Blood：SOX11可放大BCR信號(hào)，促進(jìn)MCL樣腫瘤細(xì)胞進(jìn)展
中心點(diǎn)：B細(xì)胞特異性過(guò)表達(dá)SOX11可促進(jìn)B1a B細(xì)胞致瘤性增殖，并驅(qū)動(dòng)出現(xiàn)MCL樣表型。SOX11過(guò)表達(dá)與通過(guò)BCR信號(hào)增強(qiáng)的信號(hào)通路相關(guān)，BCR信號(hào)可被藥物BTK抑制劑逆轉(zhuǎn)。
MedSci原創(chuàng) - BCR信號(hào)，套細(xì)胞淋巴瘤 - 2018-04-04
由SOX11基因新發(fā)無(wú)義變異引起的一例罕見(jiàn)Coffin-Siris綜合征
此次通過(guò)詳細(xì)的臨床表型分析和遺傳檢測(cè)，確認(rèn)了一例由SOX11基因新發(fā)變異引起的CSS病例。這一發(fā)現(xiàn)不僅豐富了對(duì)人類基因變異的理解，也為早期診斷和遺傳咨詢提供了重要依據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - Coffin-Siris綜合征，SOX11基因 - 2024-11-19
Blood：CCND1和STAT3參與套細(xì)胞淋巴瘤中SOX11的表達(dá)調(diào)控
中心點(diǎn)：CCND1與HDAC1/2結(jié)合，阻礙其招募至SOX11啟動(dòng)子，從而增強(qiáng)組蛋白乙酰化和SOX11的轉(zhuǎn)錄。STAT3通過(guò)與SOX11基因的啟動(dòng)子和增強(qiáng)子直接相互作用來(lái)抑制SOX11的轉(zhuǎn)錄。摘要：神經(jīng)轉(zhuǎn)錄因子SOX11在經(jīng)典套細(xì)胞淋巴瘤（MCL）中常高表達(dá)，但在較為惰性的MCL亞型中不表達(dá)。雖然SOX11是該難治療的惡性腫瘤的一個(gè)重要的預(yù)后標(biāo)志物，但其異常表達(dá)的機(jī)制還基本不明確。
MedSci原創(chuàng) - 套細(xì)胞淋巴瘤，SOX11，CCND1，HDAC1 - 2019-01-02
ERJ：SOX17新型基因的肺動(dòng)脈高壓病理生理作用
肺動(dòng)脈高壓 (PAH) 是一種進(jìn)行性疾病，主要針對(duì)毛細(xì)血管前血管。 不利的結(jié)構(gòu)重塑和肺血管阻力增加導(dǎo)致心臟肥大和最終右心室衰竭。
MedSci原創(chuàng) - 肺動(dòng)脈高壓，基因測(cè)序，Sox17 - 2021-10-09
BMC Neurosci：SCN11A基因缺失引起感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失
SCN11A基因編碼了Nav1.9 TTX耐鈉離子通道，是外周炎癥相關(guān)痛覺(jué)神經(jīng)元的主要效應(yīng)器。SCN11A基因在聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)中的作用尚未很好的表征。
MedSci原創(chuàng) - 靶基因，突觸，聽(tīng)力損失 - 2021-04-14
腫瘤微環(huán)境解碼：STK11基因突變?yōu)楹纬蔀槊庖咧委熽P(guān)鍵
STK11基因突變?yōu)楹纬蔀槊庖咧委熽P(guān)鍵？
網(wǎng)絡(luò) - 免疫治療，腫瘤微環(huán)境，STK11基因 - 2023-05-16
Mol Med Rep：II型瓦登伯革氏綜合癥家庭中SOX10基因的一個(gè)新的顯性變異研究
在SRY-box(SOX10)基因中，已經(jīng)鑒定的10個(gè)到20個(gè)變異與WS2相關(guān)。最近，有研究人員在一個(gè)中國(guó)家庭中鑒定了WS2的遺傳病因。研究人員通過(guò)臨床和分子分析遺傳上鑒定了該家庭具有2個(gè)WS2案例。
MedSci原創(chuàng) - 瓦登伯革氏綜合癥，聽(tīng)力損失，新變異 - 2019-01-19
Alzheimer's & Dementia：研究確定了阿爾茨海默病的 11 個(gè)候選基因變異
這些分析支持ABCA7和TTR作為 AD 風(fēng)險(xiǎn)基因
MedSci原創(chuàng) - 2021-07-13
終結(jié)11年“無(wú)聲世界”！復(fù)旦團(tuán)隊(duì)領(lǐng)銜研究新突破，迎接耳聾基因治療新時(shí)代
此研究結(jié)果為遺傳性耳聾的雙耳基因治療提供了有效性和安全性證據(jù)。目前，該研究仍在進(jìn)行中，將隨訪觀察明確基因療法的長(zhǎng)期安全性和有效性。
醫(yī)學(xué)新視點(diǎn) - 耳聾，基因治療 - 2024-06-18
STK11/LKB1基因會(huì)來(lái)?yè)v亂縮短生存期！
這是一項(xiàng)隨機(jī)的二期臨床試驗(yàn)，入組的患者都是局限期非鱗狀非小細(xì)胞肺癌，這些患者接受完全切除后的樣本進(jìn)行了基因檢測(cè)，根據(jù)患者的基因突變情況進(jìn)行針對(duì)性的治療。
癌度 - 肺癌，KRAS，LKB1，STK11 - 2024-03-02
抑制這11個(gè)基因靶點(diǎn)，可阻止活細(xì)胞中99.5%的癌轉(zhuǎn)移
近日，阿爾伯塔大學(xué)(University of Alberta)的研究人員發(fā)現(xiàn)，通過(guò)抑制幾個(gè)新發(fā)現(xiàn)的基因靶點(diǎn)，可以阻止活細(xì)胞中99.5%的癌癥轉(zhuǎn)移。
生物探索 - 基因靶點(diǎn) - 2018-06-24
Nat Commun：新型乳腺癌基因的重大發(fā)現(xiàn):BCL11A基因活躍在難治的三陰性乳腺癌中
一項(xiàng)新的研究確定了活躍在乳腺癌亞型中的基因。研究表明，過(guò)度活化的BCL11A基因驅(qū)動(dòng)著三陰性乳腺癌發(fā)展和進(jìn)程。 在人類細(xì)胞和老鼠上的研究為靶向治療這種侵略性的腫瘤類型提供了新的途徑。
MedSci原創(chuàng) - 乳腺癌，BCL11A，基因治療 - 2015-01-19
11月11-12日，張江細(xì)胞與基因產(chǎn)業(yè)國(guó)際峰會(huì)暨合成免疫學(xué)前沿論壇，邀您共襄行業(yè)盛會(huì)！
歷時(shí)三年，峰會(huì)已成為中國(guó)細(xì)胞與基因領(lǐng)域中最具影響力的活動(dòng)品牌之一，為助推上海生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的高速發(fā)展，全力打響“上海制造”品牌作出貢獻(xiàn)，逐步發(fā)展成為我國(guó)細(xì)胞與基因治療全產(chǎn)業(yè)鏈合作交流平臺(tái)。
醫(yī)谷 - 2023-10-18
WCLC 2024 | 對(duì)話Arushi Saini博士：STK11/KEAP1共突變NSCLC患者基因治療新視角
梅斯醫(yī)學(xué)邀請(qǐng)到了來(lái)自哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院Arushi Saini分享她在這一領(lǐng)域的最新研究成果。
MedSci原創(chuàng) - 非小細(xì)胞肺癌，基因治療，WCLC 2024，STK11/KEAP1突變 - 2024-09-18
Stem Cell Res Ther：地塞米松偶聯(lián)聚乙烯亞胺與干細(xì)胞中SOX三基因的軟骨細(xì)胞分化的基因表達(dá)譜
在該研究中，使用基于芯片的技術(shù)，在人間充質(zhì)干細(xì)胞（hMSC）的軟骨形成分化過(guò)程中檢查基因表達(dá)譜。DEX/PEI可與含有軟骨形成誘導(dǎo)因子SOX5，SOX6和SOX9的陰離子質(zhì)粒DNA（pDNA）復(fù)合。這些被命名為誘導(dǎo)分化的納
MedSci原創(chuàng) - 2018-12-30
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