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Nat Commun發(fā)表迄今最大的亞洲多祖先<font color="red">SV</font>圖譜，揭示亞洲人群的基因組變異模式

Nat Commun發(fā)表迄今最大的亞洲多祖先SV圖譜，揭示亞洲人群的基因組變異模式

新加坡團隊利用亞洲血統(tǒng)新加坡人 WGS 數(shù)據(jù)開展大規(guī)模 SV 研究，分析不同祖先群體 SV 圖譜、特性、影響等，創(chuàng)建亞洲最大 SV 數(shù)據(jù)庫，填補亞洲人群基因組變異理解空白，有重要價值。

測序中國 - 基因組，結(jié)構(gòu)變異 - 2024-11-16

JAMA Netw Open：多中心隊列研究揭示，RNA+DNA-NGS聯(lián)合檢測可提高晚期NSCLC患者<font color="red">SV</font>檢出率

JAMA Netw Open：多中心隊列研究揭示，RNA+DNA-NGS聯(lián)合檢測可提高晚期NSCLC患者SV檢出率

臨床上應同時使用RNA-NGS和DNA-NGS檢測，以便最大限度地檢出SV；RNA-NGS也應在晚期NSCLC患者的治療中常規(guī)使用。

測序中國 - NSCLC，SV檢出率 - 2024-11-12

Genome Biol：席瑞斌團隊發(fā)表腫瘤新抗原預測算法NeoSV，泛癌分析揭示<font color="red">SV</font>為腫瘤新抗原重要來源

Genome Biol：席瑞斌團隊發(fā)表腫瘤新抗原預測算法NeoSV，泛癌分析揭示SV為腫瘤新抗原重要來源

該研究證明了基因突變相關(guān)的新抗原負荷，能夠比腫瘤新抗原負荷更好地描述腫瘤與免疫的相互作用，并可能改善患者對免疫治療的選擇。

測序中國 - 泛癌分析，NeoSV - 2023-08-11

Genome Biol：中山大學李淼新團隊發(fā)表基于三代測序的結(jié)構(gòu)變異（<font color="red">SV</font>）檢測流程綜合評估結(jié)果

Genome Biol：中山大學李淼新團隊發(fā)表基于三代測序的結(jié)構(gòu)變異（SV）檢測流程綜合評估結(jié)果

該項研究是迄今為止基于TGS數(shù)據(jù)的基因組SV流程最廣泛的評估。分析表明，相比于比對工具的選擇，調(diào)用器的選擇對SV檢測流程的準確性影響更大。

測序中國 - 三代測序，結(jié)構(gòu)變異 - 2024-08-08

NBT：葉凱團隊開發(fā)基于“序列-圖像”轉(zhuǎn)換的差異比較算法SVision-pro，實現(xiàn)高精確性<font color="red">SV</font>檢測及分型

NBT：葉凱團隊開發(fā)基于“序列-圖像”轉(zhuǎn)換的差異比較算法SVision-pro，實現(xiàn)高精確性SV檢測及分型

葉凱教授團隊開發(fā)了SVision-pro，這是一種基于神經(jīng)網(wǎng)絡的實例分割框架，能夠直觀地表示基因組到基因組水平的測序差異，并在無需任何推斷模型的條件下比較地發(fā)現(xiàn)基因組之間的SV。

測序中國 - 測序，SVision-pro，SV檢測 - 2024-04-16

WGS數(shù)據(jù)分析全面表征不同兒童腦腫瘤類型體細胞<font color="red">SV</font>特征

WGS數(shù)據(jù)分析全面表征不同兒童腦腫瘤類型體細胞SV特征

研究團隊分析了PBTA中744個兒童腦腫瘤樣本的全基因組序列，共檢測到13,199個高置信度的體細胞SV；進一步分解簡單和復雜SV特征以推斷其突變機制，發(fā)現(xiàn)不同腫瘤類型的SV特征存在巨大的異質(zhì)性。

測序中國 - 腦癌，兒童腦腫瘤，結(jié)構(gòu)變異，全基因組序列 - 2023-11-19

Sci Rep：在C57BL/6 and 129S1/<font color="red">Sv</font>小鼠中，Cdh23單核苷酸替換對年齡相關(guān)聽力損失的影響和同類系的比較

Sci Rep：在C57BL/6 and 129S1/Sv小鼠中，Cdh23單核苷酸替換對年齡相關(guān)聽力損失的影響和同類系的比較

鈣黏蛋白23基因（Cdh23c.753A）的單個核苷酸多態(tài)性(SNV)在許多同系交配的小鼠種系普遍存在，并且可以促進年齡相關(guān)的聽力損失（AHL）和惡化其他突變體的聽覺表型。最近，研究人員在C57BL/6NJ (B6N) 和 129S1/SvImJ (129S1)胚胎干細胞中利用同源重組來產(chǎn)生相對的單堿基對替代小鼠種系（B6-Cdh23c.753A>G 和129S1-Cdh23c.753G&g

MedSci原創(chuàng) - 聽力損失，單核苷酸多態(tài)性，同類系 - 2017-03-27