Nature：Rett綜合征的發(fā)病機(jī)制
一項新近發(fā)表于Nature（Nature Published online 17 July 2013）的研究顯示，兒童神經(jīng)發(fā)育疾病Rett綜合征是由MeCP2的突變引起的，后者是一種調(diào)控神經(jīng)元中轉(zhuǎn)錄過程的蛋白
藥品資訊網(wǎng)信息中心 - Nature，Rett綜合征，MeCP2 - 2013-07-22
2020 共識指南：Rett綜合征的終身管理
Rett綜合征是一種具有復(fù)雜共病的嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育障礙，本文主要目的是針對Rett綜合征的終身管理提供共識指導(dǎo)。
BMJ Paediatr Open . 2020 Sep 13;4(1) - Rett綜合征 - 2020-10-07
Neurology：這個鎮(zhèn)咳藥治療Rett綜合征效果喜人
2017年9月，發(fā)表在《Neurology》一項由美國科學(xué)家進(jìn)行的右美沙芬在Rett綜合征中的隨機(jī)開放性試驗表明，右美沙芬在年輕Rett綜合征女孩中的使用是安全的。
環(huán)球醫(yī)學(xué) - 鎮(zhèn)咳藥 - 2017-10-13
SB216763對Rett綜合征的有效性
近日，研究人員描述了一種新藥（SB216763）能夠在臨床前模型中減少Rett綜合征特癥狀并激活Rett綜合征特有的休眠神經(jīng)元
MedSci原創(chuàng) - SB216763，Rett綜合征，神經(jīng)系統(tǒng)疾病 - 2018-05-20
Nature： 突變導(dǎo)致相分離發(fā)生紊亂進(jìn)而引起Rett綜合征
Rett綜合征是一種以女性發(fā)病為主的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙疾病， 屬于X染色體連鎖神經(jīng)發(fā)育性疾病該病。該疾病在女性中的發(fā)病率為1/15000～1/10000， 臨床特征表現(xiàn)為智力低下、語言功能喪失等。
BioArt - Rett綜合征，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙疾病，女性疾病 - 2020-08-10
“下垂百合征”
由于下輸尿管膀胱粘膜下走行的長度較正常的短，容易出現(xiàn)返流，而上輸尿管的開口異位，使得這部分輸尿管更有可能出現(xiàn)梗阻，漏斗狀擴(kuò)張的上輸尿管為花萼部。
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)影像 - 下垂百合征，凋謝百合花征，輸尿管重復(fù)畸形的對應(yīng)征象，先天畸形病 - 2023-01-09
NATURE: 異染色質(zhì)動態(tài)變化影響Rett綜合征患者神經(jīng)發(fā)育
MeCP2的突變會導(dǎo)致Rett綜合征（RTT），這是一種產(chǎn)后進(jìn)行性神經(jīng)發(fā)育障礙，與嚴(yán)重的精神殘疾和自閉癥樣癥狀相關(guān)，在患病女孩的幼兒期就有表現(xiàn)。
MedSci原創(chuàng) - 兒童神經(jīng)發(fā)育疾病，Rett綜合征，異染色質(zhì) - 2020-07-23
Neuroscience Bulletin：側(cè)腦室遞送MECP2可延長Rett綜合征小鼠的壽命
早期研究表明用腺相關(guān)病毒血清型9 (AAV9)通過靜脈注射重新引入野生型MECP2可以延長小鼠壽命。然而靜脈給藥AAV9-MECP2會在WT小鼠體內(nèi)產(chǎn)生致死性肝毒性。
“Aging”公眾號 - Rett綜合征，側(cè)腦室 - 2022-11-28
使用來瑞格列酮調(diào)節(jié)線粒體功能障礙是治療Rett綜合征的潛在方法
證實了使用來瑞格列酮對線粒體功能進(jìn)行調(diào)節(jié)是治療Rett綜合征以及其他涉及線粒體疾病的潛在方法。
MedSci原創(chuàng) - Rett綜合征 - 2023-10-27
體外膜肺氧合（ECMO）治療嚴(yán)重急性呼吸窘迫綜合征
病例描述 一名患有嚴(yán)重急性呼吸窘迫綜合征的男子 Jackson先生是一位正在加強治療單元（ICU）接受治療的36歲患者。在住院前，他很健康，沒有服用任何藥物。他從不抽煙，每周喝三、四瓶啤酒。
重癥醫(yī)學(xué) - 體外膜肺氧合，急性呼吸窘迫綜合征，醫(yī)學(xué)知識 - 2018-12-12
通氣后氧合改善可能是急性呼吸窘迫綜合征患者生存的預(yù)測指標(biāo)
天津市第三中心醫(yī)院 尹承芬/徐磊 譯
網(wǎng)絡(luò) - 急性呼吸窘迫綜合征 - 2023-02-08
Nat Commun：Rett綜合征新靶點被發(fā)現(xiàn)
哈佛干細(xì)胞研究所（HSCI）研究人員識別出一種錯誤的信號通路，當(dāng)錯誤被糾正時，小鼠中Rett綜合征（Rett syndrome）的癥狀得到改善。
生物谷 - Rett綜合征，新藥物，靶點 - 2016-02-16
Nat Neurosci:Rett綜合征可能與MeCP2突變導(dǎo)致非CpG甲基化有關(guān)
在正常的發(fā)育過程中，所有的細(xì)胞往往會通過一種叫做甲基化的過程，將一種化學(xué)甲基添加到DNA上，來關(guān)閉它們不需要的基因。以往科學(xué)家們認(rèn)為甲基只能附著到CpG位點，即DNA序列中胞嘧啶后緊連鳥嘌呤的位點。但是近年來，研究人員發(fā)現(xiàn)甲基也存在于其他的序列上，在干細(xì)胞和大腦神經(jīng)元中也發(fā)現(xiàn)有所謂的非CpG甲基化作用。 現(xiàn)在，來自約翰霍普金
MedSci原創(chuàng) - Rett，MeCP2，CpG，甲基化 - 2014-02-07
體外膜氧合(ECMO)治療急性呼吸窘迫綜合征死亡率預(yù)測模型 (PRESERVE評分)
ECMO，急性呼吸窘迫綜合征 - 2024-11-11
體外膜氧合(ECMO)治療急性呼吸窘迫綜合征死亡率預(yù)測模型 (PRESET 評分)
體外膜氧合，體外膜氧合治療，急性呼吸窘迫綜合征 - 2024-11-11
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