RNA剪接失調(diào)與癌癥
RNA剪接失調(diào)是幾乎所有腫瘤類型的分子特征。癌癥相關(guān)的剪接改變既來(lái)自反復(fù)突變，也來(lái)自調(diào)控剪接催化的反式作用因子的表達(dá)改變。
小藥說(shuō)藥 - RNA，剪接 - 2023-01-18
Nature：如山鐵證——衰老與RNA剪接的關(guān)系
如今，由哈佛陳曾熙公共衛(wèi)生學(xué)院組建的研究小組首次顯示出了細(xì)胞這一“機(jī)器”的核心組件——RNA剪接，它是剪切和拼接RNA分子的過(guò)程。而這一核心組件與細(xì)胞和人體的衰老有著重要關(guān)系。
生物360 abby - 衰老，RNA剪接，關(guān)系 - 2016-12-09
Science發(fā)表首個(gè)人類剪接體圖譜，揭示RNA剪接交叉調(diào)控的復(fù)雜網(wǎng)絡(luò)
西班牙 CRG 研究人員耗時(shí) 10 余年繪人類剪接體圖譜，揭示剪接體調(diào)控等機(jī)制，包括敲低剪接因子影響等，為癌癥等疾病治療策略提供見(jiàn)解，強(qiáng)調(diào)其對(duì)轉(zhuǎn)錄水平治病及新藥設(shè)計(jì)的重要性。
測(cè)序中國(guó) - RNA剪接，剪接體圖譜 - 2024-11-19
Cell：腫瘤治療新方向——藥物干預(yù)RNA剪接可增強(qiáng)腫瘤免疫
藥物干預(yù)RNA剪接對(duì)抗腫瘤免疫的增強(qiáng)作用。
生物探索 - 腫瘤，免疫 - 2021-07-06
Cell Rep：揭示RNA剪接在阿爾茨海默癥中的作用
pre-mRNA剪接過(guò)程是基因表達(dá)調(diào)控的重要步驟，對(duì)于形成極具多樣性的神經(jīng)細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組尤為關(guān)鍵。因此，RNA 剪接失調(diào)能夠引起包括脊髓性肌肉萎縮癥和肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥等多種神經(jīng)疾病。2013年，美國(guó)Emory大學(xué)的Seyfried教授課題組發(fā)現(xiàn)RNA剪接失調(diào)可能也是引起阿爾茲海默癥的原因之一。
BioArt - RNA剪接，阿爾茨海默癥，作用 - 2019-10-13
Cell子刊：中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院王利團(tuán)隊(duì)揭示了在哺乳動(dòng)物出生后心臟發(fā)育中RNA剪接控制的重要作用！
該研究表明RNA剪接控制小鼠出生后心臟全器官成熟。
iNature - 心臟發(fā)育，RNA剪接控制 - 2024-10-16
RNA 質(zhì)量控制
Lee 教授與基礎(chǔ)科學(xué)研究所植物衰老研究中心的 Hong Gil Nam 教授合作，發(fā)現(xiàn) RNA 的質(zhì)量控制能夠影響衰老過(guò)程。這一重大發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《
生物 360 - RNA質(zhì)量控制，衰老，NMD，線蟲(chóng) - 2017-03-13
Blood：SKI可調(diào)控MDS相關(guān)的慢性TGFβ信號(hào)、RNA異常剪接和干細(xì)胞適應(yīng)性
中心點(diǎn)：Ski對(duì)造血干細(xì)胞的正常適應(yīng)性至關(guān)重要，其可抑制TGFβ信號(hào)和異常RNA剪接。部分骨髓增生異?；颊呖梢?jiàn)miR-21導(dǎo)致SKI缺失，進(jìn)而激活TGFβ信號(hào)、促進(jìn)RNA異常剪接。
MedSci原創(chuàng) - SKI，miRNA-21，造血干細(xì)胞，RNA剪接 - 2018-09-25
Diabetes：SRp55通過(guò)調(diào)控剪接網(wǎng)絡(luò)從而控制胰腺β細(xì)胞的存亡和功能。
RNA-seq分析發(fā)現(xiàn)SRp55調(diào)控參與細(xì)胞存亡、胰島素分泌和JNK信號(hào)的基因的剪接。SRp55調(diào)控的剪接變化可改變促細(xì)胞凋亡蛋白BIM和BAX的功能、JNK信號(hào)和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)壓力，
MedSci原創(chuàng) - SRp55，可變剪接，糖尿病 - 2017-12-17
Blood：Srsf2 P95H突變通過(guò)影響RNA剪接從而導(dǎo)致造血干細(xì)胞功能異常
剪接因子（SF）突變是骨髓增生異常綜合癥（MDS）和骨髓相關(guān)腫瘤的特征，并且與其發(fā)病機(jī)制相關(guān)，但SF在MDS的發(fā)病過(guò)程中的功能尚不完全清楚。
MedSci原創(chuàng) - SRSF2，突變，造血干細(xì)胞，剪接因子 - 2017-11-17
【論著】| 肺腺癌中可變剪接調(diào)控因子KHSRP調(diào)控的差異剪接基因分析
考慮到KHSRP對(duì)可變剪接的可能調(diào)控作用，本研究旨在研究KHSRP對(duì)下游差異可變剪接基因的調(diào)控，以確定KHSRP是否通過(guò)調(diào)控下游基因可變剪接促進(jìn)肺腺癌進(jìn)展。
中國(guó)癌癥雜志 - 肺腺癌，KHSRP - 2023-08-21
Genes Dev：徐永鎮(zhèn)研究組揭示腫瘤細(xì)胞SF3B1突變導(dǎo)致RNA剪接紊亂的分子機(jī)制
作為RNA加工過(guò)程的關(guān)鍵步驟，RNA剪接的精確性是基因得以正常表達(dá)的先決條件之一，RNA剪接異常導(dǎo)致的基因表達(dá)紊亂是多種疾病發(fā)生的重要原因。近年來(lái)，高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)各類腫瘤細(xì)胞中存在多種剪接因子突變，這些突變均不同程度地影響了RNA剪接，導(dǎo)致下游基因表達(dá)異常。SF3B1/Hsh155是早期剪接體組裝過(guò)程中的關(guān)鍵因子，在多種腫瘤細(xì)胞中都出現(xiàn)了較高頻率的突變，其中以骨髓發(fā)育異常綜合征（MDS）和
上海生命科學(xué)研究院 - SF3B1，RNA剪接，腫瘤細(xì)胞 - 2017-04-24
Skyhawk將可能獲得羅氏20億美元的預(yù)付款，合作開(kāi)發(fā)調(diào)節(jié)RNA剪接的小分子藥物
羅氏的Genentech部門(mén)與Skyhawk Therapeutics公司簽訂了獨(dú)家許可協(xié)議，以開(kāi)發(fā)和商業(yè)化調(diào)控RNA剪接的小分子。
網(wǎng)絡(luò) - Skyhawk，羅氏，調(diào)節(jié)RNA剪接，小分子藥物 - 2019-07-17
Nature：RNA剪接和表觀遺傳調(diào)控的協(xié)調(diào)變化驅(qū)動(dòng)白血病發(fā)生
轉(zhuǎn)錄和mRNA剪接是控制基因表達(dá)的關(guān)鍵步驟，在白血病中，調(diào)節(jié)這些過(guò)程的基因突變很常見(jiàn)。盡管影響白血病的表觀遺傳調(diào)控和剪接的突變經(jīng)常重疊，但尚不清楚這些過(guò)程如何相互影響，以促進(jìn)白血病的發(fā)生。
MedSci原創(chuàng) - 白血病發(fā)生，剪接，表觀 - 2019-10-07
Nature：施一公解析Lsm蛋白質(zhì)復(fù)合物晶體結(jié)構(gòu) 揭示RNA剪接機(jī)制
清華大學(xué)施一公研究組在《自然》發(fā)表最新論文，闡述Lsm蛋白質(zhì)復(fù)合物特異性識(shí)別剪切體U6 RNA的分子機(jī)制。圖示Lsm2-8復(fù)合物與U6 RNA的特異性識(shí)別。
MedSci原創(chuàng) - 施一公，蛋白質(zhì)，RNA - 2013-11-20
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