論文解讀|Xu G/Guan Y/Geng H教授團(tuán)隊(duì)揭示SLC3A1通過調(diào)節(jié)線粒體功能影響胱氨酸尿癥的性別差異

該研究揭示了SLC3A1通過調(diào)節(jié)線粒體功能在胱氨酸尿癥性別差異中的關(guān)鍵作用，并為潛在的干預(yù)措施提供了新的見解。

Genes and Diseases - 胱氨酸尿癥，SLC3A1 - 2025-05-27

先天性肌無力綜合征：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療

先天性肌無力綜合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲勞性肌無力為特征的一組遺傳性疾病。由于神經(jīng)肌肉接頭的突觸前、突觸基膜和突觸后結(jié)構(gòu)的遺傳缺陷導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)終板

MedSci原創(chuàng) - 先天性肌無力綜合征 - 2022-09-16

BMC Pediatrics：我國學(xué)者揭示兒童尿路結(jié)石的代謝特征與遺傳因素——基于國家兒童醫(yī)學(xué)中心4年回顧性研究

研究結(jié)果不僅明確了主要結(jié)石成分與代謝異常（高尿鈣、高草酸鹽、高尿酸）的內(nèi)在關(guān)聯(lián)，還進(jìn)一步確認(rèn)了遺傳基因突變在兒童結(jié)石形成中的不可忽視作用。

MedSci原創(chuàng) - 兒童，尿路結(jié)石 - 2025-07-12

Kidney int：早發(fā)性腎結(jié)石的測序研究！

近年來，腎結(jié)石的發(fā)病率繼續(xù)上升。此前有研究顯示，使用已知可以導(dǎo)致腎結(jié)石病的30個(gè)基因的基因組測序，可以在11.4％的成人發(fā)病的腎結(jié)石或腎鈣質(zhì)沉著的個(gè)體中以及在16.7-20.8％的18歲以前發(fā)病的個(gè)體中檢測到單因素原因。為了克服測序的局限性，近期，一項(xiàng)發(fā)表在雜志Kidney int上的研究在51個(gè)家庭中使用了整個(gè)外顯子測序，這些受試者在25歲以前至少出現(xiàn)一個(gè)腎結(jié)石或腎臟超聲檢查發(fā)現(xiàn)了腎鈣質(zhì)沉著癥，

MedSci原創(chuàng) - 腎結(jié)石，測序 - 2017-09-14