你是不是要搜索 期刊SPOP基因突變 點(diǎn)擊跳轉(zhuǎn)
Cell Discov?：人類胎兒大腦發(fā)育過程中多個(gè)腦區(qū)的三維染色質(zhì)組織動(dòng)態(tài)變化及其調(diào)控機(jī)制
這項(xiàng)研究提供了人類胎兒大腦發(fā)育過程中多個(gè)腦區(qū)的高分辨率3D染色質(zhì)結(jié)構(gòu)圖譜，揭示了3D染色質(zhì)結(jié)構(gòu)在腦區(qū)發(fā)育中的時(shí)空動(dòng)態(tài)變化及其調(diào)控功能。
MedSci原創(chuàng) - 人類胎兒大腦發(fā)育，多個(gè)腦區(qū)，染色質(zhì)組織，時(shí)空動(dòng)態(tài)變化 - 2025-06-03
【BJH】TP53突變?cè)谥袊鳰DS患者中的特征和預(yù)后意義
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第六人民醫(yī)院開展研究，分析了 TP53 突變患者的臨床和分子特征，確定了影響其結(jié)局的因素，并將研究結(jié)果與 MDS 預(yù)后國際工作組 (IWG-PM) 隊(duì)列進(jìn)行比較以研究人群差異。
醫(yī)諾維 - 骨髓增生異常綜合征，TP53突變 - 2025-08-15
年齡越大，胚系突變陽性率越高？易位相關(guān)肉瘤首次研究，現(xiàn)行指南策略會(huì)漏檢，建議全人群遺傳篩查
本研究結(jié)果表明，臨床顯著的胚系P/LP變異在兒童患者TAS中的發(fā)病率較低，這對(duì)當(dāng)前肉瘤基因篩查指南提出了質(zhì)疑，并支持對(duì)所有 TAS 患者進(jìn)行胚系檢測(cè)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 易位相關(guān)肉瘤 - 2025-06-06
Mol Cancer：重慶大學(xué)徐波等團(tuán)隊(duì)合作研究表明ZDHHC20介導(dǎo)的S-棕櫚酰化脂肪酸合成酶（FASN）促進(jìn)肝癌的發(fā)生
該研究結(jié)果證明了ZDHHC20在促進(jìn)肝癌發(fā)生中的關(guān)鍵作用，以及蛋白質(zhì)棕櫚?；头核鼗揎椣嗷ハ拗颇Ｊ降臋C(jī)制。
iNature - 肝癌，F(xiàn)ASN - 2024-12-23
癌癥中的染色體畸變
染色體畸變致多種基因組畸變，在多癌中起作用，其機(jī)理多樣，有致癌性，相關(guān)癌癥治療策略現(xiàn)，研究或助癌癥早診早治。
小藥說藥 - 癌癥，染色體畸變 - 2024-11-28
【衡道丨干貨】CACA & CSCO結(jié)直腸癌診療指南
結(jié)直腸癌發(fā)病率、死亡率呈上升趨勢(shì)，與飲食、遺傳等因素相關(guān)。可通過健康生活方式、篩查等預(yù)防，診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及病理檢查，遺傳性類型需基因檢測(cè)。
衡道病理 - 結(jié)直腸癌 - 2025-05-30
Nature Genetics：從守護(hù)者到叛徒：如何重塑失職的TP53基因？
這項(xiàng)研究的獨(dú)特之處在于，其分析范圍覆蓋了94.5%的癌癥相關(guān)突變，為全面解讀這些突變對(duì)癌細(xì)胞生物學(xué)行為的影響提供了前所未有的高分辨率視角。
生物探索 - CRISPR基因編輯技術(shù)，TP53基因 - 2025-01-09
2024年第四屆中國細(xì)胞與基因治療大會(huì) | 對(duì)話王天奇博士：從理論到實(shí)踐，OTOF基因療法在遺傳性耳聾治療中的突破
梅斯醫(yī)學(xué)特邀來自復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院王天奇博士分享耳聾基因治療現(xiàn)狀及取得大重磅成果。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳性耳聾，OTOF基因 - 2024-10-09
小腸腺癌也應(yīng)關(guān)注遺傳檢測(cè)！檢出BRCA2胚系變異確診遺傳性腫瘤綜合征
本文報(bào)道了 1 例獨(dú)特的SBA病例——1 名十二指腸空腸曲早發(fā)性腺癌女性患者的腫瘤中同時(shí)存在多個(gè)BRCA2體細(xì)胞和胚系突變，提示BRCA2雙等位基因突變可能在SBA發(fā)生中起致病作用。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 小腸腺癌，BRCA2 - 2025-06-04
Nat Biotechnol：新測(cè)序算法助力患兒獲得精準(zhǔn)遺傳學(xué)診斷
為解決對(duì)腫瘤基因組的長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序分析中，體細(xì)胞水平的染色體結(jié)構(gòu)改變檢出不足的問題，開發(fā)了一種稱為Severus的全新算法。
兒童腫瘤前沿 - 基因改變，Severus - 2025-05-23
J Exp Clin Cancer Res：SPOP能夠通過促進(jìn)ATF2泛素化和降解來抑制前列腺癌惡化
前列腺癌外顯子組和基因組的二代測(cè)序技術(shù)已經(jīng)鑒定了大量的遺傳變異。SPOP（斑點(diǎn)型POZ蛋白）在原發(fā)性前列腺癌中是最常見的基因變異之一，表明了SPOP也許是前列腺癌驅(qū)使因子之一。最近，有研究人員調(diào)查了SPOP變異怎樣促進(jìn)前列腺癌的發(fā)展和惡化。研究人員通過酵母雙雜交篩選鑒定SPOP腫瘤抑制功能的分子調(diào)控因子，利用免疫沉淀和蛋白印跡來分析SPOP與ATF2之間的互作。研究人員還利用Transwell試驗(yàn)
MedSci原創(chuàng) - 前列腺癌，泛素化，ATF2 - 2018-07-28
病例報(bào)告|糖原貯積?、蛐?例
分析該患者發(fā)病特點(diǎn)，可認(rèn)識(shí)并積累關(guān)于糖原貯積?、蛐筒±Y料，加深對(duì)罕見的常染色體隱性遺傳病理解。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 骨骼肌萎縮無力，糖原貯積?、蛐? - 2025-01-14
遺傳性痙攣性截癱：伴耳聾和無精子癥|病例分享
在這項(xiàng)研究中，我們報(bào)道一名AP5Z1基因大量缺失的43歲中國男性患者的臨床特征和影像學(xué)表現(xiàn)。該患者報(bào)告了痙攣性截癱、聽力障礙和不孕癥。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 遺傳性痙攣性截癱 - 2023-07-04
夏季蜱蟲出沒：神經(jīng)Lyme病
在這項(xiàng)研究中，我們報(bào)道一名AP5Z1基因大量缺失的43歲中國男性患者的臨床特征和影像學(xué)表現(xiàn)。該患者報(bào)告了痙攣性截癱、聽力障礙和不孕癥。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 神經(jīng)萊姆病，神經(jīng)Lyme病 - 2023-06-26
好文推薦 | 肌張力障礙的遺傳學(xué)研究進(jìn)展
臨床表型和基因型的關(guān)系復(fù)雜，臨床認(rèn)知不足，本文擬對(duì)此進(jìn)行綜述，以提高臨床醫(yī)師的臨床診療能力。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 肌張力障礙 - 2023-10-20
為您找到相關(guān)結(jié)果約200個(gè)
