin是否減少了青光眼小鼠模型中視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞（RGC）及其軸突的慢性損傷進(jìn)行了研究。
MedSci原創(chuàng) - Norrin，視神經(jīng)軸突，青光眼 - 2017-11-15
鼻竇惡性腫瘤分類如何基于分子定義？基因變異對(duì)診斷、預(yù)后和治療具有重要意義
本文綜述了鼻竇惡性腫瘤的主要分子變異，如DEK、AFF2、NUTM1、IDH1-2和SWI/SNF基因變異，這些基因變異對(duì)鼻竇惡性腫瘤的診斷、預(yù)后和治療反應(yīng)的預(yù)測(cè)具有重要的實(shí)用意義。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - GLI1，鼻竇惡性腫瘤，鼻竇道 - 2024-04-17
病理規(guī)培圖庫 || 腺泡狀橫紋肌肉瘤
腺泡狀橫紋肌肉瘤是一種由形態(tài)一致的幼稚小圓形細(xì)胞組成的惡性腫瘤，瘤細(xì)胞具橫紋肌分化，并常顯示特征性的腺泡狀結(jié)構(gòu)，分子遺傳學(xué)上具有特征性的PAX3/7-FOX01融合基因。
病理小貼士1973 - 腺泡狀橫紋肌肉瘤 - 2023-10-24
JCO：PAX3/FOXO1融合基因 與橫紋肌肉瘤預(yù)后
結(jié)果發(fā)現(xiàn)，PAX3/FOXO1融合基因狀態(tài)是橫紋肌肉瘤的關(guān)鍵預(yù)后分子標(biāo)志物，且一種包含融合基因狀態(tài)、組間橫紋肌肉瘤研究TNM分期及年齡的新臨床分子學(xué)危險(xiǎn)評(píng)分系統(tǒng)，能顯著改善目前采用的危險(xiǎn)分層系統(tǒng)。該論文3月26日在線發(fā)表于《臨床腫瘤學(xué)雜志》（J
中國(guó)醫(yī)學(xué)論壇報(bào) - 腫瘤 - 2012-04-11
Science：Pax3選擇性聚腺苷酸化調(diào)控骨骼肌干細(xì)胞的動(dòng)靜轉(zhuǎn)換
近期，研究人員發(fā)現(xiàn)在小鼠中，不同肌肉(如四肢肌肉和膈肌)之間的MuSC激活率的變化是由轉(zhuǎn)錄因子Pax3的水平?jīng)Q定的。而Pax3的水平是由其轉(zhuǎn)錄本的選擇性聚腺苷酸化控制的，而聚腺苷酸化又是由小核仁RNA U1調(diào)控的。 Pax3
MedSci原創(chuàng) - 骨骼肌干細(xì)胞，Pax3，聚腺苷酸化 - 2019-11-09
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