SELNET 關(guān)于新冠肺炎大流行期間肉瘤護(hù)理輕重緩急的建議

新冠肺炎的爆發(fā)導(dǎo)致了不同戰(zhàn)線上的沖突。癌癥患者已經(jīng)受到推遲、修改甚至停止治療的影響。遵循預(yù)防原則，為新冠肺炎時(shí)代的癌癥護(hù)理提出了最大限度減少醫(yī)院暴露的適應(yīng)性措施。

The Oncologist - 肉瘤 - 2022-09-28

Neurology：通過(guò)單例全外顯子組和全基因組測(cè)序有效診斷遺傳性腦白質(zhì)疾病

?近日，有研究人員描述了通過(guò)sWES-WGS 分析的 遺傳性腦白質(zhì)疾病（GWMD） 患者的 126 個(gè)家庭，研究發(fā)現(xiàn)單一全外顯子組測(cè)序和全基因組測(cè)序（sWES-WGS）是診斷GMWD的最佳替代法。

MedSci原創(chuàng) - 全外顯子組測(cè)序，全基因組測(cè)序，下一代測(cè)序技術(shù)，遺傳性腦白質(zhì)疾病 - 2022-02-20

Genome Medicine：中科院北京生科院趙方慶團(tuán)隊(duì)發(fā)表識(shí)別非編碼區(qū)致病性變異的新成果

國(guó)際學(xué)術(shù)期刊Genome Medicine發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院北京生命科學(xué)研究院趙方慶團(tuán)隊(duì)題為“Prioritization and functional assessment of noncoding variantsassociated with complex diseases”的最新研究成果。如何解讀與復(fù)雜疾病有關(guān)的遺傳變異，尤其是非編碼區(qū)變異，是疾病遺傳學(xué)領(lǐng)域的一個(gè)巨大挑戰(zhàn)?，F(xiàn)有方法在評(píng)估非

中國(guó)生物技術(shù)網(wǎng) - 中科院，北京生科院，識(shí)別，非編碼區(qū)，致病性變異 - 2018-07-12

Genome Med：中科院北京生科院趙方慶團(tuán)隊(duì)發(fā)表識(shí)別非編碼區(qū)致病性變異的新成果

如何解讀與復(fù)雜疾病有關(guān)的遺傳變異，尤其是非編碼區(qū)變異，是疾病遺傳學(xué)領(lǐng)域的一個(gè)巨大挑戰(zhàn)?，F(xiàn)有方法在評(píng)估非編碼區(qū)致病性變異方面存在著假陽(yáng)性率過(guò)高、敏感度不夠等問(wèn)題。該研究首次提出一種全新的基于人群等位基因頻率譜的監(jiān)督集成算法（PAFA），實(shí)現(xiàn)對(duì)復(fù)雜疾病和性狀相關(guān)的遺傳變異進(jìn)行打分識(shí)別及功能性評(píng)估。

中國(guó)生物技術(shù)網(wǎng) - 基因突變，致病性，基因組 - 2018-07-12

JAMA Netw Open：公眾認(rèn)為哪些群體應(yīng)優(yōu)先獲得新冠疫苗?

目前美國(guó)各地已開(kāi)始大規(guī)模接種新冠疫苗，

網(wǎng)絡(luò) - 新冠疫苗 - 2021-04-14

NATURE：CRISPR-Cas9助力癌癥治療靶標(biāo)選擇

最近，研究人員在來(lái)自30種癌癥類(lèi)型的324種人類(lèi)癌細(xì)胞系中進(jìn)行基因組規(guī)模的CRISPR-Cas9篩選，并開(kāi)發(fā)了數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的框架，以優(yōu)先考慮癌癥治療的候選者。

MedSci原創(chuàng) - 腫瘤靶標(biāo) - 2019-04-12