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好文推薦 | Serac1基因突變導(dǎo)致全身型肌張力障礙伴3-甲基戊二酸尿癥2例報(bào)告

好文推薦 | Serac1基因突變導(dǎo)致全身型肌張力障礙伴3-甲基戊二酸尿癥2例報(bào)告

本文報(bào)告2例Serac1基因新突變位點(diǎn)導(dǎo)致青少年起病,以全身型肌張力障礙為主要癥狀并伴有3-甲基戊二酸尿的女性病例,以供參考。

中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 全身型肌張力障礙,Serac1 - 2025-05-23

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