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全外顯子組測(cè)序WES揭示高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的新型候選驅(qū)動(dòng)突變和潛在可用藥突變
本研究結(jié)果為神經(jīng)母細(xì)胞瘤潛在分子發(fā)病機(jī)制和治療靶點(diǎn)提供了相關(guān)新信息的全面概述。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 全外顯子組測(cè)序，高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤 - 2025-06-15
Nature Genetics：非隨機(jī)婚配如何“重塑”人類基因組？重磅研究揭示跨染色體遺傳新機(jī)制
《Nature Genetics》研究利用 DGREML 方法發(fā)現(xiàn)，配子相不平衡（GPD）對(duì)身高、受教育程度等性狀的 SNP 遺傳力貢獻(xiàn)達(dá) 10%-27%，還影響性狀間遺傳相關(guān)性，存在人群差異。
生物探索 - 配子相不平衡，DGREML - 2025-05-26
Cardiovasc Diabetol：冠心病和2型糖尿病的疾病模式具有不同及相同的遺傳結(jié)構(gòu)
CHD和T2D之間復(fù)雜的相互關(guān)系的遺傳病因仍不完全清楚。在T2D患者中，已顯示出發(fā)生后續(xù)心血管結(jié)果的顯著遺傳易感性。
MedSci原創(chuàng) - 冠心病，2型糖尿病 - 2022-12-20
基于雙向孟德爾隨機(jī)化分析探討膿毒癥與大腦皮質(zhì)表面積和平均皮質(zhì)厚度的因果關(guān)系
本研究旨在分析膿毒癥患者大腦皮質(zhì)表面積和平均皮質(zhì)厚度變化，為膿毒癥腦功能障礙的預(yù)后和診斷提供一種可能的新方法。?
古麻今醉網(wǎng) - 膿毒癥，腦功能障礙 - 2025-06-03
Nature Genetics：大腦里的“冰與火之歌”：揭秘抑郁癥中“過熱”的神經(jīng)元與“沉睡”的免疫哨兵
這項(xiàng)研究不僅揭示了抑郁癥在大腦中特定的“細(xì)胞震中”，還巧妙地將抽象的遺傳風(fēng)險(xiǎn)與具體的生物學(xué)功能聯(lián)系起來，為我們描繪了一幅關(guān)于抑郁癥發(fā)病機(jī)制的全新圖景。
生物探索 - 抑郁癥 - 2025-08-10
Front Endocrinol:2型糖尿病微血管和大血管并發(fā)癥:外顯子組相關(guān)性分析
2型糖尿病(T2DM)是一種慢性代謝性疾病，本文目的是對(duì)阿聯(lián)酋2型糖尿病患者進(jìn)行全外顯子組關(guān)聯(lián)研究(EWAS)，以提高我們對(duì)糖尿病相關(guān)并發(fā)癥的了解，從而改進(jìn)早期診斷方法和治療策略。
MedSci原創(chuàng) - 2型糖尿病，外顯子，微血管和大血管并發(fā)癥 - 2023-06-11
Sci Rep：我國學(xué)者揭示空氣污染與突發(fā)性感音神經(jīng)性聽力損失風(fēng)險(xiǎn)的因果關(guān)系，一項(xiàng)孟德爾隨機(jī)化研究
本研究通過大規(guī)模GWAS數(shù)據(jù)和多種MR方法，首次從遺傳學(xué)角度評(píng)估了空氣污染與SSNHL的因果關(guān)系。
MedSci原創(chuàng) - GWAS，孟德爾隨機(jī)化，突發(fā)性感音神經(jīng)性聽力損失 - 2025-08-20
Nature Genetics：不再盲人摸象！革命性算法pgBoost整合多維信息，為GWAS變異找到真正的家
研究開發(fā) pgBoost 框架，整合單細(xì)胞多組學(xué)與基因組距離，用梯度提升算法提升調(diào)控變異與靶基因連接準(zhǔn)確性，為解析疾病遺傳基礎(chǔ)提供新工具。
生物探索 - 單細(xì)胞多組學(xué)，pgBoost - 2025-06-16
Nature Genetics：汗水也分“三六九等”？只有取悅大腦的運(yùn)動(dòng)，才能真正滋養(yǎng)生命
研究表明運(yùn)動(dòng)傾向與基因相關(guān)，休閑運(yùn)動(dòng)比工作 / 家務(wù)勞動(dòng)更有益健康，可降低多種疾病風(fēng)險(xiǎn)及死亡率，其健康價(jià)值具因果性。
生物探索 - 基因，體力活動(dòng) - 2025-07-29
Cell Metabolism：肥胖者飽腹感個(gè)體差異的遺傳與生理機(jī)制揭秘，機(jī)器學(xué)習(xí)模型為精準(zhǔn)抗肥胖治療指路
飽腹感作為影響能量攝入的關(guān)鍵因子，其遺傳和生理差異揭示了肥胖的病理生理異質(zhì)性。
MedSci原創(chuàng) - 肥胖，飽腹感 - 2025-07-28
單核苷酸多態(tài)性 rs9277336 控制核α肌動(dòng)蛋白 4-人類白細(xì)胞抗原-DPA1 軸和肺動(dòng)脈高壓中的肺內(nèi)皮病理表型
通過炎癥或遺傳手段，這種 ACTN4-HLA-DPA1 調(diào)節(jié)軸的下調(diào)促進(jìn)內(nèi)皮病理表型，為這種SNP和PAH結(jié)果之間的關(guān)聯(lián)提供了機(jī)制解釋。
MedSci原創(chuàng) - 單核苷酸多態(tài)性，肺動(dòng)脈高壓 - 2023-03-30
Gut Microbes：IBD發(fā)病的遺傳 - 微生物互相作用，PTPN2 變異推動(dòng)AIEC 入侵腸上皮
本研究創(chuàng)新性地揭示了IBD風(fēng)險(xiǎn)基因PTPN2的功能變異如何通過JAK-STAT信號(hào)通路調(diào)節(jié)腸上皮細(xì)胞CEACAM6的表達(dá)，進(jìn)而驅(qū)動(dòng)AIEC菌株的黏附及腸上皮侵襲。
MedSci原創(chuàng) - 炎癥性腸病，PTPN2，AIEC - 2025-07-18
J Infect Public Health：維生素D受體基因變異與新生兒敗血癥風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)
VDR SNP中的TaqI、FokI變異與新生兒敗血癥存在顯著關(guān)聯(lián)，這為臨床醫(yī)生在診斷和治療新生兒敗血癥時(shí)提供了基因?qū)用娴囊娊狻?/p>
MedSci原創(chuàng) - 新生兒敗血癥，維生素D受體（VDR）基因 - 2024-03-17
論文解讀｜鄧芳/張志輝教授團(tuán)隊(duì)揭示單核苷酸多態(tài)性對(duì)冠狀動(dòng)脈微血管疾病的早期診斷和靶向治療作用的新見解
該綜述首先闡述了SNP的研究意義和CMD的發(fā)病機(jī)制及危險(xiǎn)因素，并從冠脈微血管舒縮功能障礙和微血管堵塞等角度討論了既往研究報(bào)道的CMD相關(guān)SNP及臨床應(yīng)用前景。
Genes and Diseases - 單核苷酸多態(tài)性，冠狀動(dòng)脈微血管疾病 - 2024-05-22
Sci Rep：2型糖尿病與炎癥性腸病的關(guān)系
研究結(jié)果不支持T2DM和CD、UC和T2DM或CD和T2DM之間的因果關(guān)系，IBD對(duì)T2DM的影響需要進(jìn)一步研究。
MedSci原創(chuàng) - 炎癥性腸病，2型糖尿病 - 2024-03-05
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