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Genome Med:RNA測(cè)序在罕見(jiàn)遺傳病診斷中的臨床應(yīng)用與分子機(jī)制新發(fā)現(xiàn)
RNA測(cè)序(RNA-seq)作為輔助診斷工具,在針對(duì)候選DNA變異的罕見(jiàn)遺傳病患者中,診斷率高達(dá)45%,綜合診斷效用(確診+排除)達(dá)到69%。
MedSci原創(chuàng) - RNA測(cè)序,罕見(jiàn)遺傳病 - 2025-07-08
Nature Methods:探索RNA編輯的力量:從基礎(chǔ)研究到臨床應(yīng)用
RNA 編輯是 RNA 分子修飾過(guò)程,與 DNA 編輯不同,具暫時(shí)性、低副作用特點(diǎn)。ADAR 酶起關(guān)鍵作用,技術(shù)不斷進(jìn)展,在多疾病治療有潛力,雖面臨挑戰(zhàn),但前景廣闊。
生物探索 - RNA編輯,ADAR酶 - 2025-02-07
Nature Medicine:癌癥診斷的“獨(dú)行俠”:RNA測(cè)序如何憑一己之力改寫(xiě)游戲規(guī)則
研究表明靶向 RNA 測(cè)序可作為癌癥分子診斷的 “獨(dú)行俠”,能高效檢測(cè)基因融合、突變等,指導(dǎo)治療,簡(jiǎn)化流程,適配臨床樣本。
生物探索 - 癌癥診斷,靶向RNA測(cè)序 - 2025-07-21
RNA測(cè)序有助于遺傳病的診斷
美國(guó)人類遺傳學(xué)學(xué)會(huì)(ASHG)的年會(huì)于上周在圣地亞哥舉行。會(huì)上公布的一項(xiàng)新研究表明,RNA測(cè)序有助于提高外顯子組和基因組測(cè)序的遺傳病診斷率。
生物通 - 遺傳病,RNA測(cè)序,診斷 - 2018-10-24
STTT 中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院劉海丹團(tuán)隊(duì)發(fā)表綜述《心血管疾病中的RNA修飾:對(duì)治療干預(yù)的啟示》
該綜述詳細(xì)介紹了常見(jiàn)RNA修飾及其機(jī)制,系統(tǒng)回顧了RNA修飾在心血管系統(tǒng)疾病中的作用,總結(jié)了基于RNA修飾治療心血管疾病的基礎(chǔ)和應(yīng)用前景,為進(jìn)一步研究RNA修飾在疾病發(fā)生發(fā)展及治療中的作用提供了新思路
論道心血管 - 心血管疾病,RNA修飾 - 2023-11-19
Genome Biol:突破傳統(tǒng)直接RNA測(cè)序局限!新方法可同時(shí)檢測(cè)多類ncRNA和mRNA
研究團(tuán)隊(duì)提出了一種名為NERD-seq的非編碼RNA直接測(cè)序方法,該方法改進(jìn)了標(biāo)準(zhǔn)的直接RNA測(cè)序文庫(kù)技術(shù),能夠同時(shí)富集和捕獲多種類型的ncRNA和mRNA。
測(cè)序中國(guó) - RNA測(cè)序,NERD-seq - 2024-09-20
Nature:人類神經(jīng)類器官細(xì)胞圖譜:揭開(kāi)腦發(fā)育與疾病的關(guān)系
神經(jīng)類器官是研究大腦的新工具,可重現(xiàn)關(guān)鍵特征。Nature 研究報(bào)道其進(jìn)展,包括細(xì)胞圖譜構(gòu)建、與大腦相似性分析及在疾病模型應(yīng)用等,還探討未來(lái)發(fā)展,如結(jié)合基因編輯與體內(nèi)移植技術(shù)。
生物探索 - 大腦發(fā)育,細(xì)胞圖譜,神經(jīng)類器官 - 2024-11-24
【論著】|TIPE通過(guò)調(diào)控LDHA表達(dá)影響三陰性乳腺癌糖代謝重編程機(jī)制研究
本研究的完成將為發(fā)現(xiàn)TNBC新型代謝治療靶點(diǎn)提供理論與實(shí)踐基礎(chǔ)。
中國(guó)癌癥雜志 - 三陰性乳腺癌,腫瘤壞死因子-α誘導(dǎo)蛋白8 - 2025-06-15
論文解讀│Jim Hu教授團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)出一種基于熒光標(biāo)記DNA寡核苷酸的Cas9 gRNA檢測(cè)新方法
CRISPR/Cas9系統(tǒng)中g(shù)RNA表達(dá)水平影響編輯效率,傳統(tǒng)檢測(cè)方法有局限。多倫多大學(xué)團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)熒光標(biāo)記DNA寡核苷酸法,可快速檢測(cè)納克級(jí)gRNA,4M尿素優(yōu)化效果,適用于細(xì)胞RNA檢測(cè)。
Genes and Diseases - 基因編輯,CRISPR/Cas9 - 2025-05-28
Genome Biol:陳路/林靜雯/耿佳團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)納米孔R(shí)NA直測(cè)新方法DEMINERS
DEMINERS直測(cè)技術(shù)不僅在提高RNA測(cè)序的精度、降低成本和提高通量方面取得了顯著進(jìn)展,還在臨床轉(zhuǎn)錄組學(xué)、病原體研究和癌癥轉(zhuǎn)錄組學(xué)等多個(gè)領(lǐng)域展示了巨大的應(yīng)用潛力。
測(cè)序中國(guó) - RNA測(cè)序,DEMINERS - 2025-04-13
Nature Biotechnology:AI算法讓RNA調(diào)控研究“坐上高鐵”,一舉揭秘4億年進(jìn)化路標(biāo)
研究團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了涵蓋 690 種真核生物 34,746 個(gè) RNA 結(jié)合蛋白(RBP)結(jié)合基序的 EuPRI 資源庫(kù),揭示了 RNA 轉(zhuǎn)錄后調(diào)控的進(jìn)化動(dòng)態(tài)與基因調(diào)控功能,為生命科學(xué)研究提供重要工具。
生物探索 - RNA結(jié)合蛋白,結(jié)合基序 - 2025-07-30
RNA療法的研究和臨床進(jìn)展
RNA 療法成為多種疾病潛在干預(yù)策略,包括 siRNA、ASO、適配體、核酶、mRNA 和 CRISPR/Cas9 等,在許多疾病中取得有希望結(jié)果,尤其 mRNA 疫苗火熱,但仍存在障礙需進(jìn)一步研究。
小藥說(shuō)藥 - RNA療法,mRNA疫苗,疾病干預(yù) - 2024-10-11
癌癥新抗原(Neoantigens)
癌癥新抗原是指只在腫瘤細(xì)胞表達(dá),而在正常組織細(xì)胞中不表達(dá)的抗原分子。新抗原可以被免疫系統(tǒng)識(shí)別,并當(dāng)作外來(lái)物質(zhì)進(jìn)行攻擊,可以用作癌癥免疫療法的靶點(diǎn)。新抗原是由腫瘤細(xì)胞DNA,RNA或蛋白質(zhì)水平上發(fā)生的變
網(wǎng)絡(luò) - 腫瘤新抗原,癌癥新抗原疫苗 - 2024-06-03
Nature Biotechnology:解碼RNA的第四維度:結(jié)構(gòu)即信息,動(dòng)態(tài)調(diào)控基因表達(dá)的新法則
本研究揭示活細(xì)胞內(nèi) RNA 動(dòng)態(tài)構(gòu)象變化。細(xì)菌冷休克時(shí)構(gòu)象多樣性翻倍,人類細(xì)胞耗能維持構(gòu)象秩序,RNA 開(kāi)關(guān)通過(guò)構(gòu)象切換調(diào)控基因表達(dá)。
生物探索 - 基因調(diào)控,動(dòng)態(tài)構(gòu)象 - 2025-08-06
單細(xì)胞RNA測(cè)序--TargetAmp法、SMART法
TargetAmp法測(cè)單細(xì)胞全RNA Illumina旗下的EpiCentre公司開(kāi)發(fā)的TargetAmp方法,可以把少量RNA(最少到1個(gè)細(xì)胞,約10pg)擴(kuò)增到ng級(jí),以達(dá)到可以進(jìn)行高通量測(cè)序所需的核酸量。1. 第一鏈cDNA合成a. 用T7-Oligo(dT)的引物進(jìn)行cDNA合成,以便引入一個(gè)T7啟動(dòng)子2. 第二鏈cDNA合成a. cDNA:RNA雜交產(chǎn)物中的RNA被RNase
陳巍學(xué)基因 - 單細(xì)胞測(cè)序,SMART - 2014-04-06
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