楊茂君團隊闡述紅斑狼瘡靶點復(fù)合物SLC15A4-TASL的分子機制與藥物研發(fā)工作
闡述了SLC15A4招募TASL的分子機制，并通過高通量篩選找到了一款抑制SLC15A4與TASL互作的小分子藥物C5，通過功能實驗和結(jié)構(gòu)解析闡述了小分子藥物的抗炎機制。
iNature - 紅斑狼瘡，SLC15A4-TASL - 2023-10-25
J Hepatol：深圳市人民醫(yī)院劉利平團隊發(fā)現(xiàn)谷氨酰胺代謝在肝細胞癌進展中的重要作用
該研究發(fā)現(xiàn)缺氧反應(yīng)基因SLC25A15缺乏通過重編程谷氨酰胺代謝促進肝細胞癌
iNature - 肝細胞癌，谷氨酰胺 - 2023-10-31
Biosci Rep：感官聽力損失患者中SLC26A4變異與內(nèi)耳CT表型關(guān)系研究
最近，有研究人員調(diào)查了SLC26A4病理變異與內(nèi)耳CT掃描成像表型之間的相關(guān)性，并探究了使用基因序列分析方法的可行性。研究總共包括了155名攜帶SLC26A4基因變異的雙邊聽力損失患者，他們進行了高分辨率顳骨CT和甲狀腺B超檢測。研究人員之后分析了CT表型與基因病理變異之間的可能的關(guān)系。研究發(fā)現(xiàn)，65名患者（41.9%，65/155）攜帶SLC26A4基因變異，27個案例表現(xiàn)為攜帶病理性SLC26
MedSci原創(chuàng) - 聽力損失，基因變異，相關(guān)性 - 2019-03-30
BMC Med Genet：巴西聽力損傷群體SLC26A4基因變異分析
SLC26A4基因中的變異與彭德萊綜合征和常染色體隱性遺傳非綜合癥耳聾（DFNB4）相關(guān)。最近，有研究人員在巴西患者中確定了是否SLC26A4的變異是遺傳性耳聾的常見起因。
MedSci原創(chuàng) - 巴西，聽力損失，基因變異 - 2018-05-19
Nat Gene：基因變異可導(dǎo)致囊性纖維化病人胎兒出現(xiàn)腸梗阻
這項研究報告于4月1日刊登在了國際著名雜志Nature Gentics上，研究者們識別出了和胎糞性腸梗阻（meconium ileus，MI）相關(guān)的遺傳變異，MI是一種腸梗阻疾病，通常需要緊急的外科手術(shù)才能治療粗略估計，MI可以影響15%-
生物谷 - 腫瘤，癌癥 - 2012-04-10
【盤點】遺傳因子與聽力損失
【1】Clin Genet：全外顯子組測序在HOMER2中鑒定了常染色體顯性非綜合征耳聾的一個第二致病變異聽力損失在世界范圍內(nèi)是一種常見的感官障礙，并且大約一半的發(fā)病都起因于遺傳因素。最近，有研究人員在一個患有常染色體顯性非綜合征聽力損失的中國家庭中，在HOMER2中鑒定了一個新的致病變異。研究人員指出，他們的結(jié)果是全球范圍內(nèi)第二個由HOMER2中的一個變異引起的聽力損失。在該中國家庭中，HO
MedSci原創(chuàng) - 聽力損失 - 2018-08-22
【盤點】聽力損失與治療最新進展
【1】Otol Neurotol：兒童突發(fā)感官聽力損失研究 https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30870353最近，有研究人員調(diào)查了突發(fā)感官聽力損失（SSNHL）兒童的臨床特性、病因?qū)W、治療結(jié)果和預(yù)后因素，目的是最終來指導(dǎo)兒科群體中SSNHL的臨床診斷和治療。研究包括了診斷為SSNHL的患者，時間為2011年11月到2017年12月。研究包括了25名SSN
MedSci原創(chuàng) - 聽力損失，治療 - 2019-04-30
Eur J Hum Genet：以色列北部阿拉伯人口聽力損失遺傳學(xué)研究
對以色列北部阿拉伯人口來說，很多代人都居住在社區(qū)中，并且近親結(jié)婚且家族龐大。這些社區(qū)的人們對了解隱性性狀遺傳學(xué)方面非常合作并提供相關(guān)信息。最近，有研究人員在該群體中研究了聽力損失的遺傳學(xué)情況，并從46個村莊中評估了168個家庭。研究人員對所有的家庭有關(guān)聽力損失的經(jīng)典變異基因進行了Sanger測序，并且對13個家庭通過靶標基因HEar-Seq對所有的已知的聽力損失基因進行了進一步的評估。研究發(fā)現(xiàn)，1
MedSci原創(chuàng) - 聽力損失，阿拉伯，遺傳研究 - 2018-09-01
Mol Genet Genomic Med：非綜合征聽力損失1201名患者中常見耳聾基因變異分析
聽力損傷是最常見的出生缺陷之一，影響的比例大約為每1000名新生兒中的1名。然而，到目前為止中國非綜合征耳聾的分子病因仍舊未知。最近，有研究人員調(diào)查了陜西省非綜合癥耳聾患者中3個常見變異基因的突變情況，另外，陜西省的出生缺陷頻率在中國最高。研究總共包括了1201名非綜合癥耳聾患者和300名健康個體。研究人員通過聽力評估來對聽力能力進行確定，并通過Sanger測序?qū)?個主要的耳聾相關(guān)基因（GJB2，
MedSci原創(chuàng) - 聽力損失，基因，頻率 - 2019-02-08
Sci Rep： 兒科群體中對不定時發(fā)生先天聽力損失的遺傳傾向分析
研究人員利用Sanger測序方法，來探究28位具有雙邊嚴重到極度非綜合征聽力損失（NSHL）并且沒有遺傳歷史的兒童中，兩個基因SLC26A4和GJB2的變異情況。而對SLC26A4和GJB2兩個基因中沒有變異的個體，再進行整個外顯子組測序（WES）分析。
MedSci原創(chuàng) - 聽力損失，耳科群體，遺傳傾向 - 2017-04-13
Sci Rep：攜帶RET融合基因的女性肺癌患者獨特的遺傳特征和臨床預(yù)后
攜帶RET融合基因的女性肺癌患者具有獨特的遺傳特征，并且預(yù)后不良。
MedSci原創(chuàng) - 肺癌，女性，預(yù)后，RET融合基因 - 2020-06-27
EMBO Mol Med：靶向LRP8誘導(dǎo)腫瘤細胞鐵死亡提供神經(jīng)母細胞瘤新思路
研究發(fā)現(xiàn)高危MYCN擴增的神經(jīng)母細胞瘤對低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白8(LRP8)高度依賴，確定LRP8是硒/硒半胱氨酸代謝的關(guān)鍵因子。
兒童腫瘤前沿 - 神經(jīng)母細胞瘤，腫瘤細胞鐵死亡，LRP8 - 2023-08-08
【盤點】耳鼻喉與遺傳變異研究進展
【1】BMC Med Genet：巴西聽力損傷群體SLC26A4基因變異分析?SLC26A4基因中的變異與彭德萊綜合征和常染色體隱性遺傳非綜合癥耳聾（DFNB4）相關(guān)。
MedSci原創(chuàng) - 耳鼻喉，遺傳變異 - 2018-06-23
ASCO 2015：SLC1A5與三陰性乳腺癌TNBC總生存有關(guān)
SLC1A5是惡性腫瘤中的一種中性氨基酸轉(zhuǎn)運體，與腫瘤的侵襲轉(zhuǎn)移等生物學(xué)行為高度相關(guān)。通過靶向干預(yù)SLC1A5的功能,能抑制腫瘤細胞生長和激活自吞噬，這可能會改善TNBC的生存，使患者受益。Anna Maria Affan醫(yī)生通過回顧性隊列研究評估TNBC患者的生存狀態(tài)和SLC1A5的表達水平，探索兩者的關(guān)系。構(gòu)建直方圖來定義SLC1A5 “高”與“低”的分數(shù)，以5作為平均截點。
MedSci原創(chuàng) - ASCO，三陰性乳腺癌，TNBC，SLC1A5 - 2015-06-07
PLoS Genet:SLC35D3可能是人類肥胖癥和代謝綜合征的致病基因
近日，中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所李巍課題組發(fā)現(xiàn)，位于人類6號染色體長臂D6S1009位點旁側(cè)的SLC35D3基因是人類肥胖癥和代謝綜合征的致病基因。
MedSci原創(chuàng) - 代謝綜合征，肥胖，SLC35D3 - 2014-02-18
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