J Clin Endocrinol Metab:成人Prader-Willi綜合征患者的骨健康狀態(tài)
肌張力減退、體力活動(dòng)不足、性腺功能減退三者結(jié)合,可能導(dǎo)致骨量減少,骨折風(fēng)險(xiǎn)增加。
MedSci原創(chuàng) - 骨健康,Prader-Willi綜合征 - 2022-10-10
Prader-Willi綜合征:癥狀體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療
普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)又稱低肌張力-低智力-性腺發(fā)育低下-肥胖綜合征,患有這種病的人在新生兒期喂養(yǎng)困難、生長緩慢,一般自2歲左右開始無節(jié)制飲食,因此導(dǎo)致體重
MedSci原創(chuàng) - Prader-Willi綜合征 - 2022-08-17
FDA授予INV-101罕見兒科疾?。≧PD)稱號(hào),用于治療Prader-Willi綜合征
美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)已授予該公司的主要化合物INV-101罕見兒科疾病(RPD)稱號(hào),用于治療Prader-Willi綜合征(PWS)。
MedSci原創(chuàng) - Prader-Willi綜合征,INV-101,罕見兒科疾?。≧PD) - 2021-01-08
JCEM:生長激素治療對(duì)Prader-Willi綜合征兒童脊柱側(cè)彎的影響。
Prader-Willi綜合征(PWS)患兒脊柱側(cè)彎的患病率為30 - 80%,患病率取決于年齡。雖然生長激素治療對(duì)PWS兒童脊柱側(cè)彎的影響的報(bào)道有限,但脊柱側(cè)彎通常被認(rèn)為是生長激素治療的禁忌癥。
MedSci原創(chuàng) - 脊柱側(cè)彎,Prader-Willi綜合征,生長激素治療 - 2021-09-17
《BMC Pediatrics》:基因型構(gòu)成對(duì)Prader-Willi綜合征患兒生長激素治療效果的影響
此次研究初步揭示了不同PWS基因型對(duì)rhGH治療效果的影響,特別是mUPD組可能具有更高的GH敏感性和IGF-1生物活性。
MedSci原創(chuàng) - 基因組,Prader-Willi綜合征 - 2024-10-29
JCEM:BDV綜合征:一種類似Prader-Willi綜合征的嚴(yán)重肥胖和神經(jīng)發(fā)育遲緩的新興綜合征
CPE編碼羧肽酶E,這是一種將前肽和前肽激素轉(zhuǎn)化為生物活性形式的酶。廣泛表達(dá)于內(nèi)分泌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
MedSci原創(chuàng) - Prader-Willi綜合征,BDV綜合征 - 2021-10-22
JCEM:利拉魯肽用于患有Prader-Willi綜合征和肥胖癥的兒童和青少年的體重管理
利拉魯肽是一種胰高血糖素樣肽-1 (GLP-1)受體激動(dòng)劑,可改變弓狀核中與進(jìn)食行為直接相關(guān)的下丘腦神經(jīng)元的活動(dòng),從而增加飽腹感并減少能量攝入,從而導(dǎo)致體重減輕。
網(wǎng)絡(luò) - 利拉魯肽 - 2022-10-06
Levo Therapeutics的鼻內(nèi)卡貝縮宮素治療Prader-Willi綜合癥,獲得FDA的快速通道指定
Levo Therapeutics的LV-101(鼻內(nèi)卡貝縮宮素)獲得美國食品和藥物管理局(FDA)的快速通道指定,用于治療Prader-Willi綜合癥(PWS)。
MedSci原創(chuàng) - Levo,Therapeutic,鼻內(nèi)卡貝縮宮素,Prader-Willi綜合癥,F(xiàn)DA快速通道指定 - 2019-11-22
J Clin Endocrinol Metab:持續(xù)生長激素治療普拉德-威利綜合征
普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome;PWS)又稱低肌張力-低智能-性腺發(fā)育底下-肥胖綜合征;病因源于第15號(hào)染色體基因缺陷,患兒擁有正常語言能力,但實(shí)際智商低于普通人。
MedSci原創(chuàng) - 普拉德-威利綜合征,生長激素,肥胖 - 2016-08-24
不明原因發(fā)熱,你能想到是這種病嗎?
兒童是一個(gè)特殊的群體,體溫調(diào)節(jié)不穩(wěn)定,易受環(huán)境及心理因素的影響,高溫環(huán)境、飲食、劇烈運(yùn)動(dòng)、藥物因素等均可使體溫升高。因此,發(fā)熱的病因及其復(fù)雜,是臨床醫(yī)生較為棘手的問題。需要在診治過程中有清晰的思路,并具備良好的診斷與鑒別診斷的能力。
醫(yī)學(xué)界兒科頻道 - 發(fā)熱 - 2018-08-06
Nature Struct Mol Biol:“神奇”蛋白,可控制基因、應(yīng)對(duì)多重病癥
為了維持肌體內(nèi)所有類型細(xì)胞的正常發(fā)育及功能,身體需要謹(jǐn)慎控制一些基因的開啟或關(guān)閉。近日,墨爾本科學(xué)家首次展示了一種叫做SMCHD1的蛋白,它在基因調(diào)控過程中發(fā)揮著重要作用,在必要時(shí)將需要抑制的基因聚集到特定區(qū)域,并在該區(qū)域有效禁用它們的功能,從而有助于監(jiān)控身體健康。
生物探索 - 蛋白,重病 - 2018-08-24
JCEM:生長激素治療會(huì)對(duì)Prader-Willi綜合征患者的脂肪產(chǎn)生什么影響?
Prader-Willi綜合征(PWS)成年患者與按BMI匹配的對(duì)照組相比,皮下脂肪比例增加;但是是否是基因型在影響患者的身體成分和代謝呢?目前還存在爭議。
MedSci原創(chuàng) - 生長激素,Prader-Willi綜合征,脂肪 - 2016-09-26
2010PWSA 美國Prader-Willi綜合征患兒脊柱側(cè)彎的監(jiān)測(cè)和治療指南
Prader-Willi綜合征協(xié)會(huì) - 2010-09-10
2010AAP 美國臨床報(bào)告:Prader-Willi綜合癥患兒的衛(wèi)生監(jiān)管
Pediatrics. 2011 Jan;127(1):195-204. Epub 2010 Dec 27. - 2010-10-27
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