eGastroenterology：復發(fā)性急性胰腺炎罕見病因：SLC25A13雜合突變
該研究報道了一例因罕見基因突變導致的反復發(fā)作的急性胰腺炎青少年患者，強調(diào)了對遺傳因素的重視以及針對基因突變個性化治療的重要性和有效性。
eGastroenterology - 復發(fā)性急性胰腺炎，SLC25A13 - 2024-10-04
PLoS One： 房顫電復律后，SLC25A20和PDK4基因表達下降
結(jié)果：測試的13942個基因中，對SLC25A20和PDK4高表達與房顫相關
MedSci原創(chuàng) - 房顫，電復律，基因表達，能量代謝 - 2016-06-28
2021年10月25日簡報：本輪疫情已波及11省份，涉及13個旅行團或自駕游；17省市開啟新冠疫苗加強針；
截至北京時間2021年10月25日7時01分，Worldometers世界實時統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，全球累計確診新冠肺炎（COVID-19）病例超過2億4440萬例，新增371,400例，達到244,405,
MedSci整理 - 新冠疫苗 - 2021-10-25
2022年2月25日簡報：昨日新增本土病例82例，涉13省份；香港新增8798例新冠肺炎確診病例；奧密克戎新變種BA.2已在美國30多州傳播；國藥集團針對奧密克戎開發(fā)了4款新冠疫苗
截至北京時間2022年2月25日7時01分，Worldometers世界實時統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，全球累計確診新冠肺炎（COVID-19）病例超過4億3160萬例，新增1,713,706例。
MedSci整理 - 奧密克戎 - 2022-02-25
Sci?Rep：鑒別出結(jié)直腸癌得以繼續(xù)惡化發(fā)展的新型代謝特性
圖片摘自：www.buffernews.com 日前，一項發(fā)表在國際雜志Scientific Reports上的研究報告中，來自大阪大學的科學家通過研究闡明了結(jié)腸癌中谷氨酰胺代謝的重要性；我們都知道谷氨酰胺代謝對于胰腺癌非常重要，但其對于結(jié)腸癌發(fā)生的重要性研究者卻知之甚少，而本文研究就解開了這一謎題。 文章中研究者Masamitsu Konno及其同事通過研究旨在闡明人類結(jié)直腸癌中
生物谷 - 結(jié)直腸癌 - 2017-01-12
瓜氨酸血癥II型：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷與治療
瓜氨酸血癥分為瓜氨酸血癥Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血癥Ⅱ型，均屬于常染色體隱性遺傳的尿素循環(huán)障礙性疾病。瓜氨酸血癥Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci
MedSci原創(chuàng) - 瓜氨酸血癥 - 2022-09-15
成人II型瓜氨酸血癥|病例分享
介紹成人 Ⅱ 型瓜氨酸血癥，由 SLC25A13 基因突變引起，闡述其臨床表現(xiàn)、診斷及多種治療方法，包括肝移植等。
神經(jīng)科學論壇 - 成人II型瓜氨酸血癥，SLC25A13 - 2024-08-29
近期結(jié)直腸癌重大研究匯總，值得一看！
我國結(jié)直腸癌的發(fā)病率和病死率均保持上升趨勢。 2011年結(jié)直腸癌的發(fā)病率和病死率分別為23.03/10萬和11.11/10萬。其中，城市遠高于農(nóng)村，且結(jié)腸癌的發(fā)病率上升顯著。 多數(shù)患者發(fā)現(xiàn)時已屬于中晚期。 本文梅斯醫(yī)學小編整理了1月以來具有突破性的糖尿病研究，分享給大家，與大家一起學習進步。【1】JAMA Oncol：科學家證實腸道菌群、飲食及結(jié)直腸癌發(fā)病之間的關聯(lián)?近日，來自Dan
MedSci原創(chuàng) - 結(jié)直腸癌 - 2017-02-18
Nat Genetics：科學家發(fā)現(xiàn)新的易感性骨折和骨質(zhì)疏松癥基因群
一項匯集澳大利亞、東亞、歐洲和北美共50多個研究的國際聯(lián)合項目發(fā)現(xiàn)一批骨質(zhì)疏松基因，使人類認知的骨質(zhì)疏松基因數(shù)增加了一倍，這也是人類首次大規(guī)模發(fā)現(xiàn)遺傳變異與骨折風險的關系。這項研究成果發(fā)表在近期出版的《自然遺傳學》Nature Genetics雜志上。澳大利亞昆士蘭大學的科學家在這項研究中發(fā)揮了重要作用。 骨質(zhì)疏松癥是一種無聲，但頻繁和致命性的老年疾病
科技部 - 研究，骨質(zhì)疏松 - 2012-05-19
WJP：基于二代測序的新生兒單基因遺傳病篩查
研究證明NBGS是一種有效策略，可以識別患有可治療疾病的新生兒，作為當前NBS方法的補充。
MedSci原創(chuàng) - 新生兒疾病篩查，單基因遺傳病 - 2023-07-07
Plos One：復律后全血基因表達區(qū)分房顫和竇性心律
這項研究表明，SLC25A20，PDK4和NT-proBNP作為生物標志物可區(qū)分房顫與竇性心律的增量效用。AF期間SLC25A20和PDK4的表達升高表明AF中能量代謝的重要作用。
“罌粟花”微信號 - 全血，心律 - 2018-03-25
病例報告|以癇性發(fā)作為表現(xiàn)成人起病的瓜氨酸血癥Ⅱ型1例
現(xiàn)回顧分析1例CTLN2患者的臨床表現(xiàn)及致病基因，以提高對本病的認識，避免誤診和漏診。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 尿素循環(huán)障礙，癇性發(fā)作，高氨血癥，瓜氨酸血癥，希特林蛋白 - 2024-08-22
J Hepatol：深圳市人民醫(yī)院劉利平團隊發(fā)現(xiàn)谷氨酰胺代謝在肝細胞癌進展中的重要作用
該研究發(fā)現(xiàn)缺氧反應基因SLC25A15缺乏通過重編程谷氨酰胺代謝促進肝細胞癌
iNature - 肝細胞癌，谷氨酰胺 - 2023-10-31
Oncotarget：靶向鐵代謝為逆轉(zhuǎn)卵巢癌耐藥性提供新策略
SLC40A1（溶質(zhì)載體家族40成員1）與鐵濃度密切相關，研究提示其具有許多可能的Nrf2結(jié)合位點。
MedSci原創(chuàng) - 卵巢癌，順鉑耐藥，鐵代謝 - 2017-08-04
JND：線粒體檸??檬酸載體SLC25A1突變與先天性肌無力綜合征
雖然在過去的25年，識別患有先天性肌無力綜合征（CMS）患者相關的基因異常已經(jīng)取得了顯著的進步，但還有許多患者仍有待確診的致病基因。在Journal of Neuromuscular Diseases雜志上發(fā)表的一份報告指出在兩個兄妹中看到了線粒體中的基因缺陷，特別是檸??檬酸載體SLC25A1，神經(jīng)肌肉傳導出現(xiàn)缺陷。
生物谷 - 先天性肌無力，基因突變 - 2014-06-23
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